简介：摘要我国结直肠癌的发病率和死亡率逐年升高，目前缺乏有效无创、依从性高的结直肠癌筛查方法。粪便DNA和RNA检测是近年新兴的非侵入性结直肠癌筛查手段，尤其是粪便多靶点DNA和微小RNA（miRNA）检测具有无创无痛、敏感性高、安全方便等特点，能在很大程度上弥补传统筛查方法的不足。国外已将粪便多靶点DNA检测纳入结直肠癌的筛查指南，但其也存在特异性低、价格昂贵、癌前病变检出率低等不足。粪便miRNA检测具有敏感性和特异性较高（miR-451）、癌前病变检出率高（miR-92a）等优势，但缺乏大样本、多中心的循证医学证据支持。本文对粪便标志物DNA和RNA筛查结直肠癌进展进行综述，重点介绍粪便多靶点DNA和miRNA检测的特性。

简介：

简介：摘要在工业设计中，产品族设计DNA得到了广泛运用。基于这种认识，本文在分析产品族设计相关概念的基础上，对工业设计中产品族设计DNA的提取、编码、辨识、推理等方法展开了探讨，从而为关注这一话题的人们提供参考。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是液体活检代表性指标之一，近年来在肿瘤诊治中的价值备受关注。ctDNA临床研究涉及的方向包括伴随诊断、疗效预测、预后判断、耐药监测、免疫治疗等。随着相关临床研究的开展，ctDNA逐渐从基础走向临床应用。本文回顾近期ctDNA临床研究进展，介绍新的观点及研究思路，探讨ctDNA临床研究瓶颈及前景。

简介：摘要目的探究circ_0023990对甲状腺癌细胞放射敏感性的影响及可能机制。方法采用逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）法检测2016年8月至2018年11月于河南省人民医院就诊的55例甲状腺癌患者［其中男12例，女43例，年龄（53.3±7.3）岁］癌组织及甲状腺癌细胞系（TPC-1、KTC-1、FTC-133和CAL-62）中circ_0023990的表达，分析癌组织中circ_0023990表达与患者临床病理特征的关系。甲状腺癌细胞TPC-1和KTC-1均分为circ_0023990小干拢RNA（sh-circ_0023990）组、无意义阴性序列（sh-NC）组、sh-circ_0023990+miR-873-5p抑制剂（anti-miR-873-5p）组、sh-circ_0023990+阴性对照序列（anti-miR-NC）组、miR-873-5p组、对照序列（miR-NC）组、miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组和miR-873-5p+pcDNA组，克隆形成实验检测细胞放射敏感性；且各组细胞用4 Gy放射线照射后，蛋白质印迹法检测细胞中γH2AX蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验验证circ_0023990与miR-873-5p及miR-873-5p与ANXA2的靶向关系。结果circ_0023990在甲状腺癌组织表达高于正常组织（2.15±0.09比0.97±0.05，P<0.05），且其表达与甲状腺癌患者肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期密切相关（P<0.05）。甲状腺癌TPC-1、KTC-1、FTC-133和CAL-62细胞中circ_0023990表达高于正常甲状腺细胞HTori-3（3.16±0.38、2.63±0.28、1.82±0.24、1.71±0.22比1.00±0.10，P均<0.05）。sh-circ_0023990组TPC-1和KTC-1细胞存活分数明显低于sh-NC组（P<0.05），增敏比分别为2.482、1.643；sh-circ_0023990+anti-miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞存活分数高于sh-circ_0023990+anti-miR-NC组（P<0.05），增敏比分别为0.305、0.441。miR-873-5p组TPC-1、KTC-1细胞存活分数低于miR-NC组（P<0.05），增敏比分别为2.044、1.653；miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组TPC-1、KTC-1细胞存活分数高于miR-873-5p+pcDNA组（P<0.05），增敏比分别为0.496、0.686。4 Gy+sh-circ_0023990组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达高于4 Gy+sh-NC组（2.68±0.27比1.87±0.25，2.46±0.19比1.77±0.14；P均<0.05），4Gy+sh-circ_0023990+anti-miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达低于4 Gy+sh-circ_0023990+anti-miR-NC组（1.13±0.09比1.69±0.09，1.11±0.08比1.60±0.08，P均<0.05）；4 Gy+miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达高于4 Gy+miR-NC组（2.35±0.16比1.84±0.14，2.26±0.12比1.77±0.13，P均<0.05），4Gy+miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达低于4 Gy+miR-873-5p+pcDNA组（1.96±0.12比2.41±0.12，1.92±0.07比2.28±0.12，P均<0.05）。circ_0023990靶向负调控miR-873-5p，而ANXA2是miR-873-5p的靶基因。结论circ_0023990在甲状腺癌组织和细胞系中呈高表达，其可能通过靶向调控miR-873-5p/ANXA2轴促进体外甲状腺癌细胞放疗抗性。

