简介：目的：建立可同时测定药用辅料油酸聚烃氧酯中油酸、肉豆蔻酸、棕榈酸、棕榈油酸、硬脂酸、亚油酸、亚麻酸等7种脂肪酸含量的方法。方法：采用毛细管气相色谱法，石英毛细管柱（30m×0.25mm×0.25μm），柱温以2℃·min^-1的速率从170℃升温至230℃，维持10min，检测器为FID，温度为250℃，进样口温度250℃，分流比60∶1，试样甲酯化处理后进行测定。结果：上述7种脂肪酸在各自测定范围内有良好线性关系，方法精密度良好，各组分的检测限在0.86～2.32μg·mL^-1，定量限在2.54～8.21μg·mL^-1。结论：该方法准确可靠，已被2015版《中国药典》采用。

简介：为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规，做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作，通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法，评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。

简介：非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病，是西方国家最常见的慢性肝病，在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病，常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）症状并存，近年来其患病率逐年增加，已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。

简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，

简介：目的研究多目标遗传算法（MOGA）在刺五加根提取工艺条件中的应用，并对其效果进行评价。方法利用Maflab2009a外挂SGALAB工具箱beta5008完成遗传算法的寻优；利用SPSS13．0软件进行统计分析。结果经过MOGA优化后，刺五加根及根茎中紫丁香苷、刺五加苷E的提取率的平均水平能达到0．104％、0．086％，提取工艺的最优提取条件为10倍的76％的乙醇、提取时间2．3h、提取次数3次。结论在保证多个目标都最优的前提下，MOGA搜索的Paret0非劣解比较理想，为刺五加根提取最优条件选择提供了合理的方法，可推广到其他药物的最优条件选择。

简介：目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

简介：摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

简介：

简介：摘要:目的 研究当归-越橘提取物的急性毒性、遗传毒性和亚慢性毒性。方法 根据 GB 15193.3-2003、GB 15193.4-2003、GB 15193.5-2003、GB 15193.7-2003、GB 15193.13-2003，采用小鼠急性经口毒性试验、三项遗传毒性试验(Ames试验、骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验)、90d喂养试验对当归-越橘提取物的安全性毒理学进行研究。结果 当归-越橘提取物对雌、雄昆明种小鼠的最大耐受剂量(MTD)均大于20g/kg·bw，属无毒级；Ames试验、骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验结果均为阴性，90d喂养试验各剂量组大鼠体重增加、食物摄入量、食物利用率、脏器/体重比值与对照组比较均无异常，血液学指标和生化指标值在正常范围内，大鼠主要脏器组织未见有意义的病理学改变；未观察到有害作用剂量大于10.00g/kg·bw。结论 在本实验条件下，当归-越橘提取物未见明显毒副作用。

简介：目的利用正常人源肝细胞（HepaRG）和高内涵技术检测肝毒性标志物,并结合微核试验和单细胞凝胶电泳试验建立体外细胞毒性和遗传毒性的快速筛选平台。方法选取适当的荧光探针Hoechst33342、DCFH-DA、Fluo4-AM、MitoTracker？RedCMXRos联合高内涵技术研究不同大黄蒽醌类单体（AQs）对HepaRG细胞活性氧簇（ROS）、胞内Ca2＋含量及线粒体膜完整性等肝毒性标志物的影响,并开展高内涵法胞质分裂阻断法微核试验和高通量彗星电泳试验,综合评价AQs致肝细胞毒性及染色体、DNA损伤情况。结果与对照组比较,HepaRG细胞经25.0μg/mL大黄素、12.5和25.0μg/mL芦荟大黄素、50和25.0μg/mL大黄酚处理24h后,胞内ROS含量显著增多;12.5和25.0μg/mL芦荟大黄素和50.0μg/mL大黄酸可引起胞内Ca2＋含量显著增多;大黄素25.0μg/mL、芦荟大黄素25.0μg/mL、大黄酚50.0和25.0μg/mL、大黄酸50.0和25.0μg/mL组导致线粒体明显损伤（P〈0.05、0.01）。与对照组比较,25.0μg/mL大黄素诱导微核率、尾DNA含量和彗星尾距（OTM）数值均显著升高（P〈0.05、0.01）;50.0μg/mL大黄酚给药72h后微核率显著升高（P〈0.01）。结论AQs的研究结果与现有文献报道基本相符。本研究成功建立肝细胞毒性和遗传毒性的联合快速筛选模型,有助于药物研发早期的毒性筛选。

