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肝纤维蛋白原贮积症的研究进展

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摘要摘要肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。

DOI g4q90gwzj8/6658424

作者张颖林谦(审校者) 金玉(审校者)

机构地区南京医科大学附属儿童医院消化科　210008

出处《国际儿科学杂志》 2022年07期

关键词肝纤维蛋白原贮积症组织病理基因突变先天性纤维蛋白原缺陷治疗

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

国际儿科学杂志

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