简介：本文详细叙述了对冷冻水泵的一种故障进行分析诊断的全过程，从而说明在企业开展设备状态监测的重要意义。

简介：

简介：摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组，组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例（5.39%，34/631），其中染色体数目异常20例，染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例（8.40%，53/631），包括致病性拷贝数变异（CNV）32例及不明意义变异（VOUS）21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%（21/260）、4.76%（7/147）、16.67%（4/24），其检出率的差异有统计学意义（χ²=7.419，P<0.05）。单一非结构异常组中，鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限（FGR）、颈部透明层厚度增厚（NT）的致病性CNV检出率相对较高，分别为 8.11%（3/37）、7.04%（5/71）、5.60%（7/125）。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析，可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时，染色体异常的风险呈上升趋势。

简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。

简介：摘要目的探讨行肿瘤氟-18-脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射型计算机断层扫描（PET/CT）显像患者心脏异常摄取的发生率、部位和病因。方法该研究为回顾性研究。选取北京朝阳医院2014年1月至2016年9月2 000例疑诊或确诊恶性肿瘤患者的18F-FDG PET/CT图像，显像前患者禁食12 h以上，18F-FDG注射前空腹血糖水平需<6.7 mmol/L。左心室非基底段、非乳头肌部位的局灶性高摄取，高于左心室摄取的右心室摄取以及高于心血池摄取的心房摄取（左心室无摄取或低摄取时）定义为异常摄取，所有异常摄取的判定均由核医学医师进行视觉分析。收集患者的一般临床资料及心脏相关影像学检查结果，分析心脏异常摄取的发生率、部位和病因。结果2 000例患者年龄（60.5±13.2）岁，男性1 117例（55.85%），糖尿病患者138例（6.90%），既往有心血管疾病史的患者228例（11.40%）。恶性肿瘤、良性病变、未明确诊断的患者分别为939例（46.95%）、484例（24.20%）、557例（28.85%）。心脏异常摄取145例（7.3%），其中左心室、右心室和心房异常摄取分别为76例（52.4%）、18例（12.4%）和51例（35.2%）。左心室异常摄取76例中，25例（32.9%）由冠状动脉疾病引起，其他少见原因还包括肥厚型心肌病、心脏转移瘤及化疗相关性心肌损害；右心室异常摄取18例中，14例（14/18）由肺动脉高压引起；心房异常摄取51例中，20例（39.3%）由心房颤动引起。心脏异常摄取的患者中，PET/CT显像前无明确心脏疾病表现和证据的患者有71例（49.0%）。结论肿瘤18F-FDG PET/CT显像患者中心脏异常摄取并不少见，异常摄取部位以左心室最为常见，冠状动脉疾病、肺动脉高压、心房颤动是常见病因。

简介：摘要目的探讨心大静脉异常引流的CT影像特征。方法回顾性研究。收集2007年5月—2018年8月复旦大学附属华东医院放射科53 185例行心脏CT检查资料中。纳入心大静脉异常引流的患者28例，其中男12例、女16例，年龄25～79岁。患者均采用德国西门子双源CT进行扫描，对CT扫描图像进行多平面重建，在CT重建图像上观察心大静脉的走行及异常引流的位置，测量心大静脉的长度，心大静脉异常引流汇入上腔静脉处(汇入点)和左心房入口处(入口处)的直径及CT值，以及冠状静脉窦的直径；观察有无合并心脏畸形。结果28例患者中，心大静脉引流入上腔静脉19例，引流入心房9例(左心房7例、右心房2例)。心大静脉引流入上腔静脉19例患者，心大静脉的长度为17～26 mm，汇入点距离上腔静脉左心房入口处的距离为1～8 mm，汇入点的直径为2.5～4 mm，入口处的CT值为20～60 HU，冠状静脉窦的直径为2.5～5 mm；其中合并的心脏畸形包括室间隔膜部缺损1例。心大静脉异常引流入心房9例患者，其中引流入左心房前壁者6例、右心房顶部靠近房间隔处2例、左心房左侧壁者1例；心大静脉的长度为15～36 mm，入口处的直径为2.8～4.5 mm，入口处的CT值为400～600 HU，冠状静脉窦的直径为2.5～5 mm；其中合并心脏畸形包括无顶冠状静脉窦2例、卵圆孔未闭1例、冠状动脉瘘1例、右室双出口1例。结论心脏CT检查是发现心大静脉异常引流的有效方法，多种后处理技术相结合可避免漏诊和误诊的发生。