简介：研究黄蜀葵花提取物金丝桃苷的急性毒性和遗传毒性,对其安全性进行评价。急性毒性试验中,选用健康BALB/c小鼠40只,雌雄各半,灌胃给药（5000mg/kg）,连续观察14天,记录中毒和死亡情况,测定小鼠的半数致死量（LD50）。用目前新药遗传毒性评价中推荐使用的3种试验方法,营养缺陷型鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验（Ames试验）,中国仓鼠肺成纤维细胞（CHL）染色体畸变试验和小鼠骨髓微核试验研究金丝桃苷的遗传毒性。在急性毒性试验中,所有实验动物都存活,且行为活泼,未见明显异常。Ames试验中,金丝桃苷在加或不加肝微粒体酶（S9）时均未见引起TA97、TA98、TAl00和TAl02试验菌株基因突变（P〉0.05）。体外CHL细胞染色体畸变试验中,金丝桃苷在加或不加S9时均未引起CHL细胞的染色体畸变（P〉0.05）。小鼠微核试验中,金丝桃苷各剂量组小鼠骨髓多染红细胞微核率与阴性对照组相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。在本实验条件下,金丝桃苷对于BALB/c小鼠的LD50大于5000mg/kg,金丝桃苷没有遗传毒性。

简介：目的：建立高效液相色谱法测定利奈唑胺中硝基苯类潜在遗传毒性杂质B的含量。方法：以YMCODS-AMC18（150mm×4.6mm,5μm）为色谱柱,以0.1%三氟乙酸水溶液-0.1%三氟乙酸乙腈溶液（62：38）为流动相,流速为1.0mL.min-1,检测波长为368nm,柱温为30℃。结果：杂质B在15~60ng/mL范围内,线性关系良好（R=0.9979）；精密度和溶液稳定性均符合要求；高、中、低3种浓度的平均回收率分别为97.9%、98.2%和97.5%。结论：本方法专属性好,灵敏度高,精密度、准确度好,可用于利奈唑胺原料中硝基苯类潜在遗传毒性杂质的测定。

简介：有机阴离子转运多肽IBI（Organicanion-transportingpolypeptide181，OATPIBI）和乳腺癌耐药蛋白（Breastcancer-resistanceprotein，BCRP／ABCG2）是人体内重要的转运物质，参与很多物质（包括他汀类药物）的吸收、分布、排泄等环节。一直以来研究者比较关注代谢酶等对药物药代动力学、药效学的影响，而对转运体影响研究落后于代谢酶。近年来，随着科学的不断进步，人们开始关注转运体对他汀类药物毒性的研究，现就影响他汀类药物疗效的主要转运体的遗传药理学因素研究进展进行阐述。

简介：

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简介：目的：在钛－6铝－4钒（Ti－6Al－4V）合金微粒环境下观察重组成骨蛋白－1（recombinantOP－1，rOP－1）对成骨细胞的影响，为防治关节假体无菌性松动提供新的治疗途径。方法根据小鼠颅顶骨前成骨细胞亚克隆14（MC3T3－E1）中是否加入Ti－6Al－4V微粒和rOP－1，分为微粒组（5、10、15μg／mLTi－6Al－4V）、处理组（微粒组加入200ng／mLrOP－1）、阳性组（加入200ng／mLrOP－1）和对照组，检测各组24、72、120hMC3T3－E1细胞增殖能力、72h碱性磷酸酶（akalinephosphatase，AKP）、骨钙素（osteocalcin，OCN）和骨桥蛋白（osteopontin，OPN）mRNA的表达，及120h成骨细胞的矿化能力。结果①rOP－1无促进Ti－6Al－4V微粒环境下成骨细胞增殖能力，与微粒组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；②rOP－1可提高成骨细胞分化，与对照组比较差异有统计学意义（P＜0．05）；同时逆转Ti－6Al－4V微粒抑制成骨细胞分化，与微粒组比较差异有统计学意义（P＜0．05）；③茜素红S染色后Ti－6Al－4V微粒钙结节数量随着浓度增加逐渐降低，和微粒组比较，加入rOP－1后钙结节数量呈增多趋势。结论Ti－6Al－4V微粒环境下，rOP－1无提高成骨细胞增殖能力，能提高细胞分化矿化能力，rOP－1可以作为潜在治疗关节假体无菌性松动一种方法。

