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  • 简介:摘要先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del(p.L335del),患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析,该变异具有致病性,诊断为视锥细胞营养不良3B型,即视锥细胞营养不良伴超正常视系统反应。

  • 标签: 色素性视网膜炎 眼疾病,遗传性 钾通道,电压门控 遗传变异 视网膜电描记术 视锥细胞营养不良3B型 KCNV2基因
  • 简介:摘要: 探讨自体同眼结膜瓣带角膜缘细胞移植治疗翼状胬肉的临床疗效。方法 :选取我院2022年1月1日至2023年1月30日收治的67眼原发性翼状胬肉患者,随机分为对照组(n=33)和观察组(n=34);对67眼原发性翼状胬肉,术后随访3~15个月。其中,对照组采用单纯胬肉切除术治疗,观察组采用胬肉切除联合自体同眼结膜瓣带结膜瓣带角膜缘细胞移植术治疗;比较两组患者的治疗效果、复发率、术后并发症。结果:观察组患者的治疗有效率为96.9%高于对照组为78.8%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:显微眼科手术胬肉切除联合自体同眼结膜瓣带结膜瓣带角膜缘细胞移植术在原发性翼状胬肉患者治疗中能够明显提高患者疗效,这个术式完全符合现代翼状胬肉的标准手术要求:复发率低,并发症少,损伤小(不影响将来眼部其他手术操作),术后美观效果好。

  • 标签: 原发性翼状胬肉  翼状胬肉显微手术  自体同眼结膜瓣带角膜缘杆细胞移植
  • 简介:摘要目的探索联合检测D-二聚体(DD)和心重复蛋白(CARP)在心房颤动(AF)合并急性脑梗塞(ACI)中的诊断价值。方法选取2014年10月至2016年10月就诊于浙江大学医学院附属第一医院或浙江大学医学院附属第四医院的AF或ACI患者为研究对象,其中单纯AF患者为AF组,单纯ACI患者为ACI组,AF合并ACI患者为AF + ACI组,每组各40例;同时选取同期体检中心40例健康体检者作为对照组。比较4组患者的血浆DD和CARP水平,并应用受试者工作特征(ROC)曲线判断DD、CARP和两者联合检测对诊断AF合并ACI的应用价值。结果4组患者的血浆DD和CARP水平比较,差异均有统计学意义(F = 25.874、12.474,P均< 0.001)。进一步两两比较,AF组、ACI组和AF + ACI组患者的DD水平均高于对照组[(0.53 ± 0.45)、(0.92 ± 0.60)、(1.00 ± 0.45)、(0.24 ± 0.11)mg/L,P均< 0.05],且ACI组和AF + ACI组均高于AF组(P均< 0.05)。同时,AF组和AF + ACI组患者的CARP水平均高于ACI组和对照组[(10 ± 5)、(11 ± 4)、(7 ± 4)、(6 ± 3)ng/L,P均< 0.05]。且联合检测DD和CARP对诊断AF合并ACI的应用价值优于单独检测DD(Z = 1.984,P = 0.047)或CARP(Z = 2.762,P = 0.006)。结论联合检测DD和CARP是诊断AF合并ACI的较好预测指标,具有临床指导价值。

  • 标签: 心房颤动 急性脑梗塞 心锚重复蛋白 D-二聚体
  • 简介:摘要目的观察、分析并记录在关节镜下采用复位缝合钉固定治疗的方法治疗前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的临床效果。方法收集及选取近些年来我院接收的并通过采用关节镜进行手术治疗前交叉韧带(ACL)胫骨止点撕脱骨折患者共30例病例,手术中都首先在关节镜下辅助挑拨复位,然后根据骨折片的大小及损伤的情况进行复位缝合及钉固定,在手术后,均进行随访并且用X线片观察骨折复位、愈合情况,膝关节活动的稳定性,以及Lyshlom膝关节功能评分等,而且分成两组,用SPSS17.0进行统计分析。结果在随访的3-36个月之内,术后X线片显示,患者骨折均复位良好、骨性愈合,且重建的稳定性使用KT2000检查后,结果均显示正常,Lysholm膝关节功能评分由手术前的平均(9.8±2.5)分改变为平均(94.8±4.3)分,而且进行关节镜下复位缝合钉固定的方法治疗的患者医治效果明显高于传统方法,p<5,有统计学意义。结论关节镜下复位缝合钉固定治疗前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折,稳定性好,创伤较小,牢固可靠,前交叉韧带的长度和强度等,都易于恢复,在手术后,可以获得良好的膝关节运动功能1。在当今世界的医学领域当中,关节镜下复位缝合钉固定治疗的方法可以作为治疗前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的极佳治疗方法之一,值得推广应用。

