简介：目的：探讨新药SPINRAZA的药理作用。方法：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗。本文主要从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对SPINRAZA进行综述。结果：SPINRAZA对SMA有较好的治疗作用,显著增加HFMSE评分,改善患者的运动功能。结论：SPINRAZA为一种反义寡核苷酸（SAO）,能够改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成,为SMA患者提供了一种重要的治疗手段。

简介：摘要目的探讨miR206在骨骼肌失神经萎缩中的作用机制。方法2020年9月至2020年12月，共选取40只SPF级SD大鼠进行本研究。应用16只SD大鼠剪除后肢坐骨神经1 cm建立腓肠肌失神经支配模型,分别在腓肠肌失神经支配时间0、3、7、14 d分为4组取材,每组4只,将样本进行湿重比测定观察无干预下大鼠肌肉失神经萎缩的变化。另24只大鼠同样建立腓肠肌失神经支配模型,并分为3组,每组8只,分别为：去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组,于失神经支配7 d后取材。将样本进行湿重比测定和Masson染色下肌纤维横截面积测量来评估肌肉萎缩的程度,并通过Western blot和qPCR检测腓肠肌中Myostatin和miR206的表达水平来评估二者的关系。细胞实验中,以C2C12细胞为对象,将带Myostatin（MSTN）mRNA 3'UTR端的荧光质粒和带mut MSTN mRNA 3'UTR端的荧光质粒,分别与mmu-miR206、mmu-miR206抑制剂、NC和NC抑制剂共转染,通过荧光素酶报告分析,对比各组的荧光强度来验证miR206和Myostatin的靶向关系。两组数据间比较采用t检验,多组数据结果间比较采用单因素方差分析,若组间差异有统计学意义,进一步以Bonferroni法进行两两比较,P<0.05为差异有统计学意义。结果在去神经组观察中发现,大鼠腓肠肌湿重比整体随失神经支配时间延长而降低,于第7天时最为明显。去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组的腓肠肌湿重比分别为0.63±0.04、0.51±0.02和1.05±0.02,肌纤维横截面积分别为（761.30±21.79）、（640.30±30.31）和（1 066.00±51.65）μm2,各组间差异均有统计学意义（P<0.05）。Western blot结果显示,去神经加miR206转染组中Myostatin的蛋白相对表达量低于去神经加对照转染组,qPCR结果显示两组Myostatin的mRNA相对表达量分别为0.57±0.04和0.81±0.04。无论蛋白和mRNA,去神经加miR206转染组中的相对表达量均低于去神经加对照转染组,差异均有统计学意义（P<0.05）。荧光素酶报告分析显示, mmu-miR206共转染MSTN荧光质粒组的荧光相对强度是（0.26±0.07）,显著低于其余各组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论外源性miR206能通过特定的作用靶点来抑制Myostatin的表达,进而在大鼠腓肠肌失神经性肌萎缩中发挥积极的作用,并且二者间存在靶向作用的可能。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。

简介：摘要神经性肌肉萎缩是一种急性或亚急性起病并伴有明显疼痛的可致上肢肌肉无力萎缩的周围神经病变。其病因和发病机制尚不清楚，多与感染、应激状态有关。其临床表现复杂，可累及臂丛的任何神经，以臂丛上中干、胸长神经和/或肩胛上神经最常见，臂丛下干少见。肌电图能帮助定位，神经影像可表现为神经增粗或沙漏样形态改变。目前尚无特效治疗药物，皮质类固醇和/或丙种球蛋白治疗可能有效，总体预后良好。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：

简介：【摘要】目的:探讨脊髓性肌萎缩症患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的护理。方法:回顾性分析两例脊髓性肌萎缩症患儿行鞘内注射诺西那生钠注射液的4次诊疗资料，探讨治疗中的护理要点。结果：两名患儿通过术前、术中及术后的特殊护理均顺利给予了4次诺西那生钠鞘内注射治疗好转出院。结论：诺西那生钠注射液作为中国首个能治疗SAM的靶向药，由于患儿胸腰椎弯曲角度大，局部麻醉下鞘内注射穿刺难度高，应多学科配合完成操作，并且做好整个围手术期的护理，才能更好地预防并发症的发生。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿，消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查，10例(76.9%)出现骨密度低下；与人群标准化值相比，SMA患儿脂肪百分数增加，而瘦体重指数减少(P<0.05)；与6例消瘦患儿相比，7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查，仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量；钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良，并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象，开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。

简介：无

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

简介：摘要目的对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断。方法5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇，抽取夫妇双方外周血及分离羊水细胞提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测夫妇双方及胎儿的运动神经元生存基因(SMN1)拷贝数。结果6个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，为SMA携带者。5个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同，为SMA携带者；1个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0，为SMA患者。结论MLPA技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法，可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数，适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

简介：脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来，随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市，SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家，总结国内外指南/共识和相关临床研究，结合中国人群实际临床情况，最终达成共识，以促进SMA患儿规范呼吸管理。

简介：

简介：神经性厌食症是一种由多种原因导致的精神行为异常，由于临床非精神科医师对此病的病因及诊治了解不足，容易出现误诊、漏诊，因此笔者就神经性厌食症作一综述。

简介：摘要目的探讨神经性厌食症的护理。方法对神经性厌食症患者进行护理。结论神经性厌食症是由心理因素所致，多发生于女性，主要表现为患者有意节食导致体重明显减轻，低于标准体重25%以下。患者对自身体象的感知扭曲，为了减轻体重不惜采用人工引吐、过度运动及泄泻等方法，严重者可发展呈恶液质并导致死亡。