简介：摘要目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点，并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性，因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生，变异精囊腺，幼稚子宫，右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾，右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46，XX。FISH结果显示46，XX.ish(DXZ1×2，SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复，SRY基因存在，UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查，必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：摘要目的观察"调腹通络"康复技术治疗全面性发育迟缓（GDD）儿童的临床疗效，为促进GDD的康复治疗提供临床实践经验和依据。方法选取GDD患儿82例，按随机数字表法平均分为对照组和治疗组。对照组接受常规康复治疗，治疗组在常规康复治疗基础上接受"调腹通络"康复治疗，两组治疗时间均为每周5次，共3个月。使用Geselll发育量表作为评估工具，观察两组患儿的5个能区（粗大运动、精细运动、语言、适应性、个人-社会）评分，记录发育商（DQ）的变化情况。结果治疗结束后，两组患儿各能区的DQ值均有明显提高（均P<0.05）；治疗组在总有效率以及粗大运动、语言、适应性方面优于对照组（均P<0.05），而两组在精细运动、个人-社会能区方面的差异无统计学意义（均P>0.05）。结论"调腹通络"康复技术治疗GDD临床有效，在粗大运动、语言、适应性能区方面改善效果显著。

简介：摘要目的评价单次全身麻醉对学龄前儿童神经发育的影响。方法拟接受全身麻醉或非全身麻醉儿童，性别不限，年龄3～6周岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。全身麻醉组儿童接受全身麻醉下口腔治疗，对照组儿童接受口腔窝沟封闭治疗。全身麻醉组父母陪伴患儿进入手术室，吸入50%氧化亚氮+8%七氟烷，静脉注射丙泊酚2 mg/kg、芬太尼2 μg/kg、顺阿曲库铵0.1 mg/kg和地塞米松0.2 mg/kg，可视喉镜引导下经鼻气管插管后行机械通气，吸入2.5%～3.0%七氟烷维持麻醉。于麻醉前和麻醉后6个月时进行韦氏幼儿智力量表、执行功能评定量表及适应行为评定量表评分。结果全身麻醉组44例，对照组19例。2组儿童麻醉前和术后6个月韦氏幼儿智力量表、儿童适应性行为评定量表和执行功能评定量表各项评分变化量比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单次全身麻醉对学龄前儿童神经发育无明显影响。

简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

简介：摘要早产儿宫外生长发育迟缓(extrauterine growth restriction，EUGR)是由围生期疾病及新生儿期各种并发症、生后营养不足等因素所造成的早产儿生后某个时期体重、身长或头围低于相应生长曲线参考值的一种生长落后状态。EUGR的发生在小胎龄、低体重早产儿中十分普遍，对早产儿的体格发育、神经认知功能、心血管及内分泌代谢系统等多方面的预后均可产生不良影响。目前，关于EUGR的定义、早产儿的理想生长模式、生长评估方式以及合理营养措施存在许多争议，该文就近年来EUGR相关的研究进展进行综述。

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

简介：【摘要】目的：探索儿童保健护理在儿童成长发育中的良好效果。方法：在2021年1月-2021年12月本院儿科收治的儿童中随机择取100例作为本次观察对象，按照红蓝球抽签法分组，每组各50例。给予对照组儿童实施常规健康指导，给予观察组儿童实施针对性儿童保健护理，对比两组儿童常见疾病发生率和生长发育评分。结果：干预后，观察组儿童常见疾病发生率为2%与对照组常见疾病发生率14%相比明显更低，两组数据比较差异较大（P＜0.05）；观察组儿童的适应性评分、精细动作评分、语言功能评分与对照组儿童评分相比明显更高，两组儿童生长发育情况差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：将儿童保健护理应用于成长发育的过程中在很大程度上起到了良好的促进作用，减少常见儿童疾病发生的同时，锻炼了他们的学习能力，帮助儿童更加健康、快乐的成长发育，具有值得推广的价值。

简介：摘要：伴随着我国经济的快速发展，社会各个领域的发展也日新月异，尤其是我国鞋类相关产业得到了蓬勃发展，我国专业制作鞋子的厂家也越来越多。近几年，童鞋市场一直是中国鞋类行业中最具增长潜力的市场之一，但国内生产的童鞋无论从设计上还是质量上水平都参差不齐，给儿童设计市场的健康成长与行业的整体发展都带来了不良的影响。目前市面上的童鞋基本都是将成人的鞋子体积缩小，并未根据儿童的足部生长规律进行特殊化设计，不便于儿童穿脱，且不利于儿童的足部发育。因此，考虑到儿童由于处在身体生长发育的黄金时期，其脚的形状及大小可能在几个月内就产生一定的变化，传统的童鞋显然无法在这种情况下保持对儿童双脚的包裹性。针对现有技术存在的不足，本文根据儿童足部的特殊生长发育规律，提供了一款穿戴更方便、包裹性更好且更加舒适的童鞋，更有利于儿童足部的健康发育。

