简介：摘要目的通过对心脏出生缺陷（CBD）胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后，结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究，为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级，并提出分级标准及包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局，计算引产率、活产率、产前产后超声诊断符合率等指标。统计各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。结果本院产前诊断为CBD的胎儿1 971例，占行胎儿心脏超声检查总人数的16.2%（1 971/12 188），排除因其他原因引产者30例，最终纳入本研究1 941例，其中Ⅰ级196例（10.1%）、Ⅱ级433例（22.3%）、Ⅲ级615例（31.7%）、Ⅳ级261例（13.4%）、Ⅴ级388例（20.0%）、Ⅵ级48例（2.5%），Ⅱ级和Ⅲ级（手术时间为出生后1年内）共占54.0%（1 048/1 941）。部分病种的分布在不同分级中具有明显的占比优势，具有代表性。1 747例成功随访的孕妇中因胎儿CBD终止妊娠者736例，引产率为42.1%（736/1 747）；死胎1例；活产1 010例，活产率为57.8%（1 010/1 747），无死产。活产儿中975例（96.5%，975/1 010）产前与产后诊断一致，漏诊3例，误诊32例；Ⅰ~Ⅲ级（主要为严重、复杂先天性心脏病）活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%（383/389）。258例胎儿已在出生后进行手术治疗，Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较，差异有统计学意义（χ²=47.3，P<0.001）。随着分级水平的升高，Ⅰ~Ⅴ级（除Ⅵ级外）的活产率逐渐上升，引产率逐渐下降。经比较，Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义（χ²=623.6，P<0.001）。结论产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿产前-产后一体化治疗模式中的重要环节；根据胎儿CBD分级可以细化胎儿出生后的治疗策略，指导分娩决策，并可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准。

简介：摘要目的应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。方法随机抽取某医院自2010年1月至2018年1月间120例由超声检查法确诊的患有先天畸形的胎儿，分析超声诊断的情况并进行比较。结果在120例患有先天性畸形的胎儿中，有73例由超声诊断，发现检测结果与卫生部所规定的六大胎儿畸形的状况相符合，符合率高达93.15%。另外47例胎儿则被确诊为其他畸形。结论由超声诊断进行胎儿的检测，从而尽早诊断出胎儿的畸形情况，并及时确定胎儿的畸形类型，可以有效降低畸形胎儿的出生率。应用超声诊断的方法进行出生缺陷的产前诊断，具有较高的准确性，并具有较好的临床价值，因此该方法值得推广和使用。

简介：摘要目的了解并调查早孕期的妇女对于叶酸与出缺陷的具体认知度，以提高早孕期妇女对于出生缺陷的预防重视度。方法利用问卷的形式对椒江区150名正常的早孕期妇女进行相关的调查，对调查结果进行回顾性分析。结果在参与调查的150名早孕期妇女中，对于叶酸的知晓率80%；70个人(46.7%)可以对“叶酸的功能”选项做出正确的选择。结论早孕期妇女对于幼儿出生缺陷的预防认识还需要进一步提高。

简介：目的对长治市1080例围产儿出生缺陷原因进行调查分析,旨在能够制定有效措施,杜绝发生围产儿出生缺陷,提高分娩质量。方法对长治市1080例围产儿出生缺陷的临床资料进行回顾性分析,主要对围产儿出生缺陷类型、确诊时间,以及出生缺陷和孕期不良反应关系等方面进行调查。结果1080例出生缺陷儿缺陷种类列居前6位的分别为先天性心脏病、总唇腭裂、泌尿生殖系统缺陷、肢体畸形、外耳其他畸形以及先天性脑积水等;90.1%的围产儿出生缺陷患儿确诊时间为产后。结论为有效降低围产儿出生缺陷发生率,需要加强孕妇及家属的孕前、孕期指导,加大优生科学知识宣传力度,并保障产前筛查工作的顺利开展。

