简介：脉管异常相关综合征（syndromeassociatedwithvascularanomalies）是指血管瘤和／或脉管畸形合并其他组织和系统异常而引起相应临床症状的一组症候群。其种类较多，几乎涵盖所有血管瘤或者脉管畸形，其中以脉管畸形相关综合征多见，且多数表现为混合性脉管畸形。临床上每种综合征非常少见，其临床症状错综复杂，需要结合彩超和MRI等综合考虑。这些综合征目前尚无特殊治疗方法，多采用对症治疗。因此早期诊断和干预能改善该类患者的预后。

简介：患者女,41岁.主诉：躯干部灰色斑片6月.现病史：患者6月前无明显诱因下腹部出现散在分布的淡红色斑片,甲盖大小,无痒痛等不适,红斑消退后,留有灰色斑片,渐增多,扩展至腰部、背部,部分融合成片,形状不规则,曾于外院诊断为色素性玫瑰疹等,先后给予氯雷他定、扑尔敏抗过敏、外用糖皮质激素软膏、窄普中波紫外线等治疗,缓解不明显,遂于我中心就诊.

简介：临床资料患者,女,75岁。主因腋下、腹股沟褐色斑片2个月,于2015年7月23日就诊。2个月前,患者腋下、腹股沟出现褐色斑片,逐渐增多,无瘙痒疼痛等不适。既往体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,家族中无类似疾病史。体格检查：各系统检查未见明显异常。皮肤科情况：腋下、腹股沟可见棕褐色网状斑,颈部、乳房下、肘窝、及腘窝散在米粒至钱币大小棕褐色斑,部分融合,表面光滑无鳞屑（图1）。

简介：人的皮肤具有屏障功能，它在保护皮肤抵御外界刺激及保持皮肤微环境的稳态中起到重要作用。银屑病是一种通过表皮角化细胞和免疫细胞的相互作用引起的慢性炎症性皮肤病，目前其发病机理尚不明确’。最近的研究揭示了表皮屏障相关基因的缺陷与银屑病的风险相关。越来越多的研究表明，皮肤屏障功能的异常，与银屑病的发病有着密切的关系，可能是银屑病发病的主要诱因之一。

简介：临床资料患者,女,53岁。主因前腰部红斑伴瘙痒5个月,于2009年3月26日来我科就诊。患者5个月前腰部扎腰带处出现红斑伴轻度瘙痒,红斑逐渐扩大,

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：精液异常是引起不育症的重要原因。近10年来，笔者在中医辨证论治思想的指导下，对因精液异常引起不育患者的治疗进行了初步探讨，并取得了一定的疗效，现将病例较为完整的120例做一小结，报告如下。

简介：乙型肝炎X相互作用蛋白（hepatitisBX-interactingprotein，HBXIP）是一种新发现的癌蛋白，它能促进细胞增殖，过表达又可造成细胞变异，与血管异常增生以及癌症扩散相关。血管异常增生是许多皮肤病（如银屑病）病理演变过程的一个重要环节，调节血管生成刺激性及抑制性因子成为这类疾病新的治疗途径。本文就HBXIP与血管异常增生性皮肤病的研究进展作一综述，并对其未来研究方向进行展望。

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

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简介：对肿瘤研究的不断深入发现除了基因突变之外,表观遗传改变也与肿瘤的发生发展密切相关。肿瘤表观遗传的改变以DNA的异常甲基化为主,其主要的机制是由肿瘤抑制基因启动子超甲基化引起基因沉默。DNA的异常甲基化几乎存在于任何类型的人类肿瘤中,包括皮肤恶性肿瘤。现对DNA甲基化、DNA甲基化与肿瘤、DNA甲基化在基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤和皮肤淋巴瘤等皮肤恶性肿瘤中的研究进行综述。

简介：报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：临床资料患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按＂皱褶部网状色素异常＂给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗,一周后症状缓解。

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

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简介：目的：研究色素异常性皮肤淀粉样变（Amyloidosiscutisdyschromica,ACD）的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法：用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果：患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论：色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

简介：背景：在缺血状态下，细胞外基质（ECM）的代谢与内稳态对氧张力很敏感。作者假设在慢性局部缺血性肢体中，未受创伤的皮肤由于继发缺氧异常，容易导致皮肤损害。方法：对14例因外周血管疾病行膝以下截肢术的患者，在进行缺血定量检测后，收集未受创伤的远端缺血性和近端非缺血性配对皮肤活检标本。并在行全膝关节置换术（TKR）和静脉曲张（VV）手术的患者中收集年龄和部位匹配的对照者。明胶酶谱法测定基质金属蛋白酶（MMP）-2与MMP-9的表达，Western印迹法和ELISA测定MMP-1，反向酶谱法测定MMP组织抑制因子（TIMP）。

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