简介：摘要人巨细胞病毒（HCMV）包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来，人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B（gB）三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物，最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：摘要目的识别牛带绦虫新基因,分析和预测该基因及其编码蛋白的结构及特性,为其生物学功能研究提供依据。方法利用生物信息学在线分析网站、工具进行序列分析、预测其编码的膜联蛋白B3的理化特性、翻译后的修饰、功能域、亚细胞定位、拓扑结构、二级结构、三维空间构象等。结果该基因全长1259bp,编码区为106-1074bp,编码322个氨基酸,为全长基因;无跨膜区;蛋白质在溶液中的性质不稳定,理论分子量为36415.1;没有质体、线粒体定位序列。结论运用生物信息学方法从牛带绦虫成虫cDNA文库中识别出了牛带绦虫成虫膜联蛋白B3基因,并对其所编码的蛋白质的结构与功能进行预测分析。

简介：摘要在不孕症患者中，行体外受精-胚胎移植临床治疗后，机体的反应在较大程度上取决于个体间基因组的差异。研究指出，血红蛋白D基因(HbD)与体外受精-胚胎移植临床妊娠结局有关，现此文就该研究领域的进展做了综述。

简介：摘要目的探讨冠心病患者血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、心肌肌钙蛋白(cTnI)、肌红蛋白(Mb)动态变化与病情发展的关系。方法采用免疫透射比浊法对28例初发冠心病患者血清hs-CRP、cTnI、Mb水平进行动态监测。结果hs-CRP在发病后不断上升，在48h前后达到高峰(15.22±7.01)mg/L，1周后基本降至正常水平；Mb在12h前后达到高峰(230.3±70.2)ug/L，48h基本降至正常；cTnI在24h达到高峰(16.35±4.12)ug/L，1周后检测仍然较正常水平偏高。结论动态监测血清hs-CRP、cTnI、Mb血清水平对判断病情及评估预后有重要临床价值和意义。

简介：摘要目的探讨HER-2基因在浸润性乳腺癌组织中的表达及其与HER-2蛋白表达及临床病理特征的关系。方法收集2010.5-2012.5在我院行乳癌根治术标本117例，用荧光原位杂交（FISH）技术和免疫组化（IHC）法分别检测标本中的HER-2基因及HER-2、ER、PR、Ki-67、P53蛋白的表达情况，并结合临床病理特征进行相关性分析。结果117例乳腺癌标本中HER-2基因的扩增率为30.77%（36/117），在HER-2蛋白（+++）、（++）、（+）和（-）标本中HER-2基因扩增率分别为90.91%（20/22）、57.89%（11/19）、10.71%（3/28）和4.17%（2/48），HER-2基因与是否绝经、淋巴结转移、P53、KI-67无关，与TNM分期、ER、PR相关。结论在HER-2蛋白（+++）、（+）和（-）中FISH技术检测HER-2基因扩增与IHC技术检测HER-2蛋白一致性较好，IHC可代替FISH检测HER-2基因扩增状况，而对HER-2蛋白（++）则应常规行FISH检测。HER-2基因可是判断乳腺癌预后及拟定治疗方案的良好指标。

简介：摘要目的分析探讨甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸多态性（E33SNP）与Graves’病（GD）停药后复发的关系。方法选取2015年9月—2016年12月在我院内分泌科就诊的108例GD患者的临床资料进行分析，依据ATD治疗停药后复发的不同时间进行分组GD停药后1年内复发者38例为A组；GD停药后1～2年内复发者37例为B组；GD停药后2年内未复发者33例为C组。另以我院排除GD的健康体检者33例为对照组。所有受检对象均利用RT-PCR检测E33SNP基因型，比较各组间基因型频率、等位基因频率及停药后不同基因型GD患者甲状腺相关功能指标。结果A组CC基因型患者构成比78.95％（30/38），显著高于B组和C组（P＜0.05），CT型患者构成比为10.53％（4/38），显著低于B组和C组；B组CC型患者构成比为56.76％（21/37），显著高于C组（P＜0.05）。各观察组CC基因型患者TRAb水平均显著高于组内其他基因型（P＜0.05）。结论甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸C/C型患者是GD停药后短期内复发的最高危人群，在抗甲状腺药物（ATD）治疗时应延长低剂量维持给药时间，降低复发率，改善患者预后水平。

