简介：摘要目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)及血清癌胚抗原在老年肺癌诊断中的应用效果。方法选取2017年5月至2021年4月福建省级机关医院七区呼吸科收治并经病理证实为肺癌的207例老年患者为肺癌组，男174例，女33例，年龄(57.26±5.57)岁，年龄范围为46～72岁，另选取同期至福建省级机关医院体检的207名健康老年人为健康组，男166名，女41名，年龄(59.85±6.06)岁，年龄范围为49～73岁。比较两组血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原肿瘤标志物水平，比较不同肺癌分型患者血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原肿瘤标志物水平，比较联合检测与单独检测肺癌组血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原的效果评价。结果肺癌组血清NSE[(20.14±5.37)μg/L]、CYFRA21-1[(9.71±7.44)μg/L]、癌胚抗原肿瘤标志物水平[(12.28±8.51)μg/L]均高于健康组[(5.62±2.59)μg/L、(2.18±0.83)μg/L、(2.36±1.01)μg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。小细胞肺癌患者的NSE[(33.14±7.25)μg/L]高于肺鳞癌[(26.78±4.39)μg/L]、肺腺癌患者[(19.68±7.51)μg/L]，肺鳞癌患者的CYFRA21-1水平[(15.22±8.74)μg/L]高于小细胞肺癌[(5.01±4.13)μg/L]、肺腺癌患者[(9.15±6.91)μg/L]，肺腺癌患者的癌胚抗原水平[(23.82±10.94)μg/L]高于小细胞肺癌[(8.21±7.67)μg/L]、肺鳞癌患者[(16.27±9.33)μg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。肺癌组患者血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原3种联合检测的灵敏度、特异度及准确性显著高于单独检测，差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原联合检测在老年肺癌诊断及分型鉴别诊断中应用效果显著，值得临床借鉴。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA) SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中的表达及其临床意义。方法收集宫颈脱落细胞学标本共43例，其中正常23例，宫颈癌20例。采用实时定量聚合酶链反应( real-time quantitative polymerase chain reaction，qRT-PCR)检测所有标本中SOX21-AS1及SOX21的表达水平，分析SOX21-AS1及SOX21的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征的关系及其对宫颈癌的诊断价值。结果宫颈癌组SOX21-AS1和SOX21的表达水平均显著高于正常对照组，差异有统计学意义(P＝0.000)。相关分析显示，SOX21-AS1与SOX21的表达量呈显著正相关(P＝0.000)。SOX21-AS1与SOX21的lncRNA表达量均随年龄增大、FIGO分期增高、出现淋巴结转移及浸润深度增加而增高，其中SOX21-AS1表达量与淋巴结转移及FIGO分期增高关系最密切(P＝0.001；P＝0.025)；SOX21表达量与FIGO分期增高关系密切(P＝0.027)。与之相反，SOX21-AS1随组织学分级增高表达下降，组间差异有统计学意义(P＝0.008)。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)分析SOX21-AS1及SOX21表达在宫颈癌中诊断价值，结果显示：二者曲线下面积(area under the curve，AUC)分别为0.911(95%CI：0.826～0.996)和0.946(95%CI：0.879～1.000)(P＝0.000)；敏感性分别为70%和95%，特异性分别为100%和87%。结论SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中异常高表达，对宫颈癌具有一定的诊断价值，有望成为宫颈癌诊疗新的生物标志物。