  • 标签: 关节镜检查 前交叉韧带 胫骨止点 撕脱骨折 治疗结果 临床效果
  • 简介:摘要目的比较关节镜下内侧副韧带(MCL)钉缝合固定与不修复联合前后交叉韧带重建治疗KD-ⅢM型(Schenck分型)膝关节脱位的临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究分析2015年9月至2017年9月西安交通大学附属红会医院收治的41例KD-ⅢM型膝关节脱位患者的临床资料,其中男26例,女15例;年龄15~62岁[(37.7±13.9)岁]。21例关节镜下前后交叉韧带重建加MCL钉缝合固定(修复组);20例关节镜下前后交叉韧带重建,MCL不予修复(未修复组)。观察围术期并发症。比较两组术前、术后4个月及末次随访时Lysholm评分、国际膝关节文献委员会(IKDC)评分、视觉模拟评分(VAS)及关节屈伸活动度,以及末次随访时双下肢应力X线片的内侧开口距离。结果患者均获随访48~66个月[(54.4±5.1)个月]。均未见围术期并发症。两组间术前Lysholm评分、IKDC评分、VAS及关节屈伸活动度差异均无统计学意义(P>0.05),两组内术后4个月及末次随访时以上相关指标均较术前明显改善(P<0.05)。修复组术后4个月和末次随访时Lysholm评分为(69.7±5.1)分和(83.8±4.9)分,较未修复组的(61.0±5.5)分和(74.6±6.0)分显著提高(P<0.05)。修复组术后4个月IKDC评分为(71.8±4.0)分,较未修复组的(71.1±3.9)分显著提高(P<0.05);末次随访时IKDC评分为(82.3±5.1)分,与未修复组的(83.2±4.0)分差异无统计学意义(P>0.05)。修复组术后4个月VAS为(2.5±0.6)分,较未修复组的(3.2±1.2)分显著降低(P<0.05);末次随访时VAS为(2.0±1.4)分,与未修复组的(2.2±1.3)分差异无统计学意义(P>0.05)。修复组术后个4个月和末次随访时关节屈伸活动度为(107.6±6.9)°和(125.9±7.8)°,较未修复组的(89.6±4.0)°和(120.9±5.2)°显著增加(P<0.05)。修复组末次随访时内侧开口距离为(2.3±0.2)mm,较未修复组的(3.1±0.2)mm显著降低(P<0.05)。结论关节镜下MCL钉缝合固定或不修复联合前后交叉韧带重建治疗KD-ⅢM型膝关节脱位均可获得较为满意功能恢复,但MCL修复的患者功能恢复、疼痛缓解更快,关节稳定性更加可靠。

  • 标签: 膝损伤 膝脱位 前交叉韧带 后交叉韧带 内侧副韧带
  • 简介:摘要目的探讨关节镜辅助下应用可吸收钉和空心钉分别治疗膝关节前交叉韧带止点撕脱性骨折(Kneeanteriorcruciateligamentavulsionfracture,KACLAF)的临床疗效和意义。方法将我院收治的KACLAF36例,关节镜下分别用可吸收钉和空心钉进行微创治疗,将两组撕脱骨块大小、VAS评分、AKSS评分作对比分析。所有患者均获得随访,随访时间3~28个月,平均14.6个月。结果可吸收钉组固定撕脱骨块小于空心钉组,临床治疗优良率分别为95.0%和93.8%。结论关节镜下可吸收钉与可吸收钉微创技术治疗KACLAF临床疗效相当,但可吸收钉可用于空心钉不能固定的前交叉韧带止点小撕脱骨块或粉碎性骨折的固定,而且无须二次取出手术,体现出可吸收钉一定的临床优势。