简介：目的:探讨程序性死亡配体1(programmeddeath-ligand1,PD-L1)基因遗传变异对术后结直肠癌(colorectalcancer,CRC)患者接受5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础辅助化疗预后的影响。方法:本研究为回顾性分析,纳入213例术后接受5-FU为基础辅助化疗的结直肠癌患者。整理患者的基线及接受治疗的预后资料。另外,收集患者外周血及术后部分癌组织标本分别用来进行PD-L1基因标记多态性位点的基因分型及PD-L1基因mRNA的表达测定。PD-L1基因的多态性位点的基因型和其他变量的相关性通过卡方检验或非参检验进行分析。不同基因型患者的PD-L1基因mRNA表达通过非参检验分析,和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox模型对其他变量进行校正。结果:纳入研究的PD-L1的多态性位点均是经过NCBI数据库查阅在中国人群中突变频率大于10%的三个标记多态性位点(901T﹥A,-1813G﹥C和-1349T﹥A位点)。其中,在预后分析上只发现901T﹥A位点显著的临床意义。PD-L1基因901T﹥A位点位于该基因内含子区域,在纳入研究的CRC患者中的分布频率为:TT型148例(69.48%),TC型59例(27.70%),CC型6例(2.82%),最小等位基因频率为0.17,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.967)。各个基因型在患者基线临床资料中分布均衡。在预后比较上,由于CC基因型患者相对较少,将TC和CC型患者合并,在无疾病生存期(DFS)方面:TT基因型和TC/CC基因型患者的中位无疾病生存期(mDFS)分别为4.7年和3.3年,差异具有显著的统计学意义(P=0.001)。在总生存期(OS)方面,两种基因型患者的中位总生存期(mOS)分别为6.5年和4.7年,差异具有显著统计学意义(P﹤0.001)。经过Cox模型校正OS之后,TC/CC基因型对OS具有独立的影响意义(OR=1.89,P=0.006)。另外,在79例癌组织标本的PD-L1mRNA表达分析中发现,TC/CC型患者相对于TT基因型患者,癌组织中PD-L1的mRNA表达明显较高,并具�

简介：摘要目的确定CYP2C9、VKORC1、CYP4F2（rs2108622）和EPHX1（rs2292566）基因多态性对中国汉族人群华法林剂量的影响。方法选择连续三次国际标准化比值（INR）测量结果在治疗范围内服用华法林剂量稳定的患者181例，收集非遗传因素资料，华法林服用剂量及INR值，出血、血栓病史，用药史。抽血分离DNA并通过高分辨熔解技术（PCR-HRM）对CYP2C9，VKORC1，CYP4F2和EPHX1进行基因分型。多因素回归分析来确定遗传和非遗传因素对华法林剂量的影响。结果除了年龄，CYP2C9、VKORC1和CYP4F2的基因多态性是影响华法林稳定剂??量的显著预测变量，能够解释剂量差异的39.7％。VKORC1和CYP2C9基因型仍然是华法林剂量的主要预测变量，首次明确CYP4F2（rs2108622）基因型有助于确定中国汉族人口华法林的稳定剂量。结论服用华法林的患者进行CYP2C9、CYP4F2和VKORC1基因多态性筛查，有助于确定华法林抗凝的初始剂量，减少频繁抽血检测INR的负担，可指导临床抗凝治疗及个体化用药。

简介：随着糖尿病在中国的爆发式增长，人们开始对糖尿病高度关注，但对于儿童糖尿病，尤其是儿童1型糖尿病的关注度和科普度却远远不够。本期本刊记者采访了首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心巩纯秀主任。请她谈谈儿童糖尿病最需要关注的问题。