简介：摘要肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。

简介：摘要目的探讨尿液水通道蛋白2(AQP2)在肾小管功能损伤评价中的价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年1月本院收治的86例高血压性肾病患者的临床资料，将其设为肾病组，并根据其是否出现水肿分为水肿组(43例)与非水肿组(43例)；同时，选取同期入院进行体检的86例健康者作为研究对象，设为对照组。测定所有研究对象的尿AQP2、血清胱抑素C(Cys-C)、血清肌酐(Scr)、尿β2-微球蛋白(β2-MG)、尿α1-微球蛋白(α1-MG)水平，选取受试者工作特征(ROC)曲线评估尿AQP在肾小管功能损伤诊断中的价值。结果通过百分位数法分析结果显示尿AQP2的参考区间<19.11 ng/mL。肾病组的尿AQP2水平为(25.89±3.84)ng/mL，对照组的尿AQP2水平为(9.41±1.53)ng/mL；与对照组比较，肾病组的尿AQP2水平更高，差异有统计学意义(P<0.001)。水肿组的尿AQP2、β2-MG、α1-MG水平高于非水肿组，差异均有统计学意义(均P<0.01)。ROC曲线分析显示，尿AQP2诊断肾病水肿的曲线下面积(AUC)为0.82，最佳临界值为26.92 ng/mL，灵敏度为71.04%，特异度为81.24%；尿AQP2诊断肾病的AUC为0.92，最佳临界值为18.11 ng/mL，灵敏度为81.42%，特异度为92.62%；尿β2-MG诊断肾病水肿的AUC为0.68，尿α1-MG诊断肾病水肿的AUC为0.79。尿β2-MG、α1-MG、AQP2联合诊断肾病水肿的AUC、灵敏度、特异度依次为0.90、86.83%、87.49%。结论尿AQP2可作为肾小管功能损伤评价中的敏感指标，可提升肾小管功能损伤诊断的准确性。

简介：摘要目的通过对比分析腰椎间盘突出患者健侧和患侧腰椎椎旁多裂肌形态及纤维类型的差异，探讨腰椎间盘突出对腰椎多裂肌肌纤维的影响。方法选取需腰椎手术的单侧病灶腰椎间盘突出患者15例，于术中取其L4~L5、L5~S1水平双侧椎旁多裂肌，冷冻组织后切片，然后行改良肌球蛋白三磷酸腺苷酶(ATP)组织化学染色。采用显微镜观察切片中心和4个周边视野，共5个视野，计数5个视野内I、II型肌纤维的数目，并采用显微镜刻度尺随机测量20条I型肌纤维和20条II型肌纤维的直径，取其平均值为肌纤维的最小直径。结果5个视野下，患侧I型肌纤维个数为60个，健侧I型肌纤维个数57个，两侧的I型肌纤维数量比较，差异无统计学意义(P>0.05)；患侧II型肌纤维个数为39个，健侧II型肌纤维个数40个，2侧的II型肌纤维数量比较，差异无统计学意义(P>0.05)。经微镜刻度尺测量，患侧I型肌纤维和II型肌纤维的最小直径均显著低于健侧，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论腰椎间盘突出患者患侧椎旁多裂肌的I型肌纤维和II型肌纤维的最小直径均显著低于健侧，即患侧与健侧多裂肌的组织学特性不同，均发生了神经源性和肌源性改变。

简介：摘要胶质瘤发病率高、预后差，其发病机制是相关领域的研究热点及难点。近年来研究发现，N6-甲基腺嘌呤(m6A)与胶质瘤的发生发展密切相关，m6A过程中相关蛋白在胶质瘤的形成中发挥着重要作用，是潜在的胶质瘤治疗靶点。本文围绕m6A相关蛋白上游调控机制进行综述，以期进一步明确m6A相关蛋白作为胶质瘤诊断标志物及潜在治疗靶点的应用前景。

