简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：目的探讨尸检老年不同年龄肝组织基因组DNA含量变化。方法选取低温（-80℃）保存尸检的新鲜肝组织样本37例,提取基因组DNA,并按照年龄分为4组：≤65（51.5±15.6）岁组6例,66～79（76.3±2.2）岁组8例,80～89（86.4±1.8）岁组11例,≥90（93.3±4.1）岁组12例,包括2例百岁老人,用紫外光谱法测定DNA含量并进行分析比较。结果（1）80～89岁组DNA含量（0.310±0.286）mg/ml,分别与≤65岁组DNA含量（1.665±0.529）mg/ml、66～79岁组DNA含量（1.393±0.424）mg/ml、≥90岁组DNA含量（1.147±0.333）mg/ml相比,均差异有统计学意义（P〈0.001）,提示80～89岁组DNA含量明显降低;（2）≤65岁、66～79岁、≥90岁3组DNA含量比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但基因组DNA含量有随龄逐渐降低的趋势;（3）≥90岁组DNA含量比80～89岁组DNA含量高。结论（1）人肝组织基因组DNA含量随年龄的增长而降低,表明在衰老过程中,DNA的改变不仅表现在质的方面,在含量上也有所变化;（2）≥90岁组基因组DNA含量出现略有增高的现象。

简介：目的从DNA的水平分析比较两个地区东方田鼠的分子遗传特征，探讨以RAPD标记鉴别两个地区的东方田鼠。方法筛选6条10bp的随机引物对洞庭湖和青铜峡地区的东方田鼠基因组进行了随机扩增多态DNA(RAPD)分析，并对这两个地区的东方田鼠的基因组DNA进行了比较。结果①两个地区东方田鼠的所有受试个体中共有的片段数为20条，这是两个地区东方田鼠的共性所在；②两个地区东方田鼠各有其特异性扩增片段；③引物S17和S80可作为鉴别两个地区东方田鼠的特异性引物；④不同地区的东方田鼠其不同个体之间的共享度较低，且存在较大差异；两个地区东方田鼠的遗传背景均呈非均一性。结论运用RAPD方法可以作为鉴别不同地区东方田鼠的基因多态性的标记。

简介：目的DNA是进行分子生物学研究的重要基础。在本研究中,我们建立了2种简单快速抽提基因组DNA的方法并可用作PCR扩增的模板。通过比较4种不同的DNA抽提方法以确定哪种更适合进行下一步的基因分析。方法这4种方法是：玻璃珠法,酶法,3%SDS法和氯化苄法。玻璃珠法是用玻璃珠在混漩器上剧烈振荡破碎细胞壁;3%SDS法是将细胞在含10mmol/LDTT的3%SDS溶液中加热,然后用5mmol/LKAc和异丙醇抽提,DNA的产量通过A260测定。结果3%SDS溶解法、经典酶法、玻璃珠法和氯化苄法的DNA产量分别为0.4154±0.0367、0.8484±0.0756、1.2636±0.2040、0.4070±0.0339（g/L×10^8CFU/mL）。结论玻璃珠法是最敏感、重复性好、简单、费用合理的抽提方法。

简介：以8份广西桑树种质资源为材料，比较了改良的CTAB法和植物基因组DNA试剂盒法（离心柱）提取桑树基因组DNA的效果。结果表明：两种方法都能得到桑树样品清晰的DNA电泳条带，DNA纯度高，改良的CTAB法提取的DNA浓度在308．70μg／mL～384．30μg／mL之间，平均值是331．45μg／mL；植物基因组DNA试剂盒法提取的DNA浓度在180．50μg／mL～305．60μg／mL，平均值是212．01μg／mL，改良的CTAB法提取的DNA产量较高，用SRAP引物组合Me2－Em8进行扩增两种方法提取的DNA，均获得了清晰的扩增图谱，各样品的扩增效果条带清晰、多态性强。这两种桑树基因组DNA提取方法都能满足桑树分子标记研究的需要。

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：我国已在全世界率先完成家蚕基因组"框架图"绘制工作.这是我国科学家继完成人类基因组1%测序工作、水稻基因组"框架图"和"精细图"之后,向人类贡献的第三大基因组研究成果.这也是迄今为止我国科学家利用霰弹法测序完成的最大的生物种基因组,共注释获得了16948个完整基因,7285个基因片断.根据生物信息学的分析推断,家蚕约有两万个基因,其中约6000个基因为新发现.

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：中药对众多疾病的独特疗效已为人们广泛认可，但是由于历史的局部性，其理论基础很难得到现代社会特别是国际社会公认，因此中药现代化势在必行，如何应用现代科学技术，给传统中药理论以现代科学理论解释是中药现代化的关键。本文基于现代基础组学特别是功能基因组学，现代分析化学及一些生物高技术手段的研究进展及发展趋势，从一个新的视角提出了开展“中药基因组学（TCMGenomics)”与“中药化学组学(TCMChemics）”研究的策略，这一研究体系的核心是将中药的作用机理或功能用其对能代表其功能的一组基因表达的影响来诠释；将中药作用的物质基础用能代表其功能的一组化学成分诠释，本文试图从上述观点出发探讨建立现代中药理论体系和现代中药学的可能性。