简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：2008年6月30日(日内瓦)——由于世界卫生组织、控制结核病伙伴关系、国际药品采购机制和促进创新诊断方法基金会于今天启动了两项新倡议,资源贫瘠的国家中的耐多药结核病患者将会获得一种更为快速的诊

简介：目的：探讨在急性下呼吸道感染患者体内铜绿假单胞菌群体感应系统中Las系统和Rhl系统的表达及与其生物被膜形成的相关性。方法：以铜绿假单胞菌临床分离株为研究对象，检测群体感应系统中Las系统和Rhl系统相对表达量及生物被膜形成能力．分析Las系统和Rhl系统表达量与生物被膜形成能力的相互关系。结果：测定的120株铜绿假单胞菌临床菌株中．Las信号系统的Lasl和LasR基因相对表达与生物被膜形成均呈正相关fP〈0．001），其中第1天分离的临床株中Lasl和LasR基因相对表达量与生物被膜生成量呈正相关（P〈0．01）．第14天分离的临床株中Lasl基因相对表达量与生物被膜生成量有密切正相关性（P〈0．001）．LasR基因相对表达量与生物被膜生成量呈正相关（P〈0．05）。Rh1信号系统的Rh11和．R^艉基因相对表达量与生物被膜生成量密切正相关（P〈0．001）．其中第1天分离的菌株中Rh11和Rh1R基因相对表达量与生物被膜生成量密切正相关（P〈0．001），而第14天分离的菌株中Rh11和Rh1R基因相对表达量与生物被膜生成量无相关性。结论：铜绿假单胞菌的群体感应系统中Las信号系统和Rh1信号系统与生物被膜形成密切相关．在生物被膜的形成过程起到关键作用．

简介：胰管结石（pancreaticductstones,PDS）在临床上并不多见,但近几年来其发病率呈现上升趋势[1].近年有很多个案报道,但对其流行病学特点尚无统一认识.本文复习中国近10年的文献资料,探讨胰管结石的流行病学特征和诊治经验.

简介：目的探讨血浆尿酸水平升高是否能导致中国人群二型糖尿病的发生。方法青岛港健康研究建立于1999至2000年．共15208例18岁以上港口职工参加。本研究来自于青岛港健康研究2000—2001年体检数据，13665例非糖尿病患者人选，进行详细的问卷调查、体格及生化检查。对所有研究对象按照血浆尿酸水平高低分为4组，进行了平均5．29年随访，观察二型糖尿病的发生情况。结果：754例调查对象发展成为二型糖尿病。在男性，校正年龄因素的影响后。血浆尿酸水平最高组发生糖尿病的风险是最低组的1．47倍（1．19-1．82，〈0．001），在女性，该值为2．56（1．42-4．62，P〈0．001）．进一步校正吸烟，饮酒，家庭糖尿病史及肾小球滤过率后，得到与上述值接近的结果。但进一步校正基线血糖，血脂、血压及腰围等代谢综合征的组成危险因子后，血浆尿酸水平最高组与最低组比较，发生糖尿病的风险分别是0．82（0．65-1．03，P=0．089）及1．49（0．8-2．77，P=0．210）。结论血浆尿酸水平升高并非中国人群二型糖尿病的主要致病因素。