简介：摘要目的探讨刺猬蛋白（Hedgehog，Hh）信号通路相关因子（Ihh、Shh、Smo）在慢性氟中毒大鼠骨组织中的表达变化及意义。方法36只健康SD大鼠，根据体质量（100 ~ 120 g）采用随机数字表法分为3组（12只/组，雌雄各半）；对照组大鼠饮用自来水（含氟量< 1 mg/L），低氟组和高氟组染氟剂量分别为5、50 mg/L。各组大鼠饲养6个月时，收集24 h尿样，取大鼠股骨干骺端，氟离子选择电极法检测尿氟、骨氟含量；HE染色，光镜观察骨组织形态学改变；酶联免疫吸附法检测血清骨碱性磷酸酶（BALP）水平；实时荧光定量PCR（Real-time PCR）和免疫组织化学法检测骨组织Ihh、Shh、Smo mRNA和蛋白表达水平。结果随着染氟含量的增加，各组大鼠尿氟、骨氟含量和血清BALP水平[尿氟：（1.37 ± 0.44）、（5.96 ± 0.56）、（7.60 ± 0.61）mg/L，骨氟：（306.04 ± 12.58）、（652.91 ± 51.83）、（1 094.11 ± 126.34）mg/kg，血清BALP：（27.78 ± 4.09）、（46.59 ± 5.75）、（57.45 ± 3.99）U/L]逐渐增加（P均< 0.05）。光镜下染氟组大鼠股骨干骺端呈骨质硬化表现。高氟组大鼠Ihh、Shh、Smo mRNA表达水平（1.39 ± 0.36、0.56 ± 0.23、0.40 ± 0.15）高于对照组和低氟组（0.73 ± 0.19、0.92 ± 0.34，0.19 ± 0.04、0.36 ± 0.16，0.14 ± 0.04、0.24 ± 0.13，P均< 0.05），低氟组Shh mRNA表达水平高于对照组（P < 0.05）。高氟组大鼠Ihh、Smo蛋白表达水平（138.89 ± 3.72、149.29 ± 7.63）高于对照组和低氟组（127.39 ± 2.69、134.81 ± 3.53，129.64 ± 12.62、139.07 ± 9.30），且低氟组高于对照组（P均< 0.05）；高氟组大鼠Shh蛋白表达水平（141.26 ± 7.49）高于对照组（130.96 ± 11.10，P < 0.05）。结论Hh信号通路相关因子在氟中毒大鼠骨组织中出现表达改变，氟可能通过诱导Hh信号活化来影响骨形成。

简介：摘要目的评估自体骨髓间质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells，BMSCs）植入联合纤维环缝合修复腰椎间盘髓核摘除术后缺损的有效性和安全性。方法抽取前期5例手术患者自体骨髓血，应用选择性细胞留滞技术将有核细胞富集于明胶海绵颗粒进行BMSCs富集试验。2016年10月至2019年3月收治腰椎间盘突出症患者109例，男61例，女48例，年龄（43.0±9.8）岁（范围24~59岁）。均采用可动式经皮内镜下行髓核摘除术，26例单纯行摘除髓核术（摘除组），39例摘除髓核后缝合纤维环（缝合组）；44例摘除髓核后向椎间盘内植入富集自体BMSCs的明胶海绵颗粒，缝合纤维环（干细胞+缝合组）。记录围手术期情况，评价指标包括疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）、椎间盘退变Pfirrmann分级、椎间隙高度及椎间盘突出程度，并计算改善率和丢失率。结果BMSCs富集试验结果显示有核细胞粘附倍数为6.4±0.9，目的细胞粘附倍数为4.2±0.6，体外培养后BMSCs生长良好。109例患者手术时间35~55 min，缝合组7例缝合不成功转入摘除组，干细胞+缝合组10例缝合不成功转入单纯干细胞组。切口无红肿，均一期愈合。各组术中出血量、术后引流量和住院时间的差异均无统计学意义。各组术前指标的差异均无统计学意义，术后各组VAS和ODI均较术前明显降低，未发现椎体间融合、异位骨化和感染。18例随访0.5年，91例随访（25.0±5.6）个月（范围1~3年）。末次随访时干细胞+缝合组VAS改善率为81.7%±7.9%，大于摘除组的73.0%±8.9%、缝合组的74.0%±6.9%和干细胞组的75.3%±8.4%；干细胞+缝合组ODI改善率为91.9%±8.8%，大于摘除组的86.2%±8.1%和缝合组的86.4%±5.5%。术后1年时MRI显示椎间盘退变分级摘除组较术前平均增加0.7级，缝合组平均增加0.6级，干细胞+缝合组和单纯干细胞组与术前无明显差异，Pfirrmann分级进展较摘除组和缝合组轻；各组椎间隙高度均较术前降低，干细胞+缝合组椎间隙高度丢失率为17.2%±4.3%，小于摘除组的29.3%±6.3%和缝合组的20.6%±5.7%，缝合组小于摘除组；椎间盘突出程度均较术前降低50%以上，摘除组1例显示突出，但无临床症状。结论自体BMSCs和纤维环缝合修复腰椎间盘髓核摘除术后缺损具有较好的安全性，近期效果良好，可能有助于减缓椎间盘退变。

