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心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展

作者：闵绍洁田桂香(审校者) 盛伟(审校者)
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际儿科学杂志》 2022年第10期
机构：复旦大学附属儿科医院，上海　201102,复旦大学附属儿科医院，上海　201102 上海市出生缺陷防治重点实验室　201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002)，上海　201102

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。
标签：表观遗传修饰基因心脏发育异常分子遗传机制罕见病

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法洛四联症的表观遗传机制研究进展

作者：田桂香盛伟(审校者)
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《国际儿科学杂志》 2020年第01期
机构：复旦大学附属儿科医院心血管中心，上海　201102

简介：摘要表观遗传学是指不涉及DNA序列改变，但在基因表达过程中产生的可遗传改变的遗传学分支学科。表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、microRNA和组蛋白修饰等方面。法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的先天性心脏病，其特征是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。大量研究表明，表观遗传学在心脏的发育过程中发挥着重要的作用，从表观遗传学的角度来研究法洛四联症的发病原因，将是未来重要的研究内容，具有重要的临床意义。
标签：法洛四联症表观遗传学 DNA甲基化 microRNA 组蛋白修饰

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