简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:新手妈妈产后第一次排尿比较困难,若第一次小便不能顺利进行会引起新手妈妈小便不畅甚至是尿潴留。最好的解决办法就是产后6-8小时主动排尿,不要等到有尿意时才排尿。新手妈妈产后第一次排尿最好在床上进行,若一切正常也可以去洗手间。大部分新手妈妈只要用手按一下小腹下方或使用热水袋敷小腹就会产生尿意,通过这种辅助方式,新手妈妈基本可以顺利进行第一次排尿。分娩后第一次的大便也很重要,为了防止产后便秘,新手妈妈应该多喝水,多吃流质、半流质食物。不要吃易上火的食物,特别是侧切手术的新手妈妈,要多吃蔬菜、水果,小心预防便秘,一旦产生便秘就会影响伤口的愈合。也可以采取食疗法,润肠通便,可以喝蜂蜜水、吃香蕉、空腹吃苹果,必要时可以在医生的指导下服用果导片或者用甘油栓或开塞露来治疗便秘。