简介：摘要本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征。患者男，22岁，因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞，周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素-6均在正常范围，经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断，曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗，肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节，提示血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变，诊断为血管型Ehlers-Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年，患者除间断有少量咯血外，尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现，肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者，应考虑到血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性，尽早进行基因检测，避免不必要的有创检查对患者的伤害。
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