简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的本研究对早期确诊帕金森病患者进行震颤分析检测，以期为临床分型找到更加客观的辅助检查依据。方法本研究采取横断面调查的方法，收集2015年1月到2016年12月在北京大学第三医院诊治的早期确诊的帕金森病患者65例，所有患者均记录统一帕金森病评定量表（UPDRS）评分，Hoehn-Yahr（H-Y分级），简易精神状态检查（MMSE），汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分等。根据UPDRS中姿势和步态障碍评分与震颤评分的比例，将患者分为震颤为主型（TD），强直为主型（PIGD）及混合型。所有患者行震颤分析检查，分析比较结果。结果65例初确诊的帕金森病患者年龄为（63±10）岁，病程为（14±8）个月，TD型患者28例，PIGD型患者21例，混合型16例，震颤分析结果表明，3组患者在震颤频率和震颤幅度的比较差异无统计学意义（P>0.05），但TD型患者主动肌和拮抗肌的交替收缩和谐波共振现象出现的比例明显较高（P<0.05）。TD型有20例患者（71.4%）出现典型帕金森病震颤分析的表现，PIGD型的患者仅4例（14.3%）表现为上述的典型表现，更多患者表现为静止期无明确的震颤主峰，部分患者在姿势时可引出每秒6~8次的震颤频率，并出现主动肌和拮抗肌同时收缩。混合型患者可同时出现上述两种表现，其中出现典型帕金森病患者为10例（62.5%）。结论震颤分析作为一个客观评价震颤的电生理指标，可以作为帕金森病临床分型的辅助手段，揭示患者的病理受损通路，为患者的预后及治疗提供客观依据。

简介：在人类遗传病的有关习题中，经常涉及不确定基因型、表现型，甚至不知道遗传方式等的概率计算题。

简介：

简介：

简介：摘要目的探究治疗2型糖尿病（脾气亏虚型）患者采用益气健脾汤治疗的临床效果，总结临床经验。方法选取在2018年1月到2018年12月在我院进行治疗的2型糖尿病（脾气亏虚型）患者中选取92例为主要研究对象，随机分为对照组和观察组，每组46例患者。对照组使用常规治疗的方法，观察组在对照组的治疗方式上辅助益气健脾汤治疗，观察并分析两组患者的临床疗效。结果血糖指标方面两组患者在治疗之前血糖指标无明显差异（P>0.05），两组患者经治疗之后，观察组指标优于对照组，且差异明显有统计学意义（P<0.05）；中医证候评分方便两组患者在治疗之前评分无明显差异，在治疗之后，观察组优于对照组，差异明显。（P<0.05）结论2型糖尿病（脾气亏虚型）患者在治疗过程中，在常规治疗基础上辅助益气健脾汤治疗比纯的采用常规治疗具备较好的临床疗效，值得临床推广。

简介：摘要高中阶段，解一元高次不等式的常用方法就是根轴法。很多版本的教学参考书中都介绍了这种方法。然而，这些教参介绍的只是一个做题的程序，至于为什么要那样做，书中并未解释。本文首先介绍了根轴法解一元高次不等式的基本步骤，然后探讨根轴法的理论依据，指出了根轴法的不足，最后介绍了一种优于根轴法的解一元高次不等式的通用方法。

简介：

简介：

简介：

简介：<正>终南山,水沛草美.听说在这里生长着一种快乐藤,凡是得到此藤的人,一定会喜形于色,笑逐颜开,不知道烦恼为何物,曾经有一个人,为了得到不尽的快乐,不惜跋山涉水,去找这种藤.他历尽千辛万苦,来到终南山,虽然得到了这种藤,却仍然不快乐.这天晚上,他在山下的一位老

简介：小时候生活清贫，能吃到一毛钱一根的冰棍都是一件非常幸福的事。可是，我的妈妈竟然说什么也不肯掏出一毛钱给我买根冰棍。

简介：终南山，水沛草美。听说这里出产一种快乐藤，凡是能得到此藤的人，定会喜形于色，笑逐颜开，不知烦恼为何物。曾经有一个人，为了得到无尽的快乐，不惜跋山涉水，去寻找这种快乐藤，他历尽千辛万苦采到终南山，虽然得到了这种藤，却仍然不快乐，这天晚上，他在山下一位老人的屋里借宿，面对皎洁的月光，不由慨然长叹。他不禁问老人：为什么我已经得到了快乐藤，却仍然不快乐？

简介：题若实数x，y满足2x^2＋xy-y^2=1，则x-2y/5x^2-2xy＋2y^2的最大值为_____．一、寻根该题属于不等式中的典型问题：二元最值问题．本题若按照常规思路，用x表示y或用y表示x，

简介：斯蒂法妮和她爸爸妈妈、哥哥比利住在一个很大的城市里。在社区，她总能看到一些不好的现象：随地乱丢的垃圾、被人砸碎的窗户……连学校也不是一个学习的好地方，学生们在走廊里乱走乱撞。

简介：教育首先应该把学生作为成长中的,是一个教育上的问题,更要关注来自学校教育环境以外的更广大的社会组织、社会文化及社会价值体系对学校教育的影响、对学生的影响

简介：①一位游客为了领略山间的野趣，一个人来到一片陌生的山林，左转右转迷失了方向。正当他一(chóu)_____莫展的时候，迎面走来了一个挑山货的美丽少女。

简介：两根棍子一样长,第一根截去3/5,第二根截去3/5米,哪根截去的长？有些人也许会不假思索地回答：＂一样长!＂我刚一看题目,都是3/5,也觉得是一样长;可是再一细看,发现两个3/5并不一样,一个所指的是相对的量,一个所指的是具体的量。这样就得分几种情况来讨论了。

简介：

简介：湘西古丈这山多沟多坡多的地方，就是我的家乡。这里有很多可以满足我胃口的东西：草粑粑、三月泡、茶泡、竹儿根……其中竹儿根是我的最爱。