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简介：摘要目的比较不同产地车前子盐炙前后6种有效成分含量的变化。方法采用HPLC法对车前子生品和盐炙车前子中的京尼平苷酸、车前素、槲皮素、山柰酚、毛蕊花糖苷、异毛蕊花糖苷6种成分进行定量分析。结果京尼平苷酸、车前素、槲皮素、山柰酚、毛蕊花糖苷、异毛蕊花糖苷6种成分能够良好分离；线性范围分别为0.259 2~ 3.628 8 μg (r＝0.999 8)、0.054 3~ 0.760 5 μg (r＝0.999 6)、0.030 0~ 0.420 6 μg (r＝0.999 4)、0.055 6~ 0.777 8 μg (r＝0.999 5)、0.287 0~ 4.018 0 μg (r＝0.999 8)、0.033 1~ 0.463 1 μg (r＝0.999 7)；平均加样回收率分别为98.68%、98.46%、98.87%、98.99%、98.34%、98.75%(n＝6)。5个产地的8批车前子生品中6种有效成分含量均有一定差异。车前子经盐炙后，车前素含量变化不大；盐炙车前子的黄酮类成分、京尼平苷酸和异毛蕊花糖苷含量明显增多；毛蕊花糖苷含量显著降低。结论基于HPLC法对车前子盐炙前后6种成分进行定量分析，为进一步对车前子盐炙前后的质量变化和药效物质基础提供参考依据。

简介：摘要作为抗体的一种新型替代品，亲和体不仅以高亲和力与靶蛋白特异性结合，同时又具备相对分子质量小(~6 500)、穿透性强、免疫原性弱和制备过程简单等诸多特性。因此，亲和体在肿瘤靶向治疗、体内成像诊断和生物技术应用等方面具有更突出的优势和可行性。此文对其特性和应用研究进展做一综述。

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简介：摘要目的研究血清胃泌素释放肽前体(ProGRP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)及细胞角蛋白19片段(cyfra21-1)水平对小细胞肺癌(SCLC)鉴别价值及疗效评估。方法本研究为病例对照研究，采用非随机抽样法，选取2019年3月至2020年12月于唐山市工人医院治疗的SCLC患者93例为研究组，同时选取同期良性肺疾病患者88例作为对照组。检验血清ProGRP、NSE及cyfra21-1水平，比较2组血清ProGRP、NSE及cyfra21-1水平的差异，分析ProGRP、NSE及cyfra21-1对SCLC的诊断效能。结果研究组血清ProGRP[98.98(51.09，160.15)]μg/L、NSE(23.06±6.38)μg/L及cyfra21-1[5.62(4.80，6.63)μg/L]水平均高于对照组，差异均有统计学意义(t/Z值分别为-6.914、8.71、9.89，P值均<0.001)。对93例患者进行4周的放化疗，与治疗前比较，治疗后ProGRP[112.86(53.01，152.82)]μg/L、NSE[58.36(44.41，67.49)]μg/L、cyfra21-1[2.38(1.82，3.19)]μg/L水平均降低，差异均有统计学意义(t/Z值为-110.072、-11.779、8.36，P值均<0.001)。NSE与ProGRP、cyfra21-1呈正相关(r值分别为0.57、0.51，P<0.001)，ProGRP与cyfra21-1呈正相关(r＝0.45，P<0.001)。以SCLC作为状态变量，血清ProGRP、NSE及cyfra21-1水平为检验变量，建立二元Logistic回归模型，得出模型系数的Omnibus检验表(χ2＝141.95，P<0.05)，而模型R2＝0.725，得到联合因子的预测值有效。模型方程式为联合因子(Y)＝7.693-0.222×NSE-0.017×ProGRP-0.63×cyfra21-1。绘制血清ProGRP、NSE及cyfra21-1水平及联合因子受试者工作特征曲线，曲线下面积：联合因子>cyfra21-1>NSE>ProGRP(Z＝1.000，P＝0.317)，敏感度：ProGRP>联合因子>NSE>cyfra21-1(χ2＝12.00，P＝0.213)，特异度：cyfra21-1>联合因子>NSE>ProGRP(χ2＝12.00，P＝0.213)。结论NSE、ProGRP、cyfra21-1均对SCLC有诊断价值，联合应用更具优越性。

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简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