  • 标签: 可吸收锚钉 空心钉 交叉韧带止点撕脱性骨折 关节镜微创技术
  • 简介:摘要目的比较关节镜下双排钉缝线桥固定技术与切开复位钢板内固定术治疗单纯肱骨大结节撕脱性骨折的疗效。方法回顾性分析2013年3月至2017年3月南通大学附属建湖医院骨科治疗的40例单纯肱骨大结节撕脱性骨折的患者资料。男23例,女17例;年龄25~70岁,平均53.2岁。所有患者骨折移位>5 mm、骨折块面积<3 cm×3 cm,无其他损伤(如肩袖损伤、SLAP损伤、Bankart损伤)。患者根据治疗方式不同分为2组:18例患者采用关节镜下双排钉缝线桥固定技术治疗(关节镜组),22例患者采用切开复位钢板内固定术治疗(切开组)。术后收集并比较两组患者末次随访时关节活动度、疼痛视觉模拟评分(VAS)及美国肩肘外科医师(ASES)评分。结果关节镜组和切开组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。术后关节镜组和切开组患者术后分别获平均19、20个月随访。所有患者在术后3个月内均获骨性愈合。末次随访时关节镜组和切开组患者肩关节前屈活动度分别为152.7°±13.3°、137.7°±19.2°,外展活动度分别为146.0°±16.4°、132.4°±20.5°,VAS评分分别为(0.8±0.4)、(1.3±0.6)分,ASES评分分别为(91.8±4.1)、(87.4±5.8)分,以上项目两组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。切开组有2例患者发生肩峰下撞击综合征,待骨折愈合取出钢板后症状缓解;1例肩关节僵硬,麻醉下进行手法松解后好转。结论相对于切开复位钢板内固定术,关节镜下双排钉固定治疗单纯性肱骨大结节撕脱性骨折具有创伤小、恢复快、术后肩关节功能恢复更好等优势。

  • 标签: 肩关节 肩骨折 骨折固定,内 关节镜
  • 简介:摘要目的探讨经肘关节前侧入路采用不可吸收缝线或带线钉固定治疗尺骨冠状突前内侧面骨折的疗效。方法收集我院尺骨冠状突前内侧面骨折的患者。随机分为研究组(采取不可吸收缝线固定)和对照组(采取带线钉固定)。对比研究组和对照组术后骨折愈合时间、两组术后4月Mayo肘关节功能评分、两组术后4月关节伸屈活动范围及前臂旋转活动范围。结果研究组术后骨折愈合时间明显短于对照组,研究组术后4月Mayo肘关节功能评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组术后4月关节伸屈活动范围及前臂旋转活动范围优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经肘关节前侧入路采用不可吸收缝线固定能够促进骨折的愈合,术后关节功能恢复好。

  • 标签: 肘关节 前侧入路 缝线 锚钉
  • 简介:利用高效液相色谱和Q-Exactive四极-静电场轨道阱高分辨质谱仪联用的方法对中药半枝莲的化学成分进行分析,药材粉末经70%甲醇提取后采用AgilentEclipsePlusC18column(1.8μm,150mm×2.1mm)色谱柱分离,流动相为甲醇–乙腈–0.1%甲酸水溶液,采用梯度洗脱,流速为0.25mL/min。质谱采用负离子监测模式、采用全扫描及自动触发二级质谱扫描的功能,通过高分辨数据共鉴定了56个成分,包括黄酮苷元类20个,黄酮氧苷类20个,黄酮碳苷类2个,苯乙醇苷类成分4个,以及10个小分子的苯酚类成分,其中8个黄酮类成分和2个苯乙醇苷类成分经对照品比对确证。本研究表明,Q--Exactive四级--静电场轨道阱高分辨质谱可以高效地鉴定复杂植物提取物的未知化学成分。

