简介:Cowdensyndrome(CS),anautosomaldominantdisorder,isoneofaspectrumofclinicaldisordersthathavebeenlinkedtogermlinemutationsinthephosphataseandtensinhomolog(PTEN)gene.Although70-80%ofpatientswithCShaveanidentifiablegermlinePTENmutation,theclinicaldiagnosispresentsmanychallengesbecauseofthephenotypicandgenotypicvariations.Inthepresentstudy,wesequencedtheexonsandthepromoterofPTENgene,mutationsandvariationsinthepromoterandexonswereidentified,andaPTENproteinexpressionnegativeregionwasdeterminedbyimmunohistochemistry(IHC).Inconclusion,anovelpromotermutationwefoundinPTENgenemayturnoffPTENproteinexpressionoccasionally,leadingtothedisorderofPTENanduntypicalCSmanifestations.
简介:背景与目的:张力蛋白基因(Phosphataseandtensinhomologydeletedonchromosometen,PTEN)为具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因,现已证实该基因的突变、失活与多种肿瘤的发生发展及侵袭转移密切相关。本研究检测人脑胶质瘤中PTEN、微血管密度(Microvesseldensity,MVD)及磷酸化局部黏着斑激酶(FoealadhesionkinasepY397,FAKpY397)的差异与人脑胶质瘤的病理分级之间的关系,探讨人脑胶质瘤PTEN与FAKpY397及MVD的相互关系。方法:应用SP免疫组织化学染色法分别检测56例脑胶质瘤和8例脑外伤内减压脑组织中PTEN、FAKpY397的表达,并用CD34标记计数组织内微血管密度。结果:PTEN蛋白主要定位于肿瘤细胞和正常脑细胞的胞浆;PTEN蛋白在胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义(P<0.01);胶质瘤组织中,随着肿瘤恶性程度的增加,PTEN蛋白的表达相应降低,呈下降趋势,差异有显著统计学意义(P<0.01);胶质瘤组织中PTEN蛋白的表达在不同性别及年龄、有无吸烟史中差异无统计学意义(P>0.05)。FAKpY397在胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义(P<0.05);胶质瘤组织中,随着肿瘤恶性程度的增加,FAKpY397的阳性表达率相应增高,差异有显著统计学意义(P<0.01)。MVD在胶质瘤组织和正常脑组织中的计数有显著统计学意义(P<0.01),MVD在III、IV级胶质瘤组的计数明显高于I、II级胶质瘤组(P<0.01)。PTEN与FAKpY397在各级胶质瘤组织的表达呈负相关(P<0.01);PTEN阳性表达与阴性表达二组之间的MVD计数的差异存在统计学意义(P<0.01)。结论:PTEN的表达与脑胶质瘤组织的病理分级有关,提示PTEN基因突变或丢失、灭活导致PTEN蛋白表达的缺失或减弱,在胶质瘤的发生、侵袭发展过程中起重要作用,PTEN蛋白可作为预测胶质瘤侵袭性的分子标志;PTEN表达与胶质瘤组织的MVD、FAKpY397均有良�
简介:目的:研究共刺激分子B7-H1和抑癌基因PTEN在人结肠癌组织中的表达及意义,并探讨B7-H1和PTEN的相互关系。方法:运用免疫组织化学SP法检测46例结肠癌组织、20例腺瘤性息肉组织、28例慢性炎症组织中B7-H1和PTEN的表达情况,并对其表达水平与结肠癌临床病理参数之间的关系进行相关性分析。结果:B7-H1分子在结肠癌组织、腺瘤性息肉及慢性炎症组织中的表达率分别为82.6%(38/46)、20.0%(4/20)、21.4%(6/28)。其阳性表达与患者年龄、性别、癌症分化程度、淋巴结转移及浸润深度未见相关(P〉0.05)。PTEN分子在结肠癌组织中、腺瘤性息肉及慢性炎症组织中的表达率分别为54.3%(25/46)、75.0%(15/20)、78.6%(22/28),其阳性表达与患者年龄、性别、淋巴结转移及浸润深度无关(P〉0.05),而与癌症的分化程度相关(P〈0.05)。B7-H1和PTEN在结肠癌组织中的表达未见负相关性,但临床数据提示二者的表达率呈相反趋势。结论:B7-H1高表达、PTEN低表达在结肠癌发生发展中起重要的作用,他们可作为抗肿瘤治疗的有效新靶点。
简介:目的:研究PTEN和p-mTOR蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达和临床意义。方法:运用免疫组化EnVision法检测61例NSCLC和10例非肿瘤肺组织(3例肺结核和7例炎性假瘤)中PTEN和p-mTOR蛋白的表达。结果:PTEN在NSCLC组织中表达的阳性率为27.9%,显著低于对照组(χ^2=14.290,P=0.000),并与肿瘤大小明显相关,与性别、年龄、吸烟、病理类型、淋巴结转移情况和pTNM分期无关。p-mTOR在NSCLC组织中表达的阳性率为42.6%,显著高于对照组(χ^2=6.725,P=0.010),并与性别、年龄、吸烟、淋巴结转移和pTNM分期相关。PTEN和p-mTOR在NSCLC组织中的表达无显著相关性(r=-0.092,P=0.48)。结论:PTEN在NSCLC组织表达有缺失或减少,mTOR在NSCLC中被激活,PTEN表达的缺失和mTOR激活在NSCLC发生、发展中起到一定的作用,mTOR有望作为抗肿瘤治疗的有效新靶点。
简介:目的探讨PTEN-PI3K信号转导途径中PTEN与PI3K的蛋白表达与非小细胞肺癌(NSCLC)生物学行为的关系。方法采用第二代免疫组化Elivision法和Westernblot法检测59例NSCLC组织中PTEN与PI3K的蛋白表达。结果通过Westernblot和免疫组化检测PTEN、PI3K的蛋白表达结果一致,在NSCLC组织中阳性表达率分别为55.93%(33/59)、77.97%(46/59)。NSCLC组中PTEN、PI3K蛋白的阳性表达率分别与正常肺组织和癌旁增生肺组织相比,差异均有显著性(P〈0.05)。PTEN蛋白阳性表达率与肺癌的组织学分型、分化程度无关(P〉0.05),而与淋巴结转移有关(P=0.009)。PI3K蛋白的阳性表达率与NSCLC的组织学类型无关(P〉0.05),但与细胞分化程度以及与淋巴结转移均有关(P〈0.05)。PTEN与PI3K之间具有显著负相关性(P=0.003)。结论PI3K蛋白的过表达和PTEN蛋白的低表达与肺癌的发生以及肺癌的浸润转移密切相关。PTEN蛋白的低表达可能刺激了PI3K蛋白的强表达。
简介:目的探讨细胞周期蛋白A(CyclinA)、第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)和p27kip1蛋白在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化EnVision二步法检测68例食管鳞癌组织和25例癌旁正常组织中CyclinA、PTEN和p27kip1的表达,并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果食管鳞癌组织中CyclinA、PTEN和p27kip1阳性表达率分别为60.3%、35.3%和41.2%,与癌旁正常组织比较差异有统计学意义(P〈0.05)。3种蛋白表达均与肿瘤大小、淋巴结转移和组织学分级有关(P〈0.05),其中CyclinA与年龄有关。经Kaplan-Meier法生存比较,CyclinA阳性表达者较阴性表达者的总生存期短,而PTEN和p27kip1阴性表达者较其阳性表达者的总生存期长。结论CyclinA、PTEN和p27kip1的表达与食管鳞癌的发生发展、转移和预后的关系密切相关,联合检测有望成为评估食管鳞状细胞癌生物学行为及预后的有效指标。