简介：

简介：摘要DNA鉴定技术作为法医鉴定的重要手段，它的科学性和实用性已得到广大司法部门和社会各界的一致认可和高度重视。目前运用DNA技术在刑事案件以及各种案件中进行检验已经是常用手段之一。而以上介绍的技术也只是整个鉴定技术的一环，样本的收集、STR分型等一系列步骤的每个因素都可能影响DNA分析结果。不过相信在科学技术迅猛发展的今天，国内外学者会研究出更多更灵敏，更简便，更经济的方法，来未法医学界或者更大的领域服务。

简介：摘要中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）可以反映机体的系统炎症状态。越来越多的研究表明NLR在多种恶性肿瘤中具有一定的预后价值。在肝癌的治疗中，基于NLR构建的预后模型较常规分期系统显示出更大的预后效能。由于肝癌的异质性，在不同的研究中NLR的预后效能差别不一，而且单纯使用基线NLR评估预后也有一定的局限性。为了了解NLR的临床实用价值，笔者对NLR在肝癌预后中的临床应用现状综述如下。

简介：摘要心血管疾病是心血管系统基因调节网络失调的结果，而非编码RNA在其发育、生理和疾病病理生理的基因表达中发挥着关键的调节作用。非编码RNA表达具有细胞和器官特异度，在多种人体组织、体液，特别是血液、尿液或脑脊液中，存在与疾病相关的非编码RNA，稳定性高，易获取和检测，对某些疾病具有高敏感度和特异度，有潜力成为心血管疾病危险分层、诊断及预后的生物标志物，目前FDA已经批准lncRNA前列腺癌抗原3应用于临床常规诊断前列腺癌。在治疗方面，已经有以miR-21和miR-34等为靶向的多种药物进入临床试验阶段，使患者结局改善并且耐受性良好。因此，非编码RNA在应用于阐明某些心血管疾病的发病机制、成为新型的生物标志物和靶向治疗药物等方面值得期待。

简介：摘要RNA甲基化是表观遗传转录组学的重要研究领域。N6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）是mRNA上最丰富的内部修饰，受到甲基转移酶、去甲基化酶动态可逆的调控，并且通过与m6A读取蛋白的结合影响mRNA的加工和代谢过程，调控基因表达。m6A RNA甲基化修饰的异常与肿瘤的发生发展密切相关，但不同肿瘤中的m6A介导的分子机制和作用尚未完全阐明。随着高通量测序与生物信息学的发展，已有多种方法可对m6A甲基化位点进行检测分析。以m6A修饰蛋白作为临床诊治靶标具有潜在的应用价值，特异性调节剂的开发有望为肿瘤治疗提供新的选择。

简介：摘要外泌体可以作为一种新型的细胞间通讯方式，通过介导各种生物活性分子，包括蛋白质、脂类和核酸，并参与肿瘤的发生和发展。非编码RNA是外泌体中包含的重要核酸分子，在胶质瘤的发生发展中起重要的作用。本文综述对外泌体非编码RNA在胶质瘤侵袭迁移、血管生成、耐药及微环境调控等方面的最新研究进展，并探讨外泌体非编码RNA的生物学功能及潜在的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后血小板淋巴细胞比值（PLR）变化在进展期胃癌中的意义。方法回顾性收集2015年5月至2016年10月247例在河南省肿瘤医院接受新辅助治疗的进展期胃癌行根治性切除术的247例患者资料。其中男174例，女73例，年龄20~84岁，中位年龄61岁。依据新辅助治疗前后PLR的差值状态定义△PLR，如为负值定义为“降低组”，如为正值或是0定义为“未降低组”。进一步分析新辅助治疗前后PLR值及其变化与患者临床病理特征及预后的关系。结果247例患者包含降低组138例和未降低组109例；△PLR两组间在肿瘤大小、侵犯神经、脉管癌栓、ypT分期、ypN分期、ypTNM分期和病理反应之间差异均有统计学意义（均P<0.05），而在年龄、性别、和有无术后辅助化疗之间差异均无统计学意义（均P>0.05）。生存分析显示△PLR降低组和未降低组的5年无病生存率分别为39.0%和54.0%（P=0.025）；5年总生存率分别为41.8%和58.1%（P=0.035）；未降低组患者无病生存率和总生存率明显好于降低组，差异有统计学意义。多因素分析结果显示：ypT3-4分期、ypN3b分期和△PLR是影响进展期胃癌患者5年无病生存率［HR=2.731/2.676，95%可信区间（CI）：1.026~7.268/1.014~6.985；HR=4.717，95%CI：1.922~11.579；HR=2.854，95%CI：1.117~4.124；均P<0.05）］和总生存率（HR=3.226/2.655，95%CI：1.280~9.227/0.945~7.548；HR=4.550，95%CI：1.842~11.239；HR=2.897，95%CI：1.049-5.251；均P<0. 05）的独立危险因素。结论接受新辅助化疗的进展期胃癌患者△PLR能更好地预测预后。

