简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:患儿男,七岁.因头昏,鼻塞来我院儿科就诊,无胸闷,心悸.查体T37℃,心率110次/分,律不齐,闻及早搏.无病理杂音.两肺无异常.3导联同步心电图连续记录示心动过速.所显示的连续两次窦性搏动间期为0.48-0.60s,约合频率为100-125次/分.各导联还可见宽大畸形的QRSb波,连发2个,3个及多个.其R-R间距为0.46-0.60s.部分窦性P波后可见介于窦性与室性之间的QRS波,为室性融合波.心电图诊断:窦性心动过速不齐,室性并行性心动过速.临床诊断上呼吸道感染,病毒性心肌炎后遗症.住院给予利多卡因,异搏定等抗心律失常,营养心肌,效果不明显.故嘱其做射频消融治疗.但考虑患儿年龄小且无任何不适,让其择期手术,并定期复诊.
简介:目的:研究部分性运动性癫痫持续状态的临床特点及脑电图(EEG)变化特征,并观察临床疗效.方法:对10例部分性运动性癫痫持续状态进行临床、脑电图及影像学观察.结果:本组10例脑电图均见到发作期或/和发作间期阵发性的电活动.结论:部分性运动性癫痫持续状态分析临床、脑电图及影像学检查结果,有助于提高本病的诊断.
简介:杀菌性/通透性增加蛋白(Bactericidal/permeabilityincreasingprotein,BPI)存在于人或哺乳动物中性粒细胞(PMN)嗜天青颗粒中,是机体抵抗细菌侵袭的具有抗菌作用的多肽家族的重要一员.需要说明的是尽管内源性抗菌物质存在于从原核细胞、植物和昆虫到哺乳动物的整个进化过程中,但是哺乳动物的抗菌物质只有少数在体内实验中证实确实有效.正因为PMN抗菌多肽"军火库”的多数只在体外实验中具有杀菌作用,而在体内实验中无效,因此对某一单独成分的实际作用需要认真、全面的分析.BPI之所以在PMN抗菌多肽"军火库”中引人注目,就在于其选择性地对革兰阴性杆菌(Gram-negativebacteia,GNB)具有杀菌作用以及对GNB外膜上LPS的强大亲和力(Kd<5nM),故BPI有着"超级抗生素”之称.
简介:本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92%、90%、92%、77%、94%、95%。
简介:为探寻难治性肺结核有效的治疗方案,本文收集近期内经包括异烟肼、利福平抗痨方案连续治疗6个月,痰菌持续阳性病例42例。予以全程力克肺疾、氧氟沙星、丁胺卡那4个月,并根据既往用药情况予以全程EMB或PZA,完成6个月疗程观察31例。结果:临床治愈5例(12.90%),好转18例(58.06%),总有效率70.96%。本治疗方案中氧氟沙星和丁胺卡那有肯定的抗痨效果。力克肺疾中对氨基水杨酸能有效阻止异烟肼乙酰化,而显著增强异烟肼的疗效,且对氨基水杨酸钠亦具有抗痨作用,此药在临床对复治病例治疗中具有较好疗效。三药联合应用起了协同作用,但存在副作用较多,价格昂贵,疗效不尽人意,并且观察时间和病例有限,因而有待于进一步观察和改进。
简介:目的:探讨合并颈动脉粥样硬化(CAS)的原发性高血压(EH)患者血压近日节律的特征,及与腔隙性脑梗死(CLI)的关系。方法:高血压患者114名,以彩色多普勒检测患者的颈动脉内膜情况及动态血压仪监测患者24小时血压变化,分为CAS组与CAN(颈动脉正常)组,以差值百分比法分析24小时血压节律变化情况,并进行统计学分析。结果:在CAS组的EH患者中,夜间收缩压和舒张压下降率明显低于CAN组患者(P〈O.05),发生血压近日节律紊乱的患者明显多于CAN组(P〈O.05)。结论:CAS的发生与EH患者血压近日节律的紊乱有密切关系,是缺血性脑卒中发生的危险因素。