简介：目的：研究青蒿素衍生物SM1044诱导弥漫大B细胞淋巴瘤细胞株SU-DHL-4凋亡的相关机制。方法：流式细胞术检测SU-DHL-4细胞的凋亡情况;蛋白质印迹（Westernblotting）检测凋亡相关蛋白和内质网应激相关蛋白的表达;实时PCR检测内质网应激相关基因的表达;免疫荧光技术检测细胞内钙离子的荧光强度。结果：SM1044可诱导SU-DHL-4细胞凋亡,且具有剂量依赖性（r=0.98,P=0.02）;促进胱天蛋白酶3剪切片段及多腺苷二磷酸核糖聚合酶剪切片段的产生,差异有统计学意义（P〈0.05）;SM1044可使SU-DHL-4细胞中内质网应激相关基因和蛋白的表达显著上调,差异有统计学意义（P〈0.05）;SM1044可促进细胞内钙离子的水平显著升高。钙离子螯合剂1,2-二（2-氨基苯氧基）乙烷-N,N,N’,N’-四乙酸四乙酰氧甲基酯（BAPTA-AM）和SM1044联用组,抗CCAAT增强子结合蛋白（C/EBP）环腺苷酸反应元件结合转录因子同源蛋白（CHOP）基因的表达改变是对照组的（2.494±0.289）倍,明显低于SM1044单用组的（4.204±0.429）倍,差异有统计学意义（P〈0.01）;CHOP的表达也由SM1044单用组（5734.46±713.66）下调为联用组的（2006.17±710.43）,差异有统计学意义（P〈0.01）;同时钙离子螯合剂BAPTA-AM也可显著下调SM1044诱导的胱天蛋白酶3剪切片段及多腺苷二磷酸核糖聚合酶剪切片段的表达,差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：SM1044可以诱导SU-DHL-4细胞发生凋亡,其机制可能与SM1044促进细胞内钙离子水平升高和内质网应激相关。

简介：<正>河北省承德地区滦平、平泉两县,被卫生部列为全国结核病控制项目试点县,以摸索大范围开展“项目”的可行性经验。两县人口744,440人,1991年财政统计人均年收入335元,均被列为国家贫困山区县。1991年4月至12月为“项目”试点期限,两县共接诊7706人,胸透6588人,摄胸片619l张,查痰2664人,确诊免费肺结核病人376例、其中

简介：

简介：结核病是中国的主要公共卫生问题。当前,全国至少有600万结核病人,每年的新发病例高达150万,有25万人死于该病。结核病已成为障碍我国社会经济发展的严重卫生问题。如不采取有效措施,10年内我国还将有2亿到3亿健康人受结核菌感染,2千万

简介：目的本文通过多中心病例．对照研究，拟探讨CystatinC基因启动子区多态性位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术，检测脑卒中组520例（血栓性脑梗塞组211例，腔隙性脑梗塞组145例，脑出血组164例），和非脑卒中对照组630例CystatinC基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hey水平。结果脑卒中组和对照组CystatinC基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论CystatinC基因多肽位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。CystatinC基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。

简介：<正>中国结核病控制项目试点工作自1991年4月起,在河北省五个县的200万人口中展开,至1991年底,试点工作已取得了令人瞩目的成功,治愈率高达94%,是全球听取得的最好的结果。试点县的成功为结核病控制项目在中国的开展提供了依据。为使其成为可能,世界银行提供5600

简介：2003年中国疾病预防控制中心结核病防治临床中心发挥临床专业技术优势，在全国范围内进行了结核病防治人员及其他医疗机构医务人员的临床技术培训，逐步提高各级医务人员结核病的诊断与治疗管理水平；开展结核病检查、诊断、治疗技术研究和基础研究工作，探索结核病防治新方法、新思路。

简介：我国现有2亿高血压患者，每10个成人中有2个是高血压。高血压的人群知晓率、治疗率和控制率很低，2002年调查结果仅分别为30％、25％和6％。由于以高血压为代表的危险因素未得到有效控制，故与血压有关的疾病如脑卒中、心肌梗死、肾脏疾病等发生率和病死率居高不下，心脑血管病成为我国居民的首位死亡原因。

简介：<正>为保证第五轮全球基金耐多药结核病项目顺利实施,2006年10月17～21日,中国疾病预防控制中心结核病防治临床中心与第五轮全球基金结核病项目办公室在武汉举办了"第五轮全球基金耐多药结核病项目培训班"。

简介：由中国妇幼保健协会主办，中国妇幼保健协会乳腺保健专业专家委员会及广东省妇幼保健院承办的第六届中国乳腺病（广州）论坛暨2015年乳腺癌峰会，拟定于2015年8月14至16日在广州隆重举行。

