简介:摘要目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本,使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度,复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度;留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验;使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点,同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380 996名新生儿中初筛39例疑似患儿,确诊苯丙酮尿症14例,男8例,女6例,年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例,四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变:c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高,苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样,发现两种罕见的基因突变:c.793T>G和c.706+5G>A。
简介:摘要本文阐述了目前国内外关于抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎发病机制、诊断价值以及疾病活动中的研究进展,旨在为抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎早期诊断、指导治疗以及减少并发症的发生提供一定的理论基础。
简介:摘要目的观察使用氧驱动雾化吸入氨溴索和α-糜蛋白酶辅助治疗老年性肺炎的临床疗效比较。方法选择我院近两年来诊治的老年性肺炎患者44例,按随机原则分为观察组和对照组各22例,两组均在抗感染治疗基础上,观察组加用盐酸氨溴索30mg氧驱动雾化吸入,2次/d。对照组给予传统方法α糜蛋白酶8mg雾化吸人,2次/d,疗程均为5~7d。结果观察组总有效率为90.90%;对照组总有效率为81.82%。观察组总有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论氧驱动雾化吸入氨溴索治疗老年性肺炎能迅速改善临床症状,明显提高临床疗效,是重要的辅助治疗方法,可在临床推广应用。
简介:摘要该工作采用分子动力学模拟和分子力学/泊松玻尔兹曼表面积(MM/PBSA)方法计算了抑制剂OBA与胞内蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)的结合能。结果表明与实验值非常吻合。此外,进一步研究了抑制剂、蛋白与复合物相对晶体结构的均方根偏差(RMSD)本研究不仅有助于更好的了解OBA与PTP1B的动力学与相互作用机制,而且还可为以PTP1B为靶标的有效药物的研发提供理论基础。
简介:摘要以纯弯矩梁为研究对象,利用弹性力学求出精确解,并使用abaqus有限元软件进行模拟计算。通过abaqus有限元软件分析和采用两种不同网格划分,并对数据结果进行统计分析,结果表明有限元解与弹性力学精确解比较吻合,采用四面体单元对纯弯矩梁进行网格划分所得解比六面体单元更接近弹性力学精确解。