简介：摘要： SL6000 阵列 感应 测 井仪器已经被广泛的应用在测井作业中，已经得到了社会各界的广泛关注。本文将围绕 SL6000 阵列 感应 测 井仪器常见的故障进行阐述，详细分析解决故障的有效对策，了解 SL6000 阵列 感应 测 井仪器的工作原理，坚持理论联系实际的基本原则，旨在为日后研究工作的顺利进行奠定基础。

简介：摘要目的评估染色体微阵列分析（CMA）在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%（38/605），CMA异常而核型分析正常4.6%（28/605），CMA正常而核型分析异常1.7%（10/605）。CMA总的异常检出率10.9%（66/605），核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感，能检出更多的染色体异常，避免更多的缺陷儿出生，在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。

简介：摘要微阵列蛋白芯片是研究蛋白质与蛋白质相互作用和识别疾病相关自身抗原的平台，也可以高通量的形式检测抗原与抗体之间免疫结合反应。该方法是一种微型化的固相免疫检测方法，在肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病及变态反应性疾病的筛查、辅助诊断和治疗监测中逐渐得到临床认可。该共识对以平面基质为载体，采用化学发光法检测的蛋白芯片的临床应用进行规范化和标准化。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%，染色体异常381例(46.2%)，其中数目异常312例(81.9%)，结构异常66例(17.3%)，单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体，共287例(92.0%)，以16-三体和Turner综合征最为多见，分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中，26例(39.4%)发生拷贝数重复，20例(30.3%)发生拷贝数缺失，20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失，其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素，其中以非整倍体变异最为常见。

简介：摘 要：光伏发电系统的运行需要快速准确地进行最大功率点跟踪(MPPT),但目前很多最大功率点跟踪方法跟踪不够准确,从而导致了光伏系统的功率损失,为此综述了光伏阵列最大功率点跟踪的各种方法,针对阴影下多局部最大功率的情况，介绍了粒子群算法、遗传算法等技术，并对该领域今后的研究方向做了展望。

简介：摘要：交叉偶极子声波克服了普通单极在软地层中无法测量横波的弊端，能提供地层纵波、横波和斯通利波的丰富信息。本文总结了多极子阵列声波在页岩气储层中的应用，尤其是在岩性识别、气层判别及地层各向异性分析方面具有良好的应用效果。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例，检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比，CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率，可作为有效的产前诊断方法。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8%(53/130例)，其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%)，其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例)，综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例)，差异无统计学意义(P＝0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例)，复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例)，差异无统计学意义(P＝0.19)。通过基因型与表型分析，发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值，推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术，无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

简介：摘要当前辅助生殖技术已取得了很大的发展，但是胚胎反复植入失败仍是有待解决的难题，提高植入率的关键在于子宫内膜与胚胎发育的同步以及对胚胎具有最大容受性。由于种植窗时间存在个体性差异，故精准地判断胚胎植入的最佳时机是目前辅助生殖领域的难点及热点。以往的研究多通过经阴道超声、血清雌孕激素水平、子宫内膜活检等方法来判断子宫内膜种植窗的时间，但均存在一定的误差。近年来，现代分子基因诊断及微阵列技术取得了重大进展，有学者也将其应用于子宫内膜容受性及种植窗的判断，并发现其具有较好的临床指导价值。现就子宫内膜容受性阵列（ERA）的基本情况、临床应用、应用前景等方面作一综述，为不孕症患者的个体化胚胎移植（pET）提供参考。

简介：摘要目的评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%（95%可信区间：36.6%~40.2%）时重复CNV无法检出，MCC>41.3%（95%可信区间：39.9%~42.7%）时缺失CNV无法检出，且随MCC比例增高，CNV检出率逐步降低；大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高；相同大小CNV，缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中，当MCC>10%时，可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则，鉴于保守原则，本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。

简介：摘要目的探讨颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例，根据NT的厚度将其分为3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、5.5～6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组，又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)对其进行分析，并追踪妊娠的结局。结果CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs，总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例，占77.5%；微缺失/微重复综合征14例，占7.9%；其余26例(14.6%)携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访，排除CMA检测阳性以及结构异常后，不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义(χ2＝107.329，P＝0.000)；合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义(χ2＝7.722，P＝0.005)；不同NT厚度组总体不良妊娠结局发生率之间的差异有统计学意义(χ2＝109.146，P＝0.000)。结论CMA可作为一线检测技术应用于早孕期NT增厚的胎儿，致病性CNVs的总体检出率高达21.8%，可为产前遗传咨询提供依据。NT厚度与合并超声结构异常、致病性CNVs以及胎儿不良妊娠结局相关，尤以NT ≥ 4.5 mm者为甚。胎儿NT增厚合并其他结构异常时不良妊娠结局的风险增加。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例，其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中，CMA额外检出10例CNV异常，其中6例(4.1%，6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较，≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs；NT增厚程度与孕妇年龄无关，NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高；致病性变异可出现在不同NT增厚程度中，NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时，超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19～45岁，孕龄为16＋6～37＋6孕周，其中，中孕期为135例(31.2%)，晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号]，并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为22例，异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中，检出胎儿染色体核型异常为17例，异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为28例，异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中，SNP-array检出胎儿染色体异常为37例，异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中，39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者，而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中，其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复)；胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失)；胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇，进行SNP-array检测，有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。

简介：摘要目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断，应在临床应用中推广；胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。