简介：摘要本文对广州白云国际机场自动气象观测系统（AWOS）出现的一次维萨拉CT25K云高仪长时间持续异常报告NCD（无云）的故障进行分析并介绍维修思路及经验，为同类设备的维修提供参考。

简介：摘要目的分析儿童冠状动脉异常主动脉起源（AAOCA）的临床特点、诊疗经过及预后。方法回顾性分析2013年1月至2022年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院确诊的17例AAOCA患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后。结果17例患儿中男14例、女3例，就诊年龄（8.7±3.5）岁，左冠状动脉起源异常（ALCA）4例，右冠状动脉起源异常（ARCA）13例。7例患儿表现为胸痛或运动后胸痛，3例为心源性晕厥，1例表现为胸闷乏力，6例患儿无特异性症状，其中3例心源性晕厥及1例胸闷乏力患儿为ALCA。14例患儿影像学表现存在冠状动脉压迫或狭窄导致心肌缺血的危险解剖基础。7例患儿行冠状动脉修补术，其中ALCA 2例、ARCA 5例，另有1例ALCA患儿因心力衰竭行心脏移植。ALCA组在心血管不良事件或预后的发生比例高于ARCA组（4/4比0/13，P<0.05）。门诊规律随访6 （6，12）个月，失访1例，余患儿预后良好。结论心源性晕厥或心功能不全多发生在ALCA组，ALCA预后较差。ALCA及ARCA伴有心肌缺血的患儿建议及早进行手术治疗。

简介：摘要目的系统评价地方性砷中毒与心电图异常的相关性。方法通过Pubmed、Web of Science、Embase、中国知网（CNKI）、万方数据库（WanFang Data）、维普网等数据库进行文献检索，将国内外发表的地方性砷中毒与心电图异常有关的流行病学文献纳入研究，时限为建库至2020年12月1日。采用RevMan 5.3软件进行二分类变量的Meta分析，根据异质性结果选用随机效应模型，以比值比（OR）作为效应指标；通过亚组分析寻找特征性变化；使用漏斗图评价发表偏倚。结果最终纳入6篇中文文献及3篇英文文献，共计9篇文献。心电图异常包括QTc延长、ST-T段改变、电轴左偏、心律失常；最终纳入暴露组1 975例，包含心电图异常575例；对照组750例，包含心电图异常145例。通过Meta分析，心电图异常合并OR值[95%置信区间（CI）]为4.41（2.83 ~ 6.87），两组之间差异有统计学意义（Z = 6.56，P < 0.05）；亚组分析结果，QTc延长、ST-T段改变、电轴左偏、心律失常的合并OR值（95%CI）分别为12.30（5.91 ~ 25.59）、2.74（1.39 ~ 5.41）、2.93（0.89 ~ 9.62）、4.13（2.38 ~ 7.17）。结论地方性砷中毒可能会引起心电图异常；砷暴露造成的QTc延长可能是砷暴露造成心电图异常的特征改变。

简介：摘要目的探讨卡瑞利珠单抗相关甲状腺功能异常的发生情况和临床特征。方法研究对象选自2020年6月至2021年9月在长治医学院附属和平医院住院接受卡瑞利珠单抗治疗的恶性肿瘤患者。收集符合纳入标准患者的电子病历，记录其一般情况、卡瑞利珠单抗用药情况、联合用药情况和应用卡瑞利珠单抗前后甲状腺功能（甲功）检查结果；对发生甲功异常的患者，应用Naranjo不良反应因果关系评估量表进行药物与损伤的因果关系评价，根据评价结果为"肯定"和"很可能"者的病历资料进行甲功异常的临床特征分析。结果纳入分析的患者共71例，22例（31.0%）发生卡瑞利珠单抗相关甲功异常（因果关系评估结果均为"很可能"），首次发现甲功异常时诊断为甲功减退（甲减）和甲功亢进（甲亢）者各11例，甲亢患者中有3例后期演变为甲减，甲减和甲亢发生率分别为19.7%和11.3%。22例患者中，男性15例，女性7例；年龄47~78岁；肺癌10例，胃癌4例，食管癌3例，肝癌和乳腺癌各2例，腹膜大网膜间皮瘤1例；卡瑞利珠单抗单药治疗者3例，联合化疗和/或靶向药物治疗者19例；甲功异常发生在卡瑞利珠单抗治疗的第1~6个周期，15例（68.2%）发生在第1~3个周期。最初诊断甲减的11例患者中6例无明显症状，5例有乏力症状（1例合并淡漠），4例为亚临床甲减；严重程度4例为1级，7例为2级。最初诊断甲亢的11例患者均无明显症状，其中5例为亚临床甲亢；严重程度均为1级；有3例患者在继续卡瑞利珠单抗治疗3、6和7个周期后演变为甲减，严重程度均为2级。22例患者均未停用卡瑞利珠单抗。1级甲减和甲亢患者未给予干预，3例甲亢患者甲功自行恢复正常，其余患者甲功无明显变化；10例2级甲减患者接受了甲状腺激素替代治疗，2例甲功恢复正常，5例好转，3例无明显变化。结论甲功异常是卡瑞利珠单抗十分常见的不良反应，既可表现为甲减，也可表现为甲亢，并可由甲亢演变为甲减，严重程度多为1~2级，一般不需要停药。对发生2级甲减患者应给予甲状腺激素替代治疗。