简介：摘要：主要意义是探讨正确的标准化儿童保健干预行为对婴幼儿早期发育的影响。

简介：

简介：[摘要]目的 通过对德清地区儿童生长发育的调查和干预研究，了解儿童生长发育情况，同时了解生长激素干预的作用。方法 分别调查湖州德清地区代表性的4所小学2020年1月至2021年6月的3004名学生的生长情况，并对于低于同年龄同性别生长曲线3个百分位的109个学生进行分组，治疗组给予生长激素治疗，未治疗组未给予治疗。 结果 发现4所小学身高低于生长曲线10个百分点的儿童占19.5%，低于生长曲线3个百分点的儿童达3.6%,各个学校间比较（X 2 =1.649，P=0.648），无明显差异。同时在低于生长曲线3个百分点的109个学生中，治疗组（n=50）和未治疗组（n=59）两组在年龄，性别构成比方面比较无明显差异，年增长的中位数分别为8.40cm和4.65cm，两组年增长比较（Z=-6.288 P

简介：

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简介：【摘要】目的：探究全面发育迟缓言语障碍患儿使用靳三针治疗的效果。方法：将我中心2019年1月～2021年10月收治的80例全面发育迟缓言语障碍患儿作为研究对象，分为对照组(言语康复训练)和观察组(言语康复训练+靳三针)；对比观察两组患儿语言疗效评分。结果：经治疗，观察组患儿Gesell语言发育商高于对照组，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论：靳三针在全面发育迟缓言语障碍患儿治疗中效果显著，值得推广应用。

简介：摘要：目的 分析在对小儿发育型髋关节脱位手术患儿进行术后护理的过程中将早期康复护理进行运用的作用。方法 结合对比护理观察的方式展开分析，纳入我院在2022年2月至12月进行手术治疗的患儿70例为对象，并进行1至70编号，任意选取其中的35例患儿，在术后恢复中展开常规护理，作为对照组，在对剩下患儿护理的过程中则将早期康复护理进行运用，作为观察组。分析干预效果。结果 结合对两组术后日常生活能力、疼痛评分以及并发症情况统计，观察组均存在优势，P

简介：   【摘要】目的：探究儿童保健对婴儿生长发育的影响及护理对策。方法：选取2020年1月～2020年12月期间在我院出生的婴儿80例作为研究对象，按照Spread软件分组方法分为A组（40例）与B组（40例），A组采用常规保健方法，B组采用儿童保健干预方法。比较两组婴儿发育状况及营养性疾病发病率。结果：B组婴儿身高、体重、环境适应能力及肢体能力评分均高于A组（P＜0.05）；B组婴儿营养性疾病发病率低于A组（P＜0.05）。结论：对婴儿实施儿童保健干预可改善婴儿发育状况，降低婴儿营养性疾病发病率，值得推广实施。

简介：摘 要：贵州省碳酸盐岩分布广泛，隧道开挖过程中常见岩溶发育地质，具有较高的安全风险和施工难度。TRT7000超前地质预报系统的预报原理属于地震波反射法，已在部分隧道开展应用。本文探讨了TRT7000预报系统在贵州某岩溶发育隧道中的应用情况，对其预报准确性进行验证，并对优化该预报技术进行探讨，可为今后岩溶发育隧道的预报工作提供借鉴。

简介：摘要:目的：探讨儿童健康教育干预对婴幼儿生长发育的影响，并提出相应的护理措施。方法：本试验选择我院2020年五月至2021年六月出生的130名新生儿。在正式开始试验时，随机编号的方法是在婴儿家长的允许下进行随机编号，并把他们分成两组，每个组都有65个婴儿。本研究将两组婴幼儿进行常规的健康护理干预，同时对两组婴儿的生理发育、神经心理状态进行t检验；对两组营养不良的发生率和父母的满意程度进行对比分析。结果：用统计学软件进行相关资料处理，结果显示：在婴幼儿时期，接受常规护理+婴儿健康干预的婴幼儿，其身体发育状况优于对照组；与正常人群相比，神经、精神状态的相关指数得分明显高于正常人群；婴幼儿营养不良的发生率为9.23%（65/65)，低于正常对照 高于正常婴儿78.46%（51/65)。两组比较有统计学意义， P