简介:目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。
简介:目的:探讨高血压伴鼾症患者夜间低氧血症与动态血压变化的关系.方法:对95例高血压伴鼾症患者进行夜间持续经皮血氧饱和度监测,次日行24小时动态血压监测.根据夜间最低血氧饱和度(LSaO2)结果,将患者分为高血压合并低氧血症(EHL)组(51例)及单纯高血压(EH)组(44例),进行两组的一般状况及24小时动态血压各指标对比分析,并进一步行LSaO2、体重指数(BMI)、年龄(Age)与24小时动态血压各指标相关性分析.结果:95例患者中杓型组33例,占34.7%;非杓型组62例,占65.3%.EHL组24hSBP、24hHR、dSBP、dHR、nSBP、nHR、偶测SBP(cSBP)、偶测DBP(cDBP)与EH组相比有显著差异(P<0.05);低氧血症组中84.3%患者动态血压昼夜节律消失.EHL组与EH组血压昼夜节律异常者存在显著性差异(P<0.001).结论:高血压伴OSAS者血压增高的程度以及血压昼夜节律异常与夜间低氧血症密切相关.
简介:目的分析米索前列醇在妊娠高血压的产后出血预防中的临床效果。方法在本次研究中,主要选择了本院在2016年1月到2018年1月妇产科收治的46例妊娠高血压患者作为主要研究对象,对其进行随机分组,即观察组和对照组。给予对照组患者缩宫素的方法预防产后出血的症状,给予观察组患者缩宫素结合米索前列醇的治疗方法进行治疗。结果在本次研究中,观察组妊娠高血压换则会出血率为2.7%,对照组妊娠高血压患者的出血率是11.1%,可以看出,观察组妊娠患者的出血率明显低于对照组患者,两组之间的对比具有统计学意义(P〈0.05)。此外,在生产之后的2h和4h患者的出血量上,观察组患者明显比对照组低,两组之间的对比具有统计学意义(P〈0.05)。观察组患者和对照组患者在分娩之前的血压指标对比不具备统计学意义(P〉0.05),同时,患者在分娩之后的血压指标的对比和分娩之前的差异不具备统计学意义(P〉0.05)。结论将米索前列醇应用在妊娠高血压患者有房产后出血的临床中,能够降低患者的出血率,有助于患者治疗效果的提升,因此,对于医护人员来说,应该加强对于米索前列醇在临床中的应用。
简介:目的观察临床护理干预对妊娠期高血压疾病孕妇产后出血的影响。方法选取妊娠期高血压疾病产妇120例,按入院顺序分为干预组与对照组各60例,对照组给予常规产科护理,干预组在给予临床护理干预,观察两组产妇分娩方式、产后出血、护理后血压、新生儿Apgar评分。结果干预组阴道分娩率明显高于对照组(P〈0.05),剖宫产率明显低于对照组(P〈0.05),产后出血率明显较对照组降低(P〈0.05),且产妇护理后血压明显较对照组降低(P〈0.05),下降至正常范围内,新生儿Apgar评分明显较对照组提高(P〈0.05)。结论护理干预可明显减少妊娠期高血压疾病产妇剖宫产率,提高阴道分娩率,降低产后出血率,同时使产妇血压平稳降至正常水平,提高新生儿Apgar评分,值得临床推广使用。
简介:摘要目的探讨不同分娩方式产后女性盆底肌功能障碍及康复锻炼的研究。方法选取我院2014年1月至2015年11月收治的产后40天盆底功能障碍产妇400例,其中200例为阴道分娩组,200例为剖宫产组,两组产妇均采取相同的康复锻炼,观察两组产妇治疗前后盆底肌力分级、盆底肌电图变化、及盆底肌功能障碍情况。结果治疗前阴道分娩组盆底肌力为0至Ⅰ级几率为74.00%高于剖宫产组64.50%,盆底肌力为Ⅱ至Ⅲ级几率15.00%低于剖产产组23.00%,两组比较差异明显(P<0.05);治疗后阴道分娩组盆底肌力为0至Ⅰ级几率为5.00%低于剖宫产组14.00%,盆底肌力为Ⅱ至Ⅲ级23.00%、Ⅳ级几率52.50%分别高于剖宫产组15.00%、42.50%,两组比较差异明显(P<0.05);治疗前阴道分娩组肌电图活力值低于剖宫产组13.15±1.27vs14.28±1.30ms,速度值低于剖宫产组16.61±1.54vs17.93±1.51ms,峰值低于剖宫产组18.32±1.14vs19.47±1.10ms,功值低于剖宫产组78.53±5.62vs84.97±5.61ms,两组比较差异明显(P<0.05);治疗后阴道分娩组肌电图活力值高于剖宫产组17.53±1.25vs16.42±1.28ms,速度值高于剖宫产组20.28±1.30vs19.03±1.26ms,峰值高于剖宫产组21.57±1.20vs20.51±1.16ms,功值高于剖宫产组94.23±4.41vs91.36±4.56ms,两组比较差异明显(P<0.05);治疗前阴道分娩组子宫脱垂、尿失禁、阴道前壁膨出及阴道后壁膨出几率同剖宫产组比较差异不具有统计学意义(P>0.05);治疗后阴道分娩组子宫脱垂几率2.50%低于剖宫产组7.00%,尿失禁几率1.50%低于剖宫产组5.00%,阴道前壁膨出几率0.50%低于剖宫产组3.50%,阴道后壁膨出率1.00%低于剖宫产组4.50%,两组比较差异明显(P<0.05)。结论阴道分娩与剖宫产均能降低盆底肌力,引发盆底肌功能障碍,但剖宫产对盆底肌功能的近期影响相对较小,产后合理有效的盆底肌康复锻炼能够有效的改善盆底功能障碍,且阴道分娩的改善效果更为明显。