简介：摘要报道1例系统性肥大细胞增生症累及肠道的患者，并探讨其临床病理学特点和鉴别诊断。患者为62岁老年女性，结肠镜示肠黏膜普遍充血水肿，粗糙不平，血管纹理欠清，横结肠散在点状糜烂，质稍脆。肠镜活检示小肠及结肠黏膜结构变形，隐窝排列不规则，可见分支，间质较多嗜酸性粒细胞浸润，固有层可见卵圆形及短梭形胞质浅染细胞。骨髓穿刺示梭形细胞增生。免疫组织化学示卵圆形及短梭形细胞类胰蛋白酶、CD117、CD25、CD2阳性表达，基因突变检测提示存在KIT基因第17号外显子错义突变（D816V）。予干扰素联合激素治疗后病情稳定，停药后随访1年余未见复发。系统性肥大细胞增生症在亚洲人群较少报道，正确诊断对治疗至关重要。其在肠镜活检中易漏诊，组织学形态需与嗜酸细胞性胃肠炎、炎症性肠病、Langerhans组织细胞增生症和肥大细胞性小肠结肠炎等鉴别。诊断需结合病史、临床症状、血清学检查、组织学及免疫组织化学和基因突变综合分析。
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