简介:目的:观察卡维地洛对慢性心力衰竭患者神经内分泌及心功能的影响。方法:60例慢性心力衰竭患者随机分为对照组(n=30)和卡维地洛组(n=30)。对照组给予洋地黄、利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂等常规治疗;卡维地洛组在给予常规治疗的基础上加用卡维地洛,从小剂量(3.125mg,1次/天)逐渐加至靶剂量(12.5mg,2次/天或3次/天)治疗6个月。治疗前及治疗6个月后放射免疫法测定血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及内皮素-1(ET-1)水平,超声心动图检测心功能。结果:两组治疗后较治疗前AngⅡ及ET—1水平显著降低,卡维地洛组改善更明显(P〈0.01);两组左房内径、左室舒张末期内径(LVEDD)和左室收缩末期内径(LVESD)明显缩短(P〈0.01),左室射血分数(LVEF)显著增高(P〈0.01)。结论:卡维地洛抑制心衰患者的神经内分泌激活,逆转心室重塑、改善心功能。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。