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简介：摘要髓系肉瘤为骨髓外的任一解剖部位出现由髓系不成熟细胞伴或不伴有髓系成熟细胞组成的肿瘤性团块，可以为白血病的首要临床表现，也可以与白血病同时发生，或以复发的形式出现，也可以是其他血液肿瘤进展的表现。本文报道1例以蝶窦的髓系肉瘤为首发表现的病例，以及该类疾病的诊断和治疗进展。

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简介：摘要目的掌握近年来浙江省入境标准品、质控品及校准品的基本情况并提出发展建议。方法通过描述性统计、交叉表卡方、均值比较等方法，对浙江省生物医药特殊物品入境集中监管平台的标准品、质控品及校准品相关信息进行梳理，并分析其基本情况、依赖程度及利用现状。结果浙江省入境的标准品和质控品主要用于生物医药器械企业的科学研究。76.6%的入境标准品、质控品及校准品不可实现国产。入境的标准品和质控品主要原产地为美国，标准品主要原产地为英国。结论浙江省入境的标准品、质控品及校准品，国内目前缺乏生产能力，建议支持国产标准品、质控品及校准品的研发和生产。

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简介：摘要目的观察微小RNA-21(miR-21)对胰腺癌PANC1细胞侵袭、迁移和凋亡的影响，探讨其可能的作用机制。方法构建插入miR-21或靶向miR-21的小干扰RNA的重组质粒，以空质粒为对照，应用脂质体法分别转染人胰腺癌PANC1细胞，建立空白组、miR-21过表达组(过表达组)和miR-21沉默组(沉默组)PANC1细胞株，采用MTT法检测细胞增殖率，流式细胞仪检测细胞凋亡，Transwell小室检测细胞侵袭能力，划痕试验检测细胞迁移能力，酶联免疫法检测miR-21靶向结合的程序性细胞死亡因子4(PDCD4)蛋白的表达，蛋白质免疫印迹法检测磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)、血管内皮生长因子(VEGF)、survivin、基质金属蛋白酶2(MMP-2)和MMP-9蛋白表达。结果培养24 h时，空白组、过表达组、沉默组细胞增殖率分别为(20.72±5.62)%、(28.46±6.12)%、(14.05±3.36)%；细胞凋亡率分别为(5.89±0.26)%、(4.62±0.19)%、(8.66±2.25)%；穿膜细胞数分别为(212.4±32.5)、(508.8±50.7)、(50.9±10.6)个/200倍视野；细胞迁移覆盖面积分别为(75.6±12.1)、(118.8±20.2)、(48.8±9.5)mm2/200倍视野；PDCD4表达量为0.85±0.22、0.72±0.10、1.36±0.41；PTEN表达量为0.85±0.21、0.28±0.09、1.36±0.45；VEGF表达量为0.79±0.24、1.15±0.31、0.46±0.10；survivin为1.02±0.33、1.51±0.42、0.52±0.12；MMP-2为1.12±0.22、1.86±0.52、0.56±0.18；MMP-9为1.06±0.15、1.78±0.48、0.49±0.12，3组间的差异均有统计学意义(P值均<0.05)。与空白组比较，沉默组的细胞凋亡率及PDCD4、PTEN表达量均增加，而细胞增殖、侵袭、迁移能力以及VEGF、survivin、MMP-2、MMP-9蛋白表达量均下降；过表达组的变化与沉默组完全相反，过表达组、沉默组与空白组的差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论沉默miR-21能抑制PANC1细胞的增殖、迁移和侵袭力，促进细胞凋亡，其机制可能与上调PDCD4及PTEN蛋白表达有关。

简介：摘要探讨微RNA-21（miR-21）与癌胚抗原（CEA）、神经特异性烯醇化酶(NES)及CYFRA21-1对非小细胞肺癌（NSCLC）预后预测的临床价值。NSCLC患者确诊时已经错过最佳手术时间，化疗成为最主要的治疗手段，但患者生存率并未得到明显提升。实验室血清学指标检测具有样本易获得、操作方便、价格低廉、无创伤以及可连续监测等各种优点，可用来进行评估NSCLC患者的预后情况。其中，miR-21与CEA、NSE及CYFRA21-1是临床上常用于预测NSCLC疗效和预后的血清学指标。