  • 标签: 半枝莲 化学成分分析 Q-Exactive四极杆-静电场轨道阱高分辨质谱 黄酮
  • 简介:摘要目的探讨基于代谢组学技术分析六价铬[Cr(Ⅵ )]亚慢性染毒的毒作用及其机制。方法6周龄健康雌性SD大鼠29只,采用随机数字表法随机分为3组,对照组10只、Cr(Ⅵ)低剂量组9只、Cr(Ⅵ)高剂量组10只。对照组大鼠饮纯净水,Cr(Ⅵ)低和Cr(Ⅵ)高剂量组大鼠分别饮用10、50 mg/LCr(Ⅵ)水溶液(分别为28、140 mg/L重铬酸钾),连续染毒90 d。利用超高效液相色谱-串联四极飞行时间质谱(UPLC-Q-TOF-MS/MS)联用技术检测各组大鼠的血清代谢物。采用主成分分析、偏最小二乘判别分析和正交偏最小二乘判别分析不同Cr(Ⅵ)染毒浓度大鼠血清代谢轮廓特征。Metabo Analyst 4.0软件对数据集进行代谢通路分析。结果UPLC-Q-TOF-MS/MS仪器检测性能稳定,实验检测数据可靠。对照组、Cr(Ⅵ)低和Cr(Ⅵ)高剂量组大鼠代谢轮廓差异明显,Cr(Ⅵ)接触致大鼠血清代谢轮廓特征发生明显改变。筛选出Cr(Ⅵ)低剂量组与对照组间存在18个差异代谢物,Cr(Ⅵ)高剂量组和对照组间存在23个差异代谢物,其中不同Cr(Ⅵ)剂量组与对照组有13个代谢物同时存在差异,分别是3-羟基- 11Z-十八烷基肉碱、鹅肌肽、焦磷酸法尼酯、油酰乙醇胺、亚麻油肉碱、硫胆酸3-O-葡萄糖酰胺、溶血磷脂酰胆碱[20∶2(11Z,14Z)]、溶血磷脂酰胆碱[20∶3(5Z, 8Z,11Z)]、溶血磷脂酰胆碱[22∶2(13Z,16Z)]、磷脂酰甘油[16∶0/22∶5(7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)]、磷脂酰肌醇[18∶1(11Z)/20:4(5Z,8Z,11Z, 14Z)]、磷脂酰肌醇[20∶ 3(5Z,8Z, 11Z)/18∶0],5羟色胺。甘油磷脂代谢、色氨酸代谢、戊糖与葡糖醛酸间转化、萜类骨架生物合成代谢通路与Cr(Ⅵ)亚慢性染毒相关。结论Cr(Ⅵ)亚慢性暴露可能会导致大鼠血清代谢指纹特征改变,血清差异代谢物主要与氨基酸、脂质代谢相关。

  • 标签: 液相色谱-质谱法 六价铬 代谢组学 代谢
  • 简介:摘要目的采用超高效液相色谱-四级/静电场轨道阱高分辨质谱(UPLC-Q-Orbitrap HRMS)技术对防风通圣丸的主要化学成分进行定性分析。方法采用Agilent InfinityLab Poroshell 120 C18色谱柱(150 mm×3.0 mm,2.7 μm),以0.1%甲酸-乙腈为流动相,梯度洗脱。质谱采用电喷雾离子源的正、负离子交替扫描模式、全扫描及自动触发二级质谱扫描功能(Full MS/dd-MS2),进行数据采集。通过精确相对分子质量及二级碎片离子信息,与对照品的保留时间、mzVault 2.0质谱数据库及相关文献报道进行比对,鉴定防风通圣丸的主要化学成分。结果共鉴定出82种化学成分,包括黄酮类33个、色原酮类13个、三萜皂苷类8个、香豆素类6个、环稀醚萜类5个、苯肽类4个、萜类4个、酚酸类3个、木脂素类3个、蒽醌类2个、生物碱类1个。结论UPLC-Q-Orbitrap HRMS技术可快速、准确地识别防风通圣丸中主要化学成分,为其药效物质基础研究及质量控制提供了理论依据。

