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  • 简介:摘要肝纤维蛋白贮积症(hepatic fibrinogen storage disease,HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白滞留在肝细胞内质网中,从而导致不同程度的慢性肝病,严重可致肝硬化,同时导致血浆纤维蛋白的缺乏,与编码纤维蛋白相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白的分子结构、基因以及肝纤维蛋白贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。

  • 标签: 肝纤维蛋白原贮积症 组织病理 基因突变 先天性纤维蛋白原缺陷 治疗
  • 简介:摘要非IgE介导的食物过敏多在接触致敏食物后数小时到数天出现腹泻、黏液便、血便、反流、呕吐等消化道症状。其发病机制可能与食物过敏激活肠道T细胞分泌TNF-α、IL-4等促炎细胞因子,导致中性粒细胞和嗜酸性粒细胞向肠腔迁移,引起肠道炎症反应、造成肠道通透性增加有关。目前尚无快速特异的诊断方法,主要根据临床表现结合食物回避及口服食物激发试验诊断。近年来粪便生物标志物作为判断肠道炎症的特异性指标广泛应用于肠道感染、炎症性肠病等疾病的辅助诊断和病情评估,但在胃肠道过敏性疾病中的应用报道甚少。该文将重点阐述粪便钙卫蛋白、粪便嗜酸性粒细胞源性神经毒素在非IgE介导的食物过敏中的意义。

  • 标签: 食物过敏 非IgE介导 粪便钙卫蛋白 粪便嗜酸性粒细胞源性神经毒素