简介：摘要目的分析分娩前糖化血红蛋白（HbA1c）水平与妊娠期糖尿病（GDM）患者妊娠结局的关系。方法选取诸暨市妇幼保健院2018年4月至2020年4月收治的GDM患者200例为研究对象。患者均接受健康宣教、医学营养治疗（MNT）、运动干预及必要的药物治疗。根据分娩前1~3 d HbA1c水平将GDM患者分为三组，分别为GDM-1组（HbA1c>7.0%，30例）、GDM-2组（HbA1c 5.5%~7.0%，64例）及GDM-3组（HbA1c<5.5%，106例）。另选择同期产检健康的孕妇400例为健康对照组（NC组）。比较GDM患者与健康孕妇HbA1c水平及分娩前不同HbA1c水平GDM患者妊娠结局的差异。结果GDM组妊娠期高血压疾病、羊水过多、剖宫产、新生儿窒息、新生儿高胆红素血症、新生儿低血糖、巨大儿及早产发生率均高于NC组，差异均有统计学意义（χ2=4.59、8.11、9.19、7.42、10.05、11.52、35.75、21.12，均P<0.05）。GDM-1组妊娠期高血压疾病、羊水过多、剖宫产、新生儿窒息、新生儿高胆红素血症、新生儿低血糖、巨大儿、早产发生率分别为10.00%（3/30）、30.00%（9/30）、33.33%（10/30）、26.67%（8/30）、30.00%（9/30）、36.67%（11/30）、50.00%（15/30）、30.00%（9/30），GDM-2组分别为4.69%（3/64）、14.06%（9/64）、28.13%（18/64）、14.06%（9/64）、18.75%（12/64）、18.75%（12/64）、39.06%（25/64）、15.63%（10/64），GDM-3组分别为0.94%（1/106）、6.60%（7/106）、14.15%（15/106）、9.43%（10/106）、4.72%（5/106）、4.72%（5/106）、18.87%（20/106）、9.43%（10/106），三组差异均有统计学意义（χ2=6.07、11.91、7.56、5.97、15.97、21.59、14.47、8.07，均P<0.05）。结论GDM患者分娩前HbA1c水平与妊娠期高血压疾病、羊水过多、剖宫产、新生儿窒息、新生儿高胆红素血症、新生儿低血糖、巨大儿及早产等妊娠结局相关，严格控制血糖对改善GDM患者母婴结局有重要意义。

简介：摘要目的探讨高截留量血液透析（HCO-HD）对维持性血液透析患者血清超敏C反应蛋白（H-CRP）、白介素6、白介素12、肿瘤坏死因子α清除作用。方法选取2018年8月至2019年1月在江苏省苏北人民医院血液净化中心行维持性血液透析并符合入选标准的患者10例，对所有患者由普通血液透析改为高截留量血液透析，对其进行前瞻性自身对照研究。10例患者分别行单次普通血液透析（HD组）、血液透析滤过（HDF组）及高截留量血液透析（HCO-HD组），均为4 h/次，对比3种透析方式对血清H-CRP、白介素6、白介素12、肿瘤坏死因子α及白蛋白的清除作用。此外，还比较了血清中尿素氮、肌酐、钙、磷透析前及透析后的变化。结果（1）HCO-HD组对血清炎性因子的清除率最高，增加了对炎性因子的清除作用。HCO-HD与HDF两种透析方式相比对炎性因子及白蛋白的清除作用无统计学意义（P>0.05）。HCO-HD组对炎性因子及白蛋白的清除率均明显高于HD组[白介素6：67（20~79）vs 17（-5~60），白介素12：15（11.5~22）vs -6（-19.5~19.5），H-CRP：30（22~52）vs 17（4~36），肿瘤坏死因子α：11（5~16.5）vs -16（-19~10.5），白蛋白：31（28~69）vs 11（-2~24）]，差异有统计学意义（P<0.05）。HDF与HD两种透析方式比较无统计学意义（P>0.05）。（2）透析后HCO-HD组的血清炎性因子、白蛋白及尿素氮、血肌酐、钙浓度均较透析前明显下降[（白介素6：（4.6±3.9）ng/L vs（9.0±3.3）ng/L，白介素12：（31.3±21.0）ng/L vs（38.8±22.0）ng/L，肿瘤坏死因子α：（59.9±46.0）ng/L vs（66.0±46.7）ng/L，H-CRP：（15.5±6.6）μg/L vs（20.9±8.0）μg/L；白蛋白（38.6±2.2）g/L vs（46.4±4.4）g/L；尿素氮（7.7±3.4）mmol/L vs（27.7±6.1）mmol/L；血肌酐（236.2±93.3）μmol/L vs（740.5±219.5）μmol/L；血钙（2.0±0.3）mmol/L vs（2.2±0.2）mmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。结论与传统的透析方式相比，HCO-HD可以显著增加对维持性血液透析患者血清炎性因子的清除，同时对小分子的尿毒症毒素也有清除作用，但使用HCO-HD时白蛋白损失较大。