简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：目的：探讨分析急危重症病房（ICU）多器官功能障碍综合征（MODS）患者早期应用血必净注射液治疗的临床效果。方法：58例入住我院ICUMODS患者,随机分为两组,治疗组30例,对照组28例。对照组接受常规治疗（抗感染、对症、营养支持等）,治疗组在接受常规治疗基础上加用静脉滴注血必净注射液50mL＋0.9%氯化钠注射液50mL静脉点滴,q12h,连用10天。分别观察两组治疗前后心率（HR）、呼吸频率（RR）、体温（T）、血白细胞计数（WBC）及病死率。结果：治疗组T、RR、HR、WBC改善情况明显优于对照组（P〈0.05）,病死率较对照组显著降低（P

简介：目的：探讨β-地中海贫血临床路径并评价。方法：30例β-地中海贫血患儿分为对照组和路径组,对照组进行常规治疗、护理;路径组给予治疗路径、护理路径、健康宣教路径及随访路径模式,并对医疗成本和医护效果满意度进行评价。结果：路径组患儿在住院天数、住院总费用、药费方面和对照组相比均降低,差异有非常显著性（P〈0.01）。对于医护效果满意度,路径组和对照组相比提高,差异有非常显著性（P〈0.01）。结论：β-地中海贫血临床路径能降低患儿住院费用及缩短住院天数,提高对医护效果的满意度,可考虑加以改进和推广。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：目的：探讨婴幼儿贫血发生的相关因素，寻求降低患病的有效方法，方法：对定期体检的儿童进行常规检测，进行喂养方面调查统计、分析并对患病儿童母亲孕期情况进行调查。结果：6月、12月、2岁、3岁贫血患病率分别为26．1％、21．4％、13．8％、6．75％，围产期贫血调查显示达70．58％（72／102）结论：围产期保健很重要，母乳喂养和6月后及时合理添加辅食对贫血有意义。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病

简介：<正>干细胞(stemcells)具有自我复制和多向分化潜能,以及分泌多种细胞因子的功能,在再生医学研究领域备受关注。然而,干细胞的来源、体外维持干性的能力、免疫反应及其致瘤性等问题一直制约着干细胞在临床中的应用。人羊膜上皮细胞(humanamnioticepithelialcells,hAECs)是一种不为人熟悉的干细胞,具有胚胎干细胞的特性;在特定环境中可诱导分化为多种类型的细胞,目前已广泛应用于

简介：近10年来,有关男性性功能障碍的基础和临床研究取得了巨大进展,如男性勃起功能障碍的发病率、阴茎勃起的神经血管机制及血管活性药物治疗等。但有关女性性功能障碍的研究较少,以致大家对女性性反应的解剖生理基础及女性性功能障碍的病理生理基础知之甚少。女性性功能障碍与年龄相关,并进行性发展,患病率约为30％～50％。美国人口普查结果发现,有960万年龄在50～74岁之间的女性自述性功能减退,主要表现为性唤起功能减退、阴道干涩、性交疼痛或不适及性高潮困难等。女性性功能障碍的确是一种影响其生活质量的重要问题。基于男性性活动的研究成果和对女性性功能障碍重要性的认识,相信有关研究工作会不断出现和发展。一、女性性反应周期与性功能障碍的分类

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：目的：探讨LEEP术（宫颈环形电切术）治疗宫颈疾病的手术指症,并发症及预防措施。方法：对我院的宫颈疾病患者200例使用LEEP刀治疗情况做一回顾性分析探讨其手术效果及其并发症。结果：手术成功率99%,并发症发生率15%,手术平均时间10分钟平均出血量20ml。结论：LEEP刀手术是一种安全,有效,快速,微创的治疗宫颈病变的方法。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

简介：目的：研究排卵障碍性不孕患者经过药物诱导排卵时,超声监测卵泡发育及排卵的临床价值。方法：回顾性分析我院自2008年1月至2010年10月收治的104例不孕患者,其原因均为排卵障碍。将104例患者随机分为西医常规治疗组50例为对照组,中西医结合治疗患者54例为观察组。应用超声进行排卵情况观察,从月经第10天开始监测卵泡发育,重点观察卵巢内卵泡的大小、数目、形态、生长速度,判断排卵日,指导临床治疗。结果：中西医结合组经超声检测,排卵成功率为81.5%,西医常规治疗组为72.0%,两组比较P〈0.05,妊娠率中西医结合组为57.4%,西医常规治疗组为42.0%,两组比较,P〈0.05。结论：超声监测卵泡发育及排卵,对卵泡发育成熟情况及卵泡的有无、生长发育情况及排卵时间,均可准确判断,有效临床用药及夫妻行房时间。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：正常子宫内膜修复可为无瘢痕的完全愈合,而内膜再生障碍则可能导致女性宫腔粘连等问题。宫腔粘连临床处理棘手,干细胞修复子宫内膜初见端倪。本文就子宫内膜再生修复、宫腔粘连发生机制及目前干细胞治疗宫腔粘连的研究进展做简要综述。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：目的：探讨重组人类促红细胞生成索（rhu-Epo）防治早产儿贫血的疗效。方法：将60例早产贫血患儿随机分为治疗组30例和对照组30例。两组早产儿自出生第1w起口服维生素E、元素铁、叶酸片,第4w肌注维生素B12,共4w。治疗组出生第7d给予重组人类促红细胞生成素,隔日1次,3次/w,皮下注射,共4w。结果：治疗组网织红细胞数、血红蛋白、红细胞压积均显著高于对照组（P〈0.05）。结论：早期应用重组人类促红细胞生成素能有效防治早产儿贫血,且用药安全,无明显毒副作用。

简介：在5天的会议期间，来自各国的学者就目前有关妇科泌尿学领域的研究进展进行了充分的讨论与交流，与尿动力及排尿功能障碍相关的文章有18篇，现介绍如下：

简介：人类已快速进入老龄化社会,以女性尿失禁和盆腔器官脱垂为主要特征的盆底功能障碍性疾病（PFD）成为新的高发疾病,严重危害妇女的身心健康。既往对盆底功能障碍性疾病的诊治按系统分科处理,导致患者满意度下降,例如妇科医生关注子宫和阴道问题,肛肠科医生关心排便障碍症状,泌尿科医师关心排尿功能紊乱问题,

简介：本文分析了糖尿病患者心理障碍产生的原因，探讨了糖尿病患者心理障碍的临床特点，并且提出了心理治疗的措施。