简介：摘要本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征。患者男，22岁，因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞，周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素-6均在正常范围，经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断，曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗，肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节，提示血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变，诊断为血管型Ehlers-Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年，患者除间断有少量咯血外，尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现，肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者，应考虑到血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性，尽早进行基因检测，避免不必要的有创检查对患者的伤害。

简介：摘要本文报道1例中年男性患者，主因“间断咳嗽、咳痰、痰中带血1年”就诊。患者血清自身抗体阴性。病程初期于外院查胸部CT可见右肺中叶结节伴空洞形成，行手术切除病灶，术后病理诊断炎性假瘤，未予治疗后症状再发，复查胸部CT新见右肺上叶斑片实变影，上级医院会诊手术病理见血管炎改变，考虑诊断肉芽肿性多血管炎，加用激素治疗后病情仍逐渐进展，北京协和医院会诊病理诊断肺放线菌病，经抗感染治疗后病灶吸收。本患者的诊治过程加深了临床医师及病理科医师对感染与血管炎关系的理解。