简介：摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。

简介：无

简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：摘要目的观察湿性晚期老年性黄斑变性中中药治疗的效果。方法将本次研究110例湿性晚期老年性黄斑变性患者随机分为对照组和观察组，对照组患者主要对常规的治疗方法进行使用，观察组患者对中药治疗方法进行使用。结果与观察组相比，对照组患者的视力治疗有效率要低，两组间比较具有统计学意义（P﹤0.05）；与观察组相比，对照组患者的眼底治疗有效率要低，两组间比较具有统计学意义（P﹤0.05）；（205.41±34.21）μm为对照组患者的视网膜平均厚度，（249.87±37.51）μm为观察组患者视网膜平均厚度，两组间比较不具有统计学意义（P＞0.05）。结论综上所述，在湿性晚期老年性黄斑变形患者治疗中使用中药方法，可以将患者的临床治疗效果大大提升，所以在实际临床工作中应该将该治疗方法的推广力度不断加大。

简介：摘要在国内科学与技术不断发展的背景下，小鼠在实验室中的应用越发广泛，为探究小鼠在生命科学研究中的应用价值，本次研究在参考相关文献资料的基础上，分析了小鼠的应用优势、应用以及基因改造相关技术，以期可为后期研究提供可靠的参考依据。

简介：

简介：《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G．W．沃尔法斯(G．W．Wohlfarth)博士和G．I．霍拉塔(G．I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料，并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国，罗非鱼养殖日益推广。在我区，推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼，以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等：罗非鱼生长速度快，抗病力强，且耐低氧、耐高温、广盐性，是优良的养殖品种，其肉质鲜嫩、无肌间骨，在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强，经常导致池塘密度过大，生长受阻，管理不当还很容易造成品种退化；因此，特译此文，供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿，并且提出了宝贵意见，谨致感谢。限于水平，译文中错误难免，请读者指正。。

简介：

简介：目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。

简介：

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：【摘要】目的：评估湿性年龄相关性黄斑变性患者实施康柏西普治疗的临床疗效。方法：对68例本医院实施治疗的湿性年龄相关性黄斑变性予以项目研究，选于2019年12月至2020年12月，分组方法是奇偶法，对患者分成实验组与参照组，一组归入34例。参照组应用雷珠单抗治疗、实验组应用康柏西普治疗，分析两组方案的治疗前后临床指标。结果：湿性年龄相关性黄斑变性患者治疗前临床指标具有一致性、湿性年龄相关性黄斑变性患者治疗1周、1月后眼压、黄斑中心区厚度具有一致性，P>0.05说明其差异相对较低。实验组的湿性年龄相关性黄斑变性患者经由治疗后，与参照组的患者治疗后进行对比，其视力较低，P

简介：以遗传学实验教学现状为基础,以研究性实验项目为参考,提出遗传学综合性实验项目的改进思路,以推进遗传学实验教学改革,丰富实验教学内容,提升学生实验技能。

简介：摘要中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。

简介：摘要目的比较阿柏西普与雷珠单抗玻璃体内注射治疗湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)的临床效果。方法前瞻性随机对照研究。收集2019年4至6月郑州市第二人民医院湿性AMD 79例(79眼)随机分为两组。阿柏西普组，39例(39眼)，玻璃体内注射阿柏西普；雷珠单抗组，40例(40眼)，玻璃体内注射雷珠单抗。术后6个月及12个月随访观察，比较两组的治疗效果。结果术后6个月及12个月，两组视力均优于术前(t＝5.680，5.310；均P<0.001)，但两组间差异无统计学意义(t＝1.420，1.066；P＝0.160，0.290)。两组术后黄斑中心区厚度(CMT)均低于术前(t＝6.900，7.499；均P<0.001)，但两组间差异无统计学意义(t＝0.262，0.412；P＝0.794，0.681)。阿柏西普组的平均注射次数(7.63±1.25)次，少于雷珠单抗组的(8.72±1.62)次(t＝-3.342，P＝0.002)。结论玻璃体内注射阿柏西普或雷珠单抗治疗湿性AMD均能降低CMT，提高视力，阿柏西普注射次数较少。

简介：

简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：<正>一、生物学高考遗传学命题角度及其考点内容命题角度主要集中在:①育种;②遗传调查及遗传系谱的分析;③分离定律、自由组合定律的验证(或判断两对基因是否连锁).由于课程标准

简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。