简介：

简介：摘要目的本文探讨内源性S100A8和S100A9对鼻咽癌细胞（CNE2）基质金属蛋白酶（MMPs）表达的影响。方法构建S100A8和S100A9真核表达质粒通过脂质体介导联合转染CNE2细胞。通过荧光显微镜观察质粒转染效率和real-timePCR检测S100A8和S100A9与MMPs基因表达。结论S100A8和S100A9表达质粒联合转染CNE2细胞后可以获得表达，MMPs基因的表达可在内源性S100A8和S100A9作用下升高。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：

简介：摘要目的探讨采用蛋白质组学技术筛选不同中医证型胃癌相关蛋白的应用效果。方法选取本院收治的胃癌患者32例，依据不同中医证型分为实证组17例与虚证组15例，分别对两组患者血清进行蛋白提取与分离，采用蛋白组学技术筛选其相关蛋白，并分析蛋白组学技术在中医证型中的应用价值。结果不同中医证型患者的血清蛋白质双向电泳图表现具有明显差异，虚证患者的血清电泳检测出（1408±14）个蛋白位点，实证患者血清电泳检测出（1407±12）个蛋白位点，且焦磷酸酶1、犯醌蛋白1、谷胱甘肽S转移酶与热休克蛋白90β在虚证患者中的表达显著强于实证患者。结论采用蛋白质组学技术对胃癌患者其中医辨证分型具有良好的指导作用，对临床中医治疗具有确切价值。

简介：摘要调查正常妊娠妇女在妊娠不同时期血浆中载脂蛋白A与载脂蛋白B的变化水平。方法采用免疫比浊法检测202例正常妊娠期妇女不同时期血浆中载脂蛋白A与载脂蛋白B的水平，同时检测92例年轻非妊娠女性的载脂蛋白A与载脂蛋白B作为正常对照。结果妊娠早，中，晚期的结果与非妊娠组比较有显著差异（P<0.05）,其中妊娠中晚期高于早期，结论妊娠早，中，晚期载脂蛋白A与载脂蛋白B的升高，可能是妊娠这一生理现象的需求与肌体自身调节的结果。

简介：摘要目的分析糖尿病肾病（DN）患者检测尿微量白蛋白（mAlb）和尿蛋白临床价值。方法选取2016年6月—2018年6月间本院门诊部检查的DN患者76例患者作为观察组，同时选取同期在本院门诊部体检的健康者70例作为对照组，观察两组mAlb、尿蛋白的检测结果，记录其mAlb、尿蛋白阳性率，并行统计分析。结果观察组患者尿液内mAlb、尿蛋白含量均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者mAlb和尿蛋白阳性率均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论DN患者检测mAlb与尿蛋白可为其临床诊断提供重要参考依据，有利于患者及时发现并进行治疗干预，临床使用价值较高。

简介：摘要目的讨论甲胎蛋白、铁蛋白、癌胚抗原联合检测诊断原发性肝癌的意义以及在体检中的价值。方法采用电化学发光法检测血清中甲胎蛋白（AFP）、铁蛋白（FERR）、癌胚抗原（CEA）的含量，健康体检人员甲胎蛋白和癌胚抗原先用酶联免疫法（ELISA）检测，阳性的再用电化学发光法检测其含量。结果80例原发性肝癌病人的AFP阳性符合率62.5%，FERR阳性符合率60.0%，CEA阳性符合率30.0%。AFP-FERR联合阳性符合率82.5%,AFP—CEA联合阳性符合率77.5%,AFP-FERR与AFP-FERR-CEA联合对原发性肝癌的阳性符合率由82.5%增至95.0%。结论应加强健康体检，最好定期检查，以便于各类疾病的早发现早预防早治疗，而对于原发性肝癌的辅助诊断，应以联合检测为准。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。