摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。
国际儿科学杂志
2022年10期