简介：摘要目的探讨洗脱前醛固酮/肾素浓度比值（ADRR）筛查中国人群原发性醛固酮增多症（PA）的切点值，降低PA筛查中洗脱药物带来的风险。方法入选2017年1月到2019年10月在中国医学科学院阜外医院高血压病房住院的高血压患者。参照美国2016年PA诊断指南及我国2016年PA诊断共识进行PA诊断。测定药物洗脱前后的血醛固酮浓度（PAC）、肾素浓度（DRC）及ADRR。绘制ADRR的受试者工作特征（ROC）曲线并以Youden指数最大时，确定最佳切点值。结果入选高血压患者542例，其中确诊为原发性高血压（EHT）患者467例（男297例，女170例），确诊为PA患者75例（男51例，女24例）。PA患者洗脱前后的PAC、ADRR均高于EHT患者[150.0（130.0，210.0）比120.0（80.0，170.0）ng/L，170.0（120.0，260.0）比130.0（90.0，180.0）ng/L；28.9（15.9，63.5）比4.3（1.9，11.8）（ng/L）/（mU/L）, 55.6（39.0，109.0）比9.8（4.5，21.3）（ng/L）/(mU/L),P ≤0.001]，而洗脱前后的DRC均低于EHT[4.0（2.0，10.0）比27.0（10.0，64.0）mU/L, 3.0（2.0，4.0）比12.2（5.0，27.0）mU/L,P<0.001]。EHT及PA组洗脱后均为PAC升高（P=0.001，P<0.001），DRC降低（均P<0.001），ADRR升高（均P<0.001），差异有统计学意义。洗脱前ADRR的ROC曲线下面积为0.868（95%CI：0.836~0.895）。洗脱前ADRR以7.8 (ng/L)/(mU/L）为切点值筛查PA的灵敏度、特异度分别为94.7%、66.8%，此时Youden指数最大（0.615）。结论洗脱前ADRR>7.8 (ng/L)/(mU/L）可作为切点，在不能进行药物洗脱条件下作为筛查PA的替代指标。

简介：摘要法医DNA鉴定中常涉及多个统计学数据和概率名词，并且在鉴定意见中经常应用。读懂这些名词，有助于正确解读DNA鉴定意见，有利于公安侦查、司法审判人员、律师及当事人正确应用这些结论意见。本文将在对DNA鉴定中所涉及的多个统计学数据和概率进行简明阐释的基础上，重点就鉴定意见进行科学规范的解读。

简介：摘要目的分析尿白蛋白/肌酐比值、肾小球滤过率与糖尿病病程关系。方法回顾性分析我科120例2型糖尿病患者，分析糖尿病病程、尿白蛋白/肌酐比值及肾小球滤过率，合并高血压、高血脂所占比率。结果随着病程延长，患者尿白蛋白/肌酐比值上升，肾小球滤过率逐渐下降，且高血压、高血脂比例增加。结论随着糖尿病病程延长，肾脏损伤进行性加重；除血糖外，高血压、高血脂同时也加重肾脏损伤。早期合理的血糖、血压、血脂控制，可延缓糖尿病肾病发生。

