简介:在牙齿拔除时实施拔牙窝增高术已被许多学者所推荐.因为成功的拔牙窝增高术可能会减少或避免将来进行牙槽嵴顶骨手术的需要。本文在此介绍一种拔牙窝增高术的操作过程.并描述其组织学、组织形态学的研究发现。5名患者(3名男性,2名女性;平均56岁)参加本研究.包括7个研究位点。应用可溶性多孔钙化的同种异体骨充填拔牙窝至骨嵴顶(位于软组织表面下2mm),并应用生物可吸收性胶原伤口敷料覆盖创口表面。术后5~6个月.从拔牙窝中心提取活体组织进行检查。活检的组织学评价显示多孔钙化的同种异体骨移植区内.存在骨小梁的形成与重建,且无炎症征象。样本的组织形态学分析显示平均68.5%为新生骨,3.8%为剩余植入骨材料颗粒.27.7%为结缔组织或骨髓。此外.新生骨和结缔组织被观察到与剩余的植入骨材料紧密结合。这些数据显示人类钙化骨和可吸收性胶原伤口敷料的联合应用适用于拔牙窝增高术。然而,仍需要大样本量的临床对照研究进一步证实该发现。
简介: 摘要:法医病理组织学鉴定命案诉讼活动是非常常见的鉴定方法,被众多法医广泛应用,在这个鉴定的过程中,鉴定结果和意见被作为证据引用时,能为案件的推导和指向带来重要的依据和指引价值,同时也往往能确定命案本身的性质。但是,从目前的实际情况来看,由于法医病理组织学鉴定过程中,对于形成的鉴定意见,并没有一个全国规定统一的规定,所以即使是面对统一命案,法医病理组织学的经过鉴定,由于不同的标准、不同鉴定机构或者是人,就会产生具有差异的鉴定意见。相关部分和机构对于鉴定意见结果的质证和评价也缺乏一定参照的依据和标准,这为法医病理组织学的鉴定带来一定的复杂性,本文接下来重点论述了法医病理组织学鉴定标准中存在的问题和相关建议。
简介:摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。
简介:摘要本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病(type Ⅰ neurofibromatosis,NF1)家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测,明确致病变异位点,并用Sanger测序进行致病变异位点验证,发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)连锁单体型,并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析,完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测,完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄,该婴儿未见明显异常。
简介:摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。
简介:摘要:本研究的目的是探索母牛子宫液外泌体蛋白质组学及其对体外受精胚胎发育的影响机制。方法:研究选取了116例治疗对象,比较了治疗前后血清VitD水平以及精液常规参数变化,并进一步分析了血清VitD水平与精液常规参数之间的相关性。此外,通过体外受精-胚胎移植,研究了VitD、精液浓度、PR%、PR总数、形态、年龄、BMI、MII卵数量及优质胚胎数等多个影响因素对受精胚胎移植结局的影响程度。结果:治疗后的血清Vit D水平较治疗前显著提高,与精液常规参数呈现出显著的相关性。体外受精-胚胎移植结局的多元回归分析显示,优质胚胎数是影响受精胚胎移植成功率的主要因素。结论:本研究提供了母牛子宫液外泌体蛋白质组对体外受精胚胎发育影响的新见解,为提高体外受精治疗的成功率提供了参考。
简介:摘要患者女性,33岁,因"突发上腹痛2d"入院。查肝脏增强CT提示肝右叶可见类囊状低密度影,大小约9.1 cm×7.6 cm,并可见大小约2.6 cm×2.0 cm壁结节,增强扫描病灶未见明显强化,肿瘤标志物无阳性发现。行开腹肝肿瘤切除术,术后病理为肝脏未分化胚胎性肉瘤。术后予表阿霉素+异环磷酰胺方案化疗6个疗程,随访21个月未见肿瘤复发及转移。
简介:目的探讨接受体外受精-胚胎移植技术治疗的患者胚胎移植日焦虑情绪对妊娠结局的影响。方法采用随机抽样方法,将2016年10月至2017年10月在杭州市妇产科医院生殖医学中心进行体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)治疗的131名女性患者作为研究对象,胚胎移植日采用焦虑自评量表评估患者焦虑状况。根据焦虑程度对其进行分类,比较无焦虑、轻度焦虑、中度焦虑患者之间妊娠结局情况。结果131名患者中有焦虑情绪者64人(48.9%);无焦虑组与焦虑组患者比较,其生化妊娠率、临床妊娠率和胚胎种植率差异均有统计学意义(均P<0.05);无焦虑组与轻度焦虑组患者比较,其生化妊娠率、临床妊娠率差异均有统计学意义(均P<0.05);无焦虑组与中度焦虑组患者比较,其临床妊娠率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论患者在胚胎移植日普遍存在不同程度的焦虑情绪,轻度焦虑对近期妊娠结局即存在影响,医护人员必须在胚胎移植日加强患者心理干预,引导患者积极应对,改善不孕症患者妊娠结局。