简介：本文结合成都市郫都区气象局使用新型自动气象站实际，首先简要概况了新型自动气象站，接着分析了新型自动气象站观测数据异常处理，最后给出了几点增强新型自动气象站观测数据质量建议，仅供相关部门进行参考。

简介：摘要对延庆国家基本气象站2014-2017年AG2.0型超声波蒸发传感器蒸发量测量异常数据分析，发现蒸发器（蒸发桶）沉降是影响该站自动观测蒸发量异常主要原因。在降雨天气下测量结果有较高可信度，无降雨时异常数据无明显规律性，需继续开展细致深入研究。

简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

简介：摘要目的探讨男性痛风患者合并肝功能异常的危险因素，为其早期防治提供临床依据。方法选取2011年4月至2018年9月青岛大学附属医院痛风医学中心门诊及住院男性痛风缓解期患者5 044例，根据肝功能情况分为肝功能异常组(1 351例)和肝功能正常组(3 693例)，分别采集临床资料，测定生化指标，将血尿酸分为四分位，分析其与肝功能异常的关系。结果肝功能异常组与正常组患者饮酒史、痛风家族史、合并血脂异常、脂肪肝和冠心病的比例存在明显的统计学差异(P<0.05或P<0.01)；肝功能异常组与正常组患者初诊年龄、痛风病程、体重指数(BMI)、腰围(WC)、舒张压(DBP)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)、肌酐清除率(Ccr)差异有统计学意义(均P<0.01)；两组的吸烟史、是否规律运动、合并高血压、糖尿病的比例以及收缩压(SBP)、血糖(GLU)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示BMI、WC、TG、TC及UA是否合并脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素。进一步将尿酸按四分位分组，发现丙氨酸转氨酶(ALT)及肝功能异常的比例均随尿酸水平升高而逐渐升高；在校正WC、TG、TC及脂肪肝后，ALT及肝功能异常比例明显下降，但仍呈上升趋势。结论WC、BMI、TG、TC、UA、脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素，UA与ALT升高独立相关。

简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

简介：摘要探讨血脂异常患者结直肠早期癌发病的危险因素，以及他汀类药物在其中可能发挥的作用。回顾性分析2018年2月—2021年2月北京友谊医院消化科行内镜治疗合并血脂异常的结直肠肿物患者资料。根据结肠镜及病理结果将266例患者分为结直肠腺瘤组（n=174）和结直肠早期癌组（n=92）。分析两组患者临床资料的差异，采用Logistic回归分析血脂异常患者结直肠早期癌发病的危险因素。结果发现，与结直肠腺瘤组相比，结直肠早期癌组患者的男性比例（64.1%比25.9%）、吸烟比例（41.3%比14.4%）和饮酒比例（37.0% 比17.2%）更高，同时低密度脂蛋白胆固醇［（3.06±0.81）mmol/L比（2.60±0.74）mmol/L］和总胆固醇值更高［（5.27±1.22）mmol/L 比（4.61±1.06）mmol/L］，而他汀用药占比更低（27.2% 比52.9%），差异均有统计学意义（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，男性（OR=3.641，95%CI：1.694~7.826）、吸烟（OR=2.920，95%CI：1.159~7.356）以及较高的低密度脂蛋白胆固醇（OR=2.203，95%CI：1.481~3.277）、较高的总胆固醇水平（OR=1.744，95%CI：1.329~2.289）是血脂异常患者结直肠早期癌发生的危险因素，而他汀用药史（OR=0.469，95%CI：0.236~0.932）对避免血脂异常患者结直肠早期癌的发生具有保护作用。应对血脂异常患者进行戒烟宣教，监测低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇水平，必要时使用他汀类药物促进血脂达标，同时积极进行结直肠癌的早期筛查。

简介：

简介：摘要目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异，其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白，血小板聚集功能增强。结论c．5521G>A变异基因型和表现型共分离，很可能是MHA的致病变异，且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能，有助于评估MHA患者的出血风险。