简介：

简介：从前，有个渔夫，他有妻子和三个孩子，他家非常穷。一天，他去打鱼，整整一天，一条鱼也没捕到，想到家里的妻子和孩子，他又撒下渔网。他收网时发现虽然没有鱼，却有一个封着口的金瓶子。渔夫把瓶子拿在手中看了又看，这是个什么瓶子呢？他把瓶子打开，想看看里面装的是什么东西。没想到，什么也没有。他把瓶子放在自己的脚边，突然，一个巨人从瓶子里冒出来，渔夫大吃一惊。

简介：2005年1月12日,走进王忠诚院士办公室,映入眼帘的是摆放在办公桌上的一面五星红旗和一个人类颅骨标本,让人联想到神经外科事业与国家的命运紧密相连;墙边一排书柜里满满地摆放着凝集他一生心血的专著、、等.

简介：摘要：肢端肥大症和巨人症是生长激素（GH）过度分泌导致，最常见的原因是垂体生长激素分泌腺瘤，巨人症发生在长骨骨骺融合之前，肢端肥大症发生于骨骺融合后，出现GH分泌过多的表现和肿瘤压迫症状，胰岛素样生长因子

简介：摘要目的讨论巨人症和肢端肥大症的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并药物治疗。结论溴隐亭能刺激正常人分泌生长激素，但能抑制本症患者分泌生长激素及泌乳素，是治疗本病的首选药物。

简介：摘要目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者，共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组，比较两组患者的差异。结果24例患者中，20例(83.3%)为男性；中位起病年龄为13(P25，P75：10，14)岁，中位诊断年龄为17.0(P25，P75：14.0，21.0)岁，中位病程为4.0(P25，P75：2.0，7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤，其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25，P75：2.0，5.7)年，其中治愈组14例(58.3%)，未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较，未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25，P75：7，13)岁、14(P25，P75：13，15)岁]，诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25，P75：10.0，22.5) μg/L、58.8(P25，P75：20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术＋药物＋放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示，垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点；随访资料显示其治疗达标率低，建议临床上关注生长过快的儿童青少年，实现早诊断、早治疗。

简介：无

简介：摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。