简介：摘要目的探讨粪便DNA甲基化标志物检测用于胃癌筛查的可行性以及与胃癌患者临床特征的关系。方法前瞻性收集2018年8月至2019年12月在苏州大学附属第一医院普通外科及消化内科就诊的胃癌患者及胃镜检查阴性者的粪便样本共156份，同时收集胃癌患者术前及术后的临床资料。按照1∶2的比例将这些样本随机分成训练集（n=52）和测试集（n=104）。提取粪便中的DNA，然后检测Syndecan-2黏结蛋白聚糖2基因（SDC2）、分泌性卷曲蛋白2基因（SFRP2）、Ras相关区域家族2基因（RASSF2）、端粒酶逆转录酶基因（TERT）甲基化水平，同时用免疫胶体金法检测粪便中血红蛋白（Hb）含量。使用单项粪便DNA标志物的Ct（Cycle threshold荧光信号到达设定阈值时所经历的循环次数）值建立logistic 回归模型，分析单个标志物检测胃癌的灵敏度和特异度；基于Akaike信息准则（AIC），使用多因素逻辑回归及逐步回归分析筛选最优的标志物组合，并在测试集中评价胃癌早期筛查标志物组合筛查/检测胃癌的效果。结果各标志物区分胃癌和阴性对照的准确度排序为：SDC2甲基化（71.2%）>TERT甲基化（67.3%）=RASSF2甲基化（67.3%）>Hb（63.5%）>SFRP2甲基化（61.5%）。通过逐步回归分析，在训练集中筛选出一个由SDC2甲基化、TERT 甲基化和Hb组成的粪便生物标志物组合，在训练集及测试集中检测胃癌的总灵敏度为 66.7%，总特异度为 78.9%。在不同分期以及不同部位胃癌样本中，该标志物组合对Ⅰ期胃癌及胃体部胃癌的灵敏度（分别为78.6%、75.0%）最高。结论粪便中SDC2、SFRP2、TERT、RASSF2基因甲基化标志物在胃癌筛查中具有一定的灵敏度和较高的特异度，是胃癌早期筛查中的潜在粪便生物标志物。

简介：摘要目的探究测量位点对CT瞬时无波比值（iFRCT）诊断冠状动脉缺血特异性狭窄准确度的影响。方法回顾性收集2009年2月至2018年5月在东部战区总医院放射诊断科行冠状动脉CT血管成像（CCTA）检查并接受有创性血流储备分数（FFR）检查的44例患者的资料，其中男27例，女17例，年龄40~83（59.3±9.3）岁。基于CCTA图像通过流体力学模拟计算不同位点（狭窄处、狭窄处下游近端、狭窄处下游2 cm、狭窄处下游3 cm、狭窄处下游4 cm）的iFRCT值。以有创性FFR≤0.80作为诊断冠状动脉缺血特异性狭窄的金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析不同测量位点iFRCT的诊断性能。采用Bland-Altman图和Spearman相关系数分析iFRCT与FFR间的相关性，采用组内相关系数（ICC）检验iFRCT观察者内和观察者间的一致性。结果狭窄处下游近端（最狭窄处下游约1 cm）iFRCT值诊断冠状动脉缺血特异性狭窄的性能优于其他测量位点，其阈值、曲线下面积、敏感度、特异度、准确度分别为0.91、0.87（95%CI：0.76~0.96）、82%（95%CI：48%~97%）、76%（95%CI：57%~88%）、77%（95%CI：63%~87%）。Bland-Altman分析结果显示狭窄处下游近端iFRCT与FFR之间的差异均值为0.07［95%一致限（LOA）：0.06~0.09］，r= 0.53（P<0.001）。狭窄处下游近端观察者内ICC为0.92（95%CI：0.85~0.95），r=0.85（P<0.001）；观察者间ICC为0.85（95%CI：0.60~0.94），r=0.75（P<0.001）。结论以有创性FFR值为金标准，iFRCT对冠状动脉缺血特异性狭窄具有较好的诊断性能，最佳测量位点为狭窄处下游近端。

