简介:摘要近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病,其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者,男,双侧手指近端指间关节僵硬20余年,结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变,显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T,导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等,旨在提高临床医师的认识。
简介:摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。
简介:运用露头、钻井岩心及测井层序地层学的有关理论方法,对塔里木盆地周边露头及盆地内钻井剖面的古近系进行了详细的沉积学和层序地层学研究,共识别出6个三级层序界面,把塔里木盆地古近系划分为5个三级层序。其中,古新世-始新世早期(库姆格列木群沉积期)发育3个层序,从下到上为S1,S2和S3。S1大致相当于库姆格列木群底部的砾岩段、膏泥岩段到白云岩段,在塔西南地区相当于土依洛克组。S2和S3大致相当于库车坳陷库姆格列木群上部两套膏盐岩段以及塔西南坳陷阿尔塔什组-齐姆根组及卡拉塔尔组-乌拉根组的两套膏盐岩段。始新世晚期-渐新世(苏维依组沉积期)发育1-2个三级层序,即S4和S5。S4相当于库车坳陷的苏维依组和塔西南坳陷巴什布拉克组的主体,S5仅在部分钻井中见到,以苏维依组顶部局部发育的扇三角洲相砂砾岩为代表。在这些层序中,低位体系域往往以发育扇三角洲分流河道及辫状河道相砂砾岩以及成化漏湖或蒸发台地相厚层膏盐岩为特征,而水进体系域多以滨浅湖相泥岩和粉砂岩为主,高位体系域则主要为碳酸盐岩及富泥质的沉积序列。
简介:辽河断陷西部凹陷是一个典型的箕状凹陷.受节节下掉正断层的控制,区内在古近系发育了陡坡型和缓坡型两种沉积模式.经过初陷-裂陷、扩张和再陷三个构造-沉积演化期,区内沉积了以源近流短的扇三角洲、湖底扇等为主的粗碎屑砂岩储层.该储层经历压实、胶结和溶蚀等过程,目前主要处于早成岩阶段和晚成岩A期.在沉积和成岩双重控制之下,砂岩储层的孔隙类型以粒间扩大孔隙为主.压实作用损失的孔隙大于胶结作用损失的孔隙.储层在纵向上发育有多个次生孔隙发育带.古近系砂岩储层物性和含油性都以扇三角洲砂岩储层最好,是该凹陷最重要的油气储层.研究认为该区深层具有很大的油气勘探潜力.研究指出了断陷盆地油气的勘探方向.
简介:摘要目前,D2胃癌根治术治疗局部进展期胃癌,是被人们广泛接受的手术方式。其主要内容包括大网膜和网膜囊的完整切除和网膜囊外D2范围内的淋巴结清扫。可是,在一系列的临床试验中,人们发现,无论是系统性淋巴结清扫,还是大网膜和网膜囊的完整切除,都没能为胃癌患者带来肿瘤学获益,反而徒增外科学风险。这些事实,与胃癌外科的预期乃至胃肠外科的预期产生了严重的冲突。胃背侧系膜近侧段(PSDM)的重新论证表明,大网膜和网膜囊不是胃背侧系膜,局部生理学结构(如血管、淋巴)和病理学事件(如局部淋巴转移、第五转移)只会在PSDM内,既往手术由于不认识PSDM,而将其打破,不仅仅引发过多的术中出血,更导致癌细胞从PSDM中泄漏到手术野,为复发埋下祸根。对局部进展期胃癌,建议进行D2范畴内的PSDM完整切除(即D2+CME),可以同步改善患者的外科学效果和肿瘤学获益。这些PSDM相关研究的结果,解决了胃癌外科、胃肠外科乃至肿瘤外科长期以来悖论和悬而未决的难题,开启了肠外系膜发现和利用的时代,由此形成的膜解剖理论,有可能使得经典解剖学、病理学、外科学和肿瘤学中的相关知识点,得以更新和迭代升级。
简介:摘要:层序地层学建立的地层格架具有严格等时性特点,可以有效地预测等时地层单元内沉积体系的纵横向展布及演化规律,在油气勘探中发挥着重要的作用。本文以东营凹陷青西地区为例,综合运用钻井、测井及地震资料,开展层序界面识别与划分,并井震结合搭建了层序地层格架,为油气勘探开发奠定了基础。