简介：摘要目的分析血清糖类抗原72-4(CA72-4)、细胞角蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)水平与胰头癌患者临床病理特征的相关性。方法抽取信阳市中医院2019年4月至2020年6月收治的胰头癌患者91例，回顾性分析其临床资料。患者均接受血清CA72-4、CYFRA21-1检查，全部病历资料、实验室检查资料等均完整。统计患者的临床病理特征，比较不同临床病理特征患者的血清CA72-4、CYFRA21-1水平，分析血清CA72-4、CYFRA21-1水平与胰头癌患者临床病理特征的关系。结果91例胰头癌患者中，肿瘤长径>2 cm 51例，TNM分期Ⅲ～Ⅳ期37例，淋巴结转移31例，局部侵犯44例，肿瘤低分化22例。淋巴结转移、局部侵犯胰头癌患者的血清CA72-4、CYFRA21-1水平高于无淋巴结转移、无局部侵犯的患者，差异有统计学意义(P<0.05)。不同肿瘤长径、TNM分期、肿瘤分化程度胰头癌患者的血清CA72-4、CYFRA21-1水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)。绘制受试者工作特征曲线发现，血清CA72-4、CYFRA21-1单一及联合预测胰头癌患者淋巴结转移风险、局部侵犯风险的曲线下面积均>0.80，均有一定价值。结论胰头癌患者淋巴结转移、局部侵犯可能与血清CA72-4、CYFRA21-1过表达有关。

简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系新发现的基因突变进行分子致病机制研究。方法先证者因“肝内胆管结石”于2021年9月就诊于温州医科大学附属第一医院，患者平素无自发性出血症状。收集该先证者及其家系成员（共3代10人）的临床资料和血液样本，采用一期凝固法检测血浆活化部分凝血活酶时间（APTT）和FⅪ活性（FⅪ：C），酶联免疫吸附实验（ELISA）检测FⅪ抗原（FⅪ：Ag）；采用DNA直接测序法对F11基因进行分析。运用生物信息学软件辅助分析突变对蛋白结构和功能的影响。构建野生型和突变型FⅪ蛋白表达载体，瞬时转染HEK293T细胞；提取阳性转染细胞内的总RNA，将RNA逆转录为cDNA，通过实时荧光定量PCR法（qRT-PCR）检测转染细胞内F11基因的mRNA表达水平；采用ELISA法和蛋白免疫印迹实验分别检测转染细胞裂解液及培养上清液中FⅪ：Ag含量和FⅪ蛋白表达量。结果先证者APTT为107.9 s（参考范围29.0~43.0 s），FⅪ：C和FⅪ：Ag明显下降，分别为2%（参考范围84%~122%）和5%（参考范围76%~127%）。基因分析显示先证者F11基因第6号外显子存在c.536C>T（p.Thr161Met）杂合错义突变及第13号外显子存在c.1556G>A（p.Trp501Ter）杂合无义突变。生物信息学分析显示，在5种不同物种组成的矩阵中FⅪ蛋白161位点氨基酸均为苏氨酸（Thr），表明Thr161位点在不同物种同源基因间高度保守，p.Thr161Met杂合突变会影响FⅪ蛋白局部分子间结构稳定性。p.Thr161Met突变对F11基因转录水平没有影响，但突变导致FⅪ：Ag含量和FⅪ蛋白表达量在细胞培养上清液中明显低于野生型表达载体，在细胞裂解液中高于野生型表达载体，即p.Thr161Met突变导致FⅪ蛋白分泌障碍。结论p.Thr161Met杂合错义突变和p.Trp501Ter杂合无义突变与该家系FⅪ水平降低有关。p.Thr161Met杂合错义突变不影响FⅪ蛋白的合成，可能导致分泌障碍。