简介:摘要血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高,进行性铁超载并主要影响肝脏为特征。早期诊断和放血治疗可预防肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病及其他并发症。对于遗传性血色病基因(HFE)p.Cys282Tyr纯合子变异的患者,女性TSAT>45%和铁蛋白>200 μg/L,男性和绝经后女性TSAT>50%和铁蛋白>300 μg/L可以疑似诊断血色病;对于其他HFE基因型的患者,除有TSAT升高和铁蛋白升高证据外,还需要在磁共振成像或肝活检中明确肝脏铁超载才可以诊断。诊断时应仔细评估肝脏纤维化状态和其他器官损害的程度,这决定了疾病的治疗及管理策略。晚期肝纤维化患者应定期进行肝癌筛查。放血治疗的追求目标是诱导期铁蛋白<50 μg/L,维持期铁蛋白<100 μg/L。
简介:摘要原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种由自身免疫介导的慢性胆汁淤积性肝病,其发病机制尚未完全阐明。PBC在亚太地区的流行率呈逐年上升趋势,疾病负担日益加重。对此,亚太肝病学会邀请了多位知名肝病学家和方法学家共同制定了《原发性胆汁性胆管炎临床诊疗指南》。PBC常见于中年女性,主要疾病特点为血清学胆汁淤积性指标升高、PBC特异性自身抗体阳性,以及组织学显示非化脓性破坏性胆管炎。熊去氧胆酸13~15 mg·kg-1·d-1是所有PBC患者的标准一线治疗,而二线治疗药物(苯扎贝特/非诺贝特、奥贝胆酸或布地奈德)可用于治疗对熊去氧胆酸单药应答不佳的患者。取得良好生化应答的PBC患者预后良好,但诊断较晚或应答不佳的患者仍有可能发展为肝硬化、肝衰竭,终末期肝病PBC患者仍需肝移植治疗。