  • 标签: 防风通圣丸 含量测定(中药) 黄酮类 三萜皂苷类 香豆素类
  • 简介:摘要目的比较肩锁韧带重建与锁骨钩板肩锁关节内固定在带线钉重建喙锁韧带治疗Rockwood Ⅲ~Ⅴ型肩锁关节脱位中的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月山东大学齐鲁医院(青岛)创伤骨科治疗的56例肩锁关节脱位Rockwood Ⅲ~Ⅴ型患者资料。根据治疗方式不同分为2组:重建组26例(带线钉重建喙锁韧带联合肩锁韧带重建治疗),钢板组30例(带线钉重建喙锁韧带联合钩钢板内固定治疗),比较两组患者手术时间、术中出血量及末次随访时Constant-Murley肩关节评分及肩关节主观评分系统(SSRS)评分及并发症情况等。结果重建组与钢板组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),有可比性。重建组患者术后获6~15个月(平均7.9个月)随访,钢板组患者术后获7~18个月(平均11.3个月)随访。重建组与钢板组患者手术时间分别为(79.9±12.6)、(69.1±8.5)min,差异有统计学意义(P<0.05);术中出血量分别为(68.5±19.1)、(65.0±16.6)mL,差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访时重建组与钢板组Constant-Murley肩关节评分分别为(87.9±3.4)、(91.9±3.5)分,SSRS评分分别为(85.1±4.1)、(88.6±3.0)分,以上项目两组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。重建组所有患者切口愈合良好,1例出现切口区周围麻木,术后3个月恢复。钢板组2例切口出现感染;1例出现切口发红、渗出,换药术后3周愈合;1例出现切口区周围麻木,术后5个月恢复。结论肩锁韧带重建与锁骨钩板肩锁关节内固定在带线钉重建喙锁韧带治疗肩锁关节脱位均能获得较好的临床疗效,喙锁韧带、肩锁韧带同时重建手术时间较长,但后者在Constant-Murley肩关节评分及SSRS肩关节主观评分及并发症等方面均有明显优势,同时可避免二次手术。

  • 标签: 肩脱位 修复外科手术 韧带 骨折固定术,内
  • 简介:背景:髌骨不稳定的疾病逐渐得到重视,而治疗髌股关节不稳定的方法很多,需要探讨一个安全、有效、副作用小的手术方式。目的:探讨带袢钛板单骨道重建与骨槽带线钉双束重建内侧髌股韧带治疗复发性髌骨脱位的疗效比较。方法:回顾性分析2014年12月至2016年12月收治的复发性髌骨脱位患者69例,均为单膝,其中对照组采用带袢钛板单骨道重建,共33例,男7例,女26例,年龄15~30岁,平均(18.5±3.5)岁;试验组采用骨槽带线钉双束重建,共36例,男8例,女28例,年龄15~30岁,平均(17.9±4.3)岁。患者术前症状主要包括行走摔倒、关节不稳、髌骨多次脱位病史,查体示髌骨恐惧试验(+)。测量术前和术后的外侧髌股角、髌骨倾斜角,采用术前和术后行Kujala主观评分、Lysholm评分来评估膝关节功能。结果:所有患者均获得随访,随访时间为12~36个月,平均(24.0±2.1)个月,切口均愈合良好,活动无受限,查体示髌骨恐惧试验(-),患者均较满意,对照组和试验组的末次随访Kujala主观评分分别为(83.6±3.3)分和(87.2±2.9)分,与术前比较差异有统计学差异(P<0.01),组间比较无明显统计学意义(P>0.05);末次随访Lysholm评分分别为(89.5±2.9)分和(90.0±8.9)分,与术前比较差异有统计学意义(P<0.01),组间比较无明显统计学差异(P>0.05)。结论:带袢钛板单骨道重建与骨槽带线钉双束重建内侧髌股韧带治疗复发性髌骨脱位均可有效改善髌股关节不稳的状态,短期内可获得良好的临床效果。