简介：摘要目的通过分析癌症基因组图谱（TCGA）数据库，筛选胆管癌预后相关长链非编码RNA（lncRNA）GIHCG，检测其在胆管癌组织中的表达水平，探讨其临床意义。方法使用R语言的limma包分析TCGA中31例胆管癌组织和9例癌旁组织的数据，后用survival包及survival ROC包筛选与患者生存相关的差异基因表达lncRNA。通过实时荧光定量聚合酶链反应（real-time PCR）和免疫荧光原位杂交技术（FISH）检测lncRNA的表达水平，分析其与患者临床特征的相关性。采用小干扰RNA敲低lncRNA GIHCG表达水平，通过Transwell检测其对胆管癌细胞系迁移能力的影响。结果共筛选到2 970个差异表达lncRNAs，其中上调1 852个，下调1 118个。生存分析、受试者工作特征（ROC）曲线［显示lncRNA GIHCG、ROC曲线下与坐标轴围成的面积（AUC）值最大，为0.684］及与临床资料的相关性分析结果表明，lncRNA GIHCG表达与胆管癌患者淋巴结转移具有明显相关性，P<0.001。lncRNA GIHCG在胆管癌组织中的表达显著升高，与肿瘤大小和淋巴结转移密切相关。Transwell实验结果表明，lncRNA GIHCG可促进胆管癌细胞的迁移。结论lncRNA GIHCG的表达水平在胆管癌组织中显著升高，且与患者生存、淋巴结转移密切相关，有望成为新的胆管癌诊断或治疗分子标志物。

简介：摘要目的探讨微小RNA191-5p（miR-191-5p）对胃癌细胞迁移、克隆形成和增殖的影响。方法采用实时定量-聚合酶链反应（Real-time PCR）检测分析了来自山西省肿瘤医院的60例胃癌患者的胃癌组织（C组）及其癌旁正常组织（N组）中miR-191-5p的表达水平；应用pcDNA3.1载体构建过表达miR-191-5p的重组质粒（pcDNA-mRNA-191-5p），实现miR-191-5p在胃癌细胞中的过表达，用miRNA-191-5p inhibitor实现miR-191-5p在胃癌细胞中的低表达；分别用划痕愈合实验、克隆形成实验和CCK-8法检测细胞迁移、克隆形成和增殖能力；Targetscan预测miR-191-5p与周期素依赖性激酶6（CDK6）的结合位点，并通过双荧光报告基因验证；Western印迹检测miR-191-5p对p21和CDK6蛋白表达的影响。结果与N组相比，C组中有53例（88%）胃癌组织中出现miR-191-5p的表达下调；C组miR-191-5p的表达水平为0.43±0.13，显著低于N组的0.88±0.12，P<0.001，过表达miR-191-5p能显著抑制胃癌细胞的迁移、克隆形成和增殖能力，差异有统计学意义（P<0.05）；双荧光报告基因证实miR-191-5p与CDK6的3′UTR结合；Western印迹显示胃癌细胞中pcDNA-miR-191-5p下调了CDK6表达而上调了p21表达。结论miR-191-5p表达下调可能参与胃癌的发生发展，过表达miR-191-5p能下调CDK6并抑制胃癌细胞生长。

简介：摘要目的探索轻症和重症流感肺炎患者外周血单个核细胞（PBMC）环状RNA（circRNA）表达谱差异。方法选取2018年12月至2019年3月北京朝阳医院感染和临床微生物科收治的轻症和重症流感肺炎住院患者各10例，采用Clariom™ D基因芯片检测两组患者PBMC中的circRNA表达谱，以差异倍数（FC）绝对值>2且P<0.05为标准筛选差异表达circRNA，进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组大百科全书数据库（KEGG）信号通路富集分析。结果轻症患者年龄［M（P25，P75）］为 62.0（34.5，69.8）岁，其中男性4例；重症患者年龄［M（P25，P75）］为50.0（37.0，60.0）岁，均为男性。共筛选出轻、重症患者PBMC差异表达circRNA 137个，其在轻症患者中表达上调和下调的个数分别为101和36个，其中上调表达最显著的是hsa_circ_0091073（FC=160.898，P<0.05），下调表达最显著的是hsa_circ_0092219（FC=-17.630，P<0.05）。GO富集分析显示，与差异表达circRNA相关的GO二级条目共111个（P<0.05）；与上调表达circRNA相关的包括DNA转录模板、DNA转录模板调控、RNA聚合酶Ⅱ转录调节等；与下调表达circRNA相关的包括中细粒细胞脱颗粒、杀死其他生物的细胞和防御真菌等。KEGG信号通路分析显示，与差异表达circRNA相关的代谢通路共37条（P<0.05）；与上调表达circRNA相关信号通路包括核转录因子-κB（NF-κB）信号通路、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路、肿瘤坏死因子（TNF）信号通路等；与下调表达circRNA相关的信号通路包括癌症的转录失调、叶酸碳库和其他类型O-聚糖生物合成等。结论轻症与重症流感肺炎患者PBMC中circRNA表达存在明显差异，可能通过多个信号通路在流感肺炎致病机制中发挥作用。