简介:目的对1例Amelogenin基因座分型结果为“X,Y”的“女性”进行分子遗传学分析.方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位熒光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况.结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCUX19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体.结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者.在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判.
简介:摘要目的对生化检验结果异常原因进行分析,加强检验过程质量控制,提升生化检验水平。方法对标本采集、生理因素、溶血等给生化检验结果所造成的影响进行分析,研究生化检验结果发生异常的原因。结果检验人员通过专业学习,不断的提升专业水平,标本采集严格根据规定执行,如果检验结果发生异常,应及时与临床进行沟通,对患者情况进行了解,才能提升生化检验水平。结论短时间内生化检验结果发生较大差异。对生化检验结果异常原因进行分析,加强质量控制,才能提升生化检验水平,为临床提供有参考价值的报告。
简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:摘要目的研究分析宫腔镜诊治异常子宫出血的临床疗效。方法2014年1月至2015年12月期间,选择在我院治疗的异常子宫出血患者86例作为研究对象,随机将患者分为观察组和对照组,均为43例,观察组患者应用宫腔镜诊治进行诊治,对照组患者应用传统B超结合诊断性刮宫术进行诊治,比较两组治疗效果。结果观察组41例有异常发现,检出率为95.35%,39例患者经宫腔镜手术后治愈,治愈率为90.70&,对照组30例有异常发现,检出率为69.77%,13例无异常,29例治愈,治愈率为67.44%,对无异常者行宫腔镜检查联合病理活检,共发现异常5例,3例为子宫内膜息肉,2例为宫腔残留,漏诊率为11.6%(5/43)。观察组患者检出率、治愈率高于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论宫腔镜诊治异常子宫出血的临床疗效较好,安全性高,值得推广应用。
简介:摘要目的探讨老年患者肝功能异常原因。方法选取2014年10月~2016年2月我院收治的150例老年肝功能异常患者作为研究对象,分析造成老年患者肝功能异常原因。结果老年肝功能异常患者中主要因素为药物性肝炎,占29.3%;其次为肿瘤、胆源性肝损,分别占22.0%及17.3%。发病率最低的因素自身免疫相关的肝癌。在肝功能异常患者中,急性肝损害患者为113例(75.3%),慢性肝损害为37例(24.7%)。这说明老年肝功能异常患者中多为急性肝损害。结论导致老年患者肝功能异常原因很多,导致老年患者肝功能原因主要为药物性肝损害、肿瘤以及胆源性肝害,需要临床医师根据患者的实际病情制定有针对性的治疗方案。