  • 标签: 带袢钛板 带线锚钉 内侧髌股韧带 髌骨脱位
  • 简介:目的对比经三角肌小切口双排缝合钉与肱骨近端解剖钢板治疗肱骨大结节撕脱性骨折的临床效果。方法对我院2014年1月至2017年1月收治的51例肱骨大结节撕脱性骨折患者的临床资料进行回顾性分析,按照治疗方法分为双排钉组(23例),肱骨近端解剖钢板组(28例)。比较两组的手术时间、术中出血量、术后肩关节活动度、术后Constant肩关节功能评分、美国肩肘外科协会(Americanshoulderandelbowsurgeons,ASES)评分及视觉模拟评分(visualanaloguescale,VAS),记录两组术后并发症的发生情况。结果两组术后3个月均骨性愈合。两组在年龄、性别、受伤机制、受伤至手术时间等方面相比,差异无统计学意义(P=0.632,P=0.964,P=0.795,P=0.127)。双排钉组的术中出血量少于解剖钢板组(50.7±20.6)ml,(100.9±30.1)ml,两组相比差异有统计学意义(P=0.000),但两组的手术时间相比,差异无统计学意义(P=0.418);术后双排钉组的肩关节活动度(外展P=0.006,前屈P=0.002,外旋P=0.485,内旋P=0.624)、VAS评分(P=0.000)、Constant评分(P=0.002)及ASES评分(P=0.003)高于解剖钢板组,且术后并发症发生率较低。结论经三角肌小切口双排钉治疗肱骨大结节撕脱性骨折创伤小,术后功能恢复良好且术后并发症少,值得临床推广。

  • 标签: 肩骨折 骨折固定术 骨折切开复位 治疗结果
  • 简介:摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

  • 标签: 视杆视锥细胞营养不良 OPN1LW 内含子变异 视网膜 视网膜电图
  • 简介:摘要目的探讨苯、甲苯、二甲苯联合职业接触相关的生物标志物,探索苯、甲苯、二甲苯联合职业接触致机体早期健康效应的机制。方法于2018年5月,选择某制鞋厂的40名女性职工,其中从事苯、甲苯、二甲苯联合接触岗位职工作为接触组,共20人;该企业后勤行政人员作为对照组,共20人。用自制调查问卷进行基本信息收集,并收集研究对象的尿液。利用液相色谱飞行时间质谱联用仪采集样品的代谢轮廓,采用专业代谢组学和多变量统计分析软件建立无监督主成分分析(PCA)和有监督正交偏最小二乘法-判别分析(OPLS-DA)模型筛选潜在的生物标志物并对潜在生物标志物进行鉴定。结果与对照组比较,接触组的年龄、BMI、吸烟和饮酒情况的差异无统计学意义(P>0.05)。尿液代谢组学分析结果显示,对照组和接触组的代谢轮廓存在明显的差异,筛选并鉴定出与苯、甲苯、二甲苯联合接触密切相关的潜在生物标志物27个。这些潜在生物标志物在16条代谢通路中富集,其中3条通路明显富集(P<0.05),分别为赖氨酸代谢、氨基糖代谢和核苷酸糖代谢。结论代谢组学方法较好的反映职业人群受苯、甲苯、二甲苯联合接触后尿样代谢组改变的状况。

  • 标签: 代谢组学 甲苯 二甲苯 色谱法 液相 质谱法 液相色谱-四级杆飞行时间质谱 生物标志物
  • 简介:摘要目的采用代谢组学技术,筛选可以用于预测曲妥珠单抗辅助治疗人类表皮生长因子受体-2(HER-2)阳性乳腺癌疗效的生物标志物。方法收集2017年1月至2019年12月金华市人民医院治疗的乳腺癌患者60例的血清样本,分为化疗组(30例)和化疗+曲妥珠单抗治疗组(30例),分别采用超高效液相色谱-四级/静电场轨道阱高分辨质谱(UHPLC-Q-Orbitrap HRMS)技术和SIMCA 14.1软件中的多元变量模式对样本及数据进行检测和分析。结果两组代谢物构建的正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)模型稳健性良好,以P<0.05且VIP>1.0为筛选条件,筛选并鉴定出8个差异代谢物,可用于预测曲妥珠单抗辅助治疗HER-2阳性乳腺癌的疗效。结论代谢组学技术可揭示化疗+曲妥珠单抗组治疗HER-2阳性乳腺癌血清中内源性代谢物的变化特点,筛选出的生物标志物可用于疗效预测,同时为研究曲妥珠单抗的疗效评价提供新思路。

  • 标签: 人类表皮生长因子受体-2阳性乳腺癌 代谢组学 曲妥珠单抗 超高效液相色谱-四级杆/静电场轨道阱高分辨质谱 生物标志物 差异代谢物 氨基酸 统计分析