简介：于2005年3月份开发成功并于“世界防治结核病日”（3月24日）前发往各省、自治区、直辖市卫生行政部门、结核病防治和健康教育机构使用的《中国结核病防治健康教育材料资源库》是一套储存了多种供开展结核病防治健康教育与健康促进工作的媒体材料、培训材料和工作材料的光盘，这一套光盘也被称为“工具箱”。（以下简称“资源库”或“工具箱”）

简介：他汀类药物是经典的羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂,能明显降低动脉粥样硬化性心血管疾病事件的发生率.最近,部分指南和共识均推荐急性冠脉综合征（ACS）患者应早期启动高强度他汀类药物治疗.但中国人群他汀副作用的发生率显著高于白种人.因此,应高度关注中国人群高强度他汀类药物治疗的不良反应.本文对中国ACS患者使用高强度他汀类药物治疗的安全性进行了综述,为临床用药提供参考.

简介：目的评价2001-2011年间我国中部农村地区医院心肌标志物检测的应用情况,在急性心肌梗死（AMI）患者中的检测情况及变化趋势。方法采用两阶段随机抽样获得2001、2006和2011年具有中部农村代表性的AMI患者样本,通过收集相应病历及对协作医院开展问卷调查,分别获取AMI患者的住院临床资料及医院特征信息,描述各医院肌钙蛋白和肌酸激酶同工酶（CK-MB）检测的开展情况,AMI患者中心肌标志物检测率及变化趋势,以及有检测能力的医院中心肌标志物的应用率。结果来自中部农村地区35家医院的1694份AMI病历被纳入研究。2001年、2006年、2011年开展肌钙蛋白或CK-MB检测的医院比例分别为20.0%、72.9%和91.6%（趋势P值〈0.001）,开展肌钙蛋白检测的医院比例分别为2.9%、31.5%和67.0%（趋势P值〈0.001）。十年间AMI患者中肌钙蛋白或CK-MB的检测率明显增长,分别为15.0%、54.9%和89.8%（趋势P值〈0.001）,其中肌钙蛋白的检测率2001年为0.77%,2011年升至39.8%（趋势P值〈0.001）。在具备肌钙蛋白检测能力的医院中,各医院检测率有明显的差异且十年间无明显变化,2011年仍有40.9%的医院检测率不足50%。结论2001年至2011的十年间,中部农村地区医院心肌标志物的检测已逐渐普及,但肌钙蛋白检测的开展及应用情况仍存在较大改善空间,应提高肌钙蛋白检测能力,着力推广肌钙蛋白检测,提高AMI诊断的敏感性。

简介：“中国医师协会肾脏内科医师分会第二届全国年会”将于2009年7月25日至26日在上海光大会展中心召开。中国医师协会肾脏内科医师分会是肾脏科医师的全国性组织，面向广大基层。肾脏病科医师、全科医师及社区医师，以维护。肾脏病科医师合法权益、提供业务培训、扩大学术交流为宗旨，本着培训、规范、提高的目的，紧紧围绕临床肾脏病的基础理论和基本技能，

简介：背景：此项结核病研究是由一家非政府组织在尼泊尔东部8个丘陵及山区地区实施的，目的：评价筛查接触者对病例发现的作用。设计：对1996－1998年诊断并登记的“首登病例”（indexcases)，即涂片阳性，涂片阴性和肺外结核病例的接触者进行回顾性队列研究，首登病例的家庭成员为接触者，接触者经疫检筛查，2份痰涂片阳性者确定为涂阳肺结核病例。结果：大约从50％（668）的登记病人中确定接触者，在确定的接触者中75％（2298）送检1个或以上的痰标本，从接触者中共筛查出14例（0．61％）涂阳肺结核病例。除1例外，13例涂阳肺结核病人都是从涂阳肺结核首登病例的接触者中检出的。从涂阳菌量≥2+的首登病例接触者中检出的涂阳肺结核病人是涂阳菌量1＋者的7．2倍（P=0．04）。讨论：在这样的背景下，从涂阴肺结核或肺外结核病人的家庭接触者中用痰检筛查是不合适的，为了评价筛查没有症状的涂阳肺结病例接触者的实用性以及通过筛查痰菌量大（＞24）病例的接触者是否可以改善费用效益，有必要进一步的评估。