简介：目的分析衡阳市2010—2013年出生缺陷状况及变化趋势，为制定进一步降低出生缺陷发生率的干预措施提供有效依据。方法按照我国出生缺陷监测方案，对衡阳市2010—2013年31家医院的197635名围产儿进行出生缺陷监测，运用描述性统计方法分析出生缺陷发生率、类别和相关因素。结果衡阳市2010—2013年出生缺陷发生率为从2010年的100．33／万上升至2013年的114．32／万；前5位是总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病、外耳其他畸形、马蹄内翻足。男童出生缺陷发生率高于女童，但城镇和农村分布差异无统计学意义。结论开展婚前保健、孕前保健、产前筛查、新生儿筛查及治疗三级预防是降低出生缺陷的有效措施。

简介：摘要目的观察婚检率下降对出生缺陷发生率的影响。方法选取我院2015年4月-2015年9月2209例产妇，共有新生儿2236例，分析产妇婚检情况及新生儿出生缺陷发生率。结果共有新生儿2236例，婚检率降低与出生缺陷发生率间无明显相关性，差异无统计学意义（P>0.05）；主要缺陷为多发畸形、唇腭裂、先天性心脏病、消化系统疾病等。结论随着围孕期保健的普及，可以有效避免缺陷胎儿的出生，使得婚检对于降低新生儿出生缺陷率并无绝对相关性，但是婚前检查的完善性可有效预防孕期胎儿缺陷，有一定的临床应用价值。

简介：摘要出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,既可以是结构异常,也可以是生理功能或代谢的异常。目前我国是出生缺陷高发国家，最常见的5种出生缺陷和残疾依次是唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。在已经出生的缺陷儿中除30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30%在出生后死亡，约40%将成为终生残疾，每一例出生缺陷的发生都给家庭带来沉重的经济负担和难以摆脱的精神痛苦，直接影响到和谐社会的建设和经济社会的发展。出生缺陷干预的关键是一级预防，有效减少神经管畸形出生缺陷发生的危险因素，斯利安片是国家卫生部唯一批准用于预防神经管畸形的药品，预防率可达50%-80%，具有十分重大的现实意义。

简介：摘要目的了解和掌握桂林市围产儿出生缺陷的发生率和种类，研究出生缺陷影响因素和提出降低出生缺陷发生的干预措施.方法对桂林市2012～2016年全部开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析.结果桂林市2012-2016年出生缺陷发生率为106.10/万，孕母年龄大于35岁的有所增加，出生缺陷发生率明显增高；城镇出生缺陷发生率明显高于农村；男婴出生缺陷发生率明显高于女婴；前五位出生缺陷类型依次为多指（趾），总唇裂、先天性心脏病、外耳畸形、马蹄内翻足；出生缺陷诊断依据中临床诊断占首位。结论做好全市出生缺陷医院监测工作，分析出生缺陷发生率的变化因素，针对原因找出提前干预措施，减少出生缺陷儿的发生，提高出生人口素质。

简介：【摘要】目的：分析超声诊断对出生缺陷产前诊断的应用程度以及效果。方法：回顾我院 2017年 6月 -2019年 4月进行超声诊断的孕妇（孕期 14-40周） 468例，统计超声诊断对出生缺陷产前诊断的准确率。结果：缺陷病例共 269例，经超声检查共发现 264例，其准确率为 98.14%。结论：采用超声诊断对出生缺陷产前诊断，可准确诊断胎儿的各类缺陷，从而促进临床产妇优生优育。

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：摘要目的提高人口素质是关系到建立和谐家庭和构建和谐社会的一项重要任务1。通过了解出生缺陷人群监测活动对参与者相关知识、行为和态度的影响，综合提高本地区出生人口素质。方法采用以人群为基础的监测方法，收集资料,调查对象为监测点内孕28周至产后42天的围产儿家长。以问卷方式调查社区儿保医生和村医等。结果结合奉贤区儿童保健的电脑化管理优势，将我们自身的技术网络扩展到各个社区，提升了全区的妇幼保健专业水平，并由该项目带动自身学科建设的发展，向高标准看齐，全面促进各项业务开展，和谐地将科学发展与实际工作相结合，带动了社区人群监测和技术渗透。

