简介：摘要目的通过分析在孕妇产前应用B超技术对胎儿的骨骼肢体进行诊断的过程中对胎儿骨骼肢体畸形情况的临床检出率来判断该检查方法的诊断价值。方法以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，对相关的临床资料和影像学资料进行详细的整理和研究，由此来判断产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线片对于胎儿骨骼肢体发育情况的诊断效果。结果所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。

简介：摘要:胎儿骨骼系统发育异常是常见的先天性畸形。胎儿骨骼发育畸形大体上可分为致死性和非致死性骨畸形。本文将对产前超声诊断致死性胎儿骨骼发育畸形的研究进展进行综述。

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简介：9200676核素骨显像诊断恶性肿瘤骨转移/于洪升…//实用癌症杂志.-1991.6(4).-278～279在329例骨外恶性肿瘤患者中。骨显像阳性219例.占66.6%,孤立性骨转移的发生率为10.5%(23/219).转移的区域分布依次为胸部骨骼、脊柱、骨盆、四肢及颅骨.其发生和分布与肿瘤的病理类型,公化程度及血行转移的途径有关.认为该检查可用于:①治疗前的疾病分期;②

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简介：92271动脉法数字减影血管造影诊断骨与软组织肿瘤/范春瑛…//实用癌症杂志.-1991.6(3).-185～186共检查37例,同时作普通X线摄片.其中恶性骨肿瘤10例,骨良性肿瘤及肿瘤样病变13例,软组织恶性肿瘤2例,软组织良性肿瘤及肿瘤样病变12例.经皮穿刺股动脉插导管选择性插入靶血管造影.结果:恶性肿瘤见供血动脉增粗、迂曲、包绕、管壁僵硬、宽窄不一,实质期

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简介：摘要左手巨手（指）畸形合并左上肢骨骼软组织肥厚，在临床上甚为少见，一般诊断无困难。国内有黎其芳、马立杰曾先后各报道一例巨手畸形。作者曾遇到一例，临床及X线表现比较典型，特报告如下

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简介：摘要目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T，WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A，COL2A1基因c.1070G>T）。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

简介：摘要