简介：成骨不全（OI）有不同的分类方法。最常用的是经Glorieux改良的Sillence标准（表1）。按疾病的严重程度（轻、中、重）分类对治疗方法的采用（如二膦酸盐）有一定的指导作用。

简介：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

简介：骨组织的结构极为复杂，包含矿物质和不同的有机物质，其中包括胶原。I型胶原是骨骼中的主要蛋白质，在软骨中存在Ⅱ、Ⅸ、X和Ⅺ型胶原。成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI，脆骨病)是最常见的骨基质异常，是一种遗传性疾病。几乎所有的病例都存在I型胶原质和量的异常。其严重程度不

简介：<正>成骨不全罕见,现将我院1例报告如下。患者:女,7岁,双下肢多次骨折后进行性外观畸形,不能行走4年余。查体:发育不良,身材矮小,营养不良,智力尚可,双侧小腿均是前内侧弯曲畸形,大腿呈前外侧弯曲畸形,双下肢肌肉明显萎缩,站立不稳,迈步困难。

简介：患者,女,25岁,孕1产1,足月妊娠入院待产。孕期无任何不良反应,无特殊用药史。患者自幼（三个月时）左上肢骨折,畸形愈合,以后反复肢体骨折并畸形愈合。需持双拐行走。查体;身高83cm,体重35ks,蓝色巩膜,听力差,智力正常。鸡胸,四肢异常短小,畸形,双下肢活动受限。

简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病，严重程度从围产期死亡到轻微症状，主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型，3种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因，部分致病基因尚未分型，致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报道，临床上多采用双磷酸盐治疗，转化生长因子-β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度，间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗OI的新手段。本文对成骨不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述，以期为OI的研究及治疗提供策略。

简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征：如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等，但蓝巩膜发生概率较小，大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)编码基因的5'-非翻译区(5'-UTR)，一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制，已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述，旨在提高人们对该病的认识及诊断。

简介：

简介：孕妇24岁，孕1产0，身体健康，无遗传病史，孕期无感染及服药史。孕14周及25周超声检查均未发现异常。孕31周超声检查：宫内孕单活胎，头位，脊柱排列规整，胸围及心胸比值正常，胸腔及腹腔内脏器、胎盘脐带未见异常。

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简介：成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）是一种编码Ⅰ型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病。由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形。临床上尚无根治OI的方法。应用双膦酸盐等抗骨质疏松药物有助于控制病情。对于合并严重下肢骨骼畸形的OI,手术矫形及固定并结合内科及康复等综合治疗是目前恢复此类患者功能的主要手段。目前临床上主要使用石膏固定、截骨后接骨板固定、多段截骨联合弹性髓内钉固定以及可延长髓内钉固定等方式。其中多段截骨联合弹性髓内钉和可延长髓内钉固定是当前治疗重度下肢长骨畸形的最主要方法。近些年发展的产前筛查技术、异体干细胞移植、基因靶向治疗等技术有望提高疾病的诊治水平。

简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种由间充质组织发育不全、胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。其特征表现为骨质脆弱、身材矮小、长骨畸形、骨痛、巩膜蓝染、关节松弛、听力障碍等。目前，双膦酸盐(bisphosphonates，BPs)是治疗OI的首选药物。多年的临床研究和基础实验结果表明，BPs能显著提高生长发育期儿童的骨密度，并改善椎体形态，但对其最佳给药途径、最佳治疗时机、最适剂量与最佳药物选择、最适治疗时长、药物与OI类型的最适匹配以及围手术期BPs的使用等问题尚存争议，长远期副作用尚不明确。本文通过查阅近20年运用BPs治疗OI的相关文献，对其疗效、争议及副作用进行总结与综述。

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

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简介：患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,

简介：背景：成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病。截骨矫形术有助于改善肢体功能,提高患者生存率。目的：探讨多段截骨治疗成骨不全性下肢多骨重度畸形的围术期管理、手术方法及短中期临床疗效。方法：回顾性分析2015年1月至2017年10月收治的成骨不全合并重度下肢畸形患者7例,其中男5例,女2例,平均年龄14.7岁（9~27岁）。下肢长骨中24骨存在畸形,术前股骨及胫骨畸形成角为63°（20°~120°）。结果：18骨行多段截骨弹性髓内钉固定。单骨平均截骨3.4处（3~4处）。股骨侧单骨手术时间为1.7h（1~2.5h）,胫骨侧单骨手术时间为1.2h（1~1.5h）。股骨侧手术单骨出血量223ml（150~600ml）。平均随访17.7个月（6~40个月）。患肢部分负重时间为术后4.3个月（4~6个月）。骨愈合时间5.4个月（4~8个月）。无骨不愈合、再骨折发生。1例切口脂肪液化,换药后愈合。Barthel指数评分由术前45.7分（24~80分）提高到术后85.7分（78~96分）。WeeFIM评分由术前50.8分（36~70分）提高到术后74.0分（60~90分）。手术前后的Barthel评分和WeeFIM评分比较,均有显著统计学差异（P〈0.01）。结论：多段截骨内固定术可有效纠正下肢力线,最大限度矫正重度肢体畸形,多骨联合一期手术显著减少手术次数、缩短治疗周期,结合康复训练,可有效恢复下肢功能,提高生活质量。

简介：摘要目的研究多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床价值。方法回顾性分析2015年1月至2018年3月期间本院接收的20例成骨不全性下肢多骨畸形患者的临床资料，分析其采用多段截骨固定术的临床疗效。结果成骨不全性下肢多骨畸形患者中共有畸形70处，平均畸形角度为63°，股骨侧、胫骨侧单骨手术时间分别为（1.72±0.32）h、（1.26±0.22）h；术后无严重并发症发生，针对存在下肢长度差患者，均采用特制矫形鞋或矫形鞋垫；术后平均骨愈合时间为（5.51±1.26）个月；末次随访时患者的Barthel指数、WeeFIM评分均较术前明显提高（P<0.05）。结论多段截骨固定术能够促使成骨不全性下肢多骨畸形患者的下肢力线得到纠正，可对重度肢体畸形进行矫正，有助于患者下肢功能的恢复。

简介：