简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

简介：摘要目的探究免费孕前优生健康检查对出生缺陷的干预效果。方法选取2013年到2015年在我中心接受的计划怀孕的夫妇80对，随机的将这80对夫妇平均分为两组，观察组40对，对照组40对，分别采用不同的护理方法，观察组采用的方法是免费孕前优生健康检查，对照组不采用该种方法，在经过一段时间的治疗之后观察两组的治疗效果。结果通过统计数据的分析可以得出观察组新生儿的缺陷率达到了10.0%，对照组新生儿的缺陷率达到了42.5%，结果显示观察组的方法比对照组的方法更能提高患者的健康水平，其中P＜0.05组间治疗效果显著。结论采用免费孕前优生健康检查对出生缺陷的干预的效果更加的显著，并且患者的满意程度也很高，值得在以后的应用中推广。

简介：摘要目的分析免费孕前优生健康检查对出生缺陷干预的效果。方法选取我院2017年1月-2018年2月间接收的120例接受孕前免费优生健康检查的育龄女性作为研究组；再将2018年3月-2019年3月间接收的120例未接受孕前免费优生健康检查的育龄女性作为参照组。对两组的胎儿出生缺陷率进行对比分析。结果研究组的胎儿出生缺陷率为2.50%，参照组的胎儿出生缺陷率为9.17%，差异显著，研究组胎儿出生缺陷率显著低于参照组（p<0.05）。结论免费孕期优生健康检查可有效降低胎儿出生缺陷的发生情况，效果显著，值得临床推广。

简介：【摘要】目的 探究产前筛查、产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法 随机将2018年12月至2020年12月我院120例孕妇作为研究对象，根据唐筛结果分为实验组（19例，唐氏综合征高风险）、对照组（101例，唐氏综合征低风险）。孕妇均于18-24周接受胎儿系统超声检查，并随访到胎儿出生。结果 实验组出生缺陷发生率为（15.79%，3/19）高于对照组（0.99%，1/101），P＜0.05；实验组出生缺陷为3例，产前诊断2例，检出率为66.67%。结论 对于血清学筛查结果显示为唐氏综合征高风险孕妇，胎儿出生缺陷发生率较高，通过产前筛查与诊断可有效干预出生缺陷。

简介：目的了解河南省2008-2017年出生缺陷发生率的变化趋势,为制定和完善出生缺陷的预防对策及干预措施提供依据。方法对河南省2008-2017年出生缺陷医院监测数据采用SAS9.13软件进行统计分析。结果河南省2008-2017年共监测围产儿2615717例,出生缺陷发生率为114.11/万,各年度出生缺陷发生率呈上升趋势(χ^2=9.45,P<0.001)。城市围产儿出生缺陷发生率高于农村,男性围产儿出生缺陷发生率高于女性,差异均有统计学意义(P<0.05)。产妇年龄<20岁、20岁~、25岁~、30岁~、≥35岁所出生围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义(P<0.05)。<20岁、≥35岁产妇更易发生围产儿出生缺陷。先天性心脏病和多指(趾)发生率呈上升趋势,总唇裂和脊柱裂发生率呈下降趋势,且先天性心脏病和脊柱裂的变化幅度较大。结论河南省出生缺陷发生率总体有增加的趋势。随着高龄孕产妇的增加,应加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷发现能力,降低出生缺陷发生率。

简介：

简介：摘要目的了解上海市松江区2013年出生缺陷儿的变化及特点，寻找预防出生缺陷的措施，为妇幼保健部门制订相关政策提供依据。方法收集上海市出生医学信息系统登记的出生缺陷活产儿的相关信息，应用SPSS17.0软件统计分析。结果2013年松江区户籍新生儿出生缺陷的报告发生率为16.59‰，首位为肌肉骨骼系统先天性畸形和变形；非本市户籍新生儿中出生缺陷的报告发生率为23.42‰，首位为眼、耳、面和颈部先天性畸形。结论提高人群优生优育意识，加强孕前期、孕期的系统保健服务，不断提高产前检查诊断技术，可有效降低出生缺陷发生率。

简介：摘要目的对孕中期孕妇进行产前筛查对新生儿出生缺陷的影响进行分析。方法将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检查分析。结果胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对开放性神经管缺陷为高风险的孕妇进行系统超声检查。经过上述产前诊断，患有21－三体综合征的胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。结论进行产前有效的筛查能够降低新生儿缺陷的发生率，尤其是在孕中期，产前检查更为重要。

简介：