简介：

简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

简介：每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

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简介：【摘要】目的 探究听力筛查护理在新生儿中的应用体会。方法 选择在2021年4月-2023年4月我院收治的120例新生儿作为实验探究对象，用抽签的方式分成两组，均有60例，对照组应用常规护理方法，实验组在应用常规护理方法基础上应用听力筛查护理，对比两组新生儿的听力筛查未通过率，两组新生儿的护理效果。结果 实验组新生儿听力筛查各项指标均优于对照组，对比P<0.05，有统计学意义；实验组新生儿护理效果各项指标优于对照组，对比P<0.05，有统计学意义。结论 听力筛查护理在新生儿中的应用能够提高新生儿的初次筛选通过率，降低新生儿的复筛率，护理有效率高，应用效果较为显著，可在临床应用。

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简介：【摘要】：目的：评估新生儿耳道护理对新生儿听力筛查结果的影响。方法：本研究选择了2021年12月至2022年12月期间在我院进行听力筛查的90名新生儿作为观察对象。根据随机数字表法，将这些新生儿分为对照组和观察组，每组45例。对照组接受常规护理，观察组接受耳道护理。比较分析两组护理方法的效果差异。结果：观察组在初筛和复筛的通过率（88.89%和71.11%）均高于对照组（100.00%和88.89%）。两组之间的差异在统计学上具有显著意义（P

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：摘要：目的：分析新生儿疾病筛查的重要性及健康宣传。方法：回顾性方法分析，选取本院于2021年5月-2022年5月收治的100例分娩的单胎产妇为研究对象，比较传统健康教育与新生儿疾病筛查的健康教育路径效果。结果：研究组新生儿疾病筛查率（98.00%）高于对照组（80.00%），有显著差异（P＜0.05）。研究组产妇了解新生儿疾病筛查意义、知晓筛查疾病种类、知晓筛查方法、了解筛查结果查询、知晓阳性结果随访均高于对照组，均有显著差异（P＜0.05）。结论：实施新生儿疾病筛查健康教育有利于新生儿疾病筛查工作的开展，从而降低新生儿疾病的发生。

简介：【摘要】在新生儿时期，眼底疾病较为常见，如果不及时采取措施进行干预，很容易导致失明。由于新生儿是一个特殊人群，这种疾病通常不容易被发现。如果不及时治疗，将错过最佳治疗时机，甚至危及生命安全。因此需要对眼底筛查工作给予足够的重视。本文即通过探讨新生儿眼底疾病筛查的随访管理方法，以期提供可参考有效报告。

简介：摘要：目的：探究新生儿疾病筛查采血护理对策。方法：选取2021年1月至2022年9月30日疾病筛查采血新生儿60例为研究对象，分为两组，即参照组、研究组，各30例，分别应用常规护理、优质护理干预，对比护理效果。结果：试验组新生儿一次采血成功率高于参照组，P<0.05。试验组新生儿血片合格率高于参照组，P<0.05。试验组新生儿家长护理后HAMA评分、HAMD评分均优于参照组，差异P<0.05。试验组新生儿家长采血环境评分、采血技术评分、服务态度评分均高于参照组，差异P<0.05。结论：疾病筛查采血新生儿应用优质护理干预，具有显著护理效果，有助于提高一次采血成功率、血片合格率，同时还可消除新生儿家长的负性情绪，得到满意评价。

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简介：摘要：听力障碍是儿童常见的出生缺陷之一，新生儿听力筛查是早期发现和干预听力障碍的关键。本文旨在探讨新生儿听力筛查的实施方法、护理经验及注意事项，以提高新生儿听力筛查的效果和护理质量。

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简介：【摘要】目的 研究并分析新生儿眼病筛查PDCA护理模式临床应用情况。方法 时间是2021.11-2022.12，研究的对象是接受眼病筛查的新生儿，他们被随机分为对照组（常规护理）与观察组（PDCA护理）。比较两组的不良事件发生率以及新生儿家属满意度。结果 观察组优于对照组，P值小于0.05。结论 应用PDCA护理模式可显著改善新生儿眼病筛查过程中的不良事件发生率以及新生儿家属满意度，因此值得推广与应用。

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简介：摘要：目的：探讨研究产前筛查干预的应用对于新生儿出生缺陷的价值。方法：选本院接诊的108例产检的孕妇（接诊时间范围为：2022.2-2023.2）进行研究，使用生日单双数法将其分为研究组和参考组，两组人数均为54，对研究组孕妇进行产前优生筛查，参考组孕妇不予产前优生筛查，比较两组胎儿异常率，新生儿出生缺陷率。结果：研究组胎儿缺陷总发生率显著低于参考组（P＜0.05）。年龄大于35的孕妇出现新生儿出生缺陷显著高于20~35之间的孕妇，（P＜0.05）。结论：产前筛查对于早期发现新生儿出生缺陷有着重要意义，可以提前干预妊娠结果，促进优生优育，减轻家庭和社会负担。