简介：目的观察A型肉毒毒素治疗局灶性肌张力障碍临床观察与护理.方法126例患者接受A型肉毒毒素进行一点或多点注射,采用Scott痉挛强度分级评估疗效.结果接受注射2～7日后开始显效,约7～15日达疗效平台期,持续10～28周,疗效最显著为头面部肌张力不全,有效率为87.5%,痉挛性斜颈与书写痉挛临床缓解率为62.9%.少数患者出现疲劳和周身不适感,注射点出现皮下瘀点或瘀斑.结论肉毒毒素能有效治疗局部肌张力不全.

简介：肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。

简介：

简介：目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者，面对面采集临床资料并门诊或电话随访，对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组，男4例、女17例，平均发病年龄（7．19±3．40）岁，平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状，20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象，6例（28．57％）伴帕金森样症状，2例（9．52％）伴痉挛性截瘫；经小剂量左旋多巴，多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者，仅1例治疗后仍遗留肢体残疾；3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d，3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病，小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此，对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴，多巴丝肼诊断性治疗，以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。

简介：摘要目的探讨肌张力障碍的临床诊断与鉴别诊断。结论针对患者病情不同进行诊断及药物治疗。特发性肌张力障碍大多缓慢进展，通常起病后5～8年不能自理日常生活，并被迫卧床不起，往往于此后数年内死于肺炎等并发症。少数患者肌张力障碍症状长期稳定，较少进展，属特发性肌张力障碍不全型。流行性肌张力障碍预后良好，一般在常规治疗后2～3天内完全治愈，无复发。

简介：摘要肌张力障碍持续状态是一种危及到生命需要紧急处理的综合征，有多种病因，常有触发因素。临床表现为持续强直或快速重复不规则扭动或抖动，异常痛苦。经紧急对症、镇静催眠、特异性治疗后缓解或持续恶化。常反复发生，给患者及其家庭造成沉重的经济及身心负担。

简介：摘要肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病，在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗，在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则，联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效，有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议，结合中国临床实践现状和专家观点，对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点，希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。

简介：无

简介：摘要肌张力障碍的表现形式多样，诊断与分类较为复杂，易导致临床工作中的误诊和漏诊。参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成相关的共识意见，希望对肌张力障碍的诊断、分类与评价等方面提供指导和参考，以利于易化并规范诊断流程，并与国际标准接轨。

简介：摘要肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。

简介：摘要目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA，完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分，完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例，女16例；12例采用苍白球内侧核靶点治疗，20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变，包括PANK2 9例，KMT2B 3例，GNAO1 2例，GCDH 2例，PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月～3年8个月，仅1例因家庭护理不当出现局部感染，术后缓解率波动在5.66%～95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解，无明显不良反应，表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。

简介：摘要目的探讨单纯局灶性肌内静脉畸形手术治疗的效果及术后康复锻炼的必要性。方法回顾性分析2017年6月至2018年4月河南省人民医院血管瘤外科收治的单纯局灶性肌内静脉畸形患者的临床资料，根据病变部位及病变与周围组织解剖关系选择手术方式进行治疗，术后康复医师与手术医师共同制定康复计划，进行康复锻炼治疗。术后随访，复查MRI，采用视觉模拟量表(VAS)进行疼痛评估，并对肢体关节功能进行评定。对比手术前、后VAS评分，评估症状缓解情况及康复治疗对术后功能恢复的效果。结果共选择19例单纯局灶性肌内静脉畸形患者，女性11例，男性8例，年龄3~44岁，平均17.7岁，均以肢体疼痛不适为主诉。术后患者均获6个月至1年随访，术后半年MRI与术前对比，均提示病变瘤体切除完整。所有患者VAS评分术后均较入院时下降，术前VAS评分为(4.84±2.32)分，手术后为(2.16±1.17)分，手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。所有患者术后经过康复锻炼，肢体功能均有所改善，关节稳定性、肢体肌力与步行能力恢复正常的生活，术前关节功能评分为(10.47±3.29)分，术后为(14.46±3.50)分，手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论单纯局灶性的肢体肌内静脉畸形可以通过手术方式彻底切除，术后康复治疗可有效防治术后肢体功能障碍，加快术后肢体功能恢复。

简介：摘要多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传，并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少，从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型，轻症患者以肌张力不全为主要表现，可逐渐发展为痉挛性截瘫，可伴有帕金森样表现，多数对左旋多巴反应良好，重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病，对左旋多巴反应差，且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性，实验室检查也无特异性，故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定，对重症患者也可一定程度上改善症状。

简介：摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善，甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点，其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病，多无有效的药物治疗方法。最近，国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗，并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验，现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。

简介：摘要<正>阿奇霉素(azithromycin,AZM)是红霉素第2代衍生物,为15元环大环内酯类抗生素。其结构与红霉素相似,但在内酯环的9α位上加入1个甲胺基,内酯环扩展成15元环。使阿奇霉素具有独特的药代动力学特点,如组织选择性高,半衰期。

简介：采用半定量和定性相结合的表面肌电图方法对肌张力障碍（dystonia）病人进行测定，观察肌电活动情况，评价肌电图在检出异常肌肉中的价值。

简介：肌张力障碍(dystonia)也称肌张力不全或肌紧张异常,是病人不能随意控制的骨骼肌的不正常动作的一种,是由于某种原因使身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性、持续性的收缩导致身体一部分或全部出现的扭曲、重复的不自主运动和姿势异常的综合征.神经内科医生在临床上遇到以不自主多动为主要症状的肌张力障碍疾病的频率仅次于震颤麻痹.但在临床实践中有时诊断很困难,不易与其他形式的不自主多动相鉴别,有时易误诊.但如果掌握肌张力障碍的不自主多动及有关的一些常见疾病的特征,可减少误诊[1-4].

简介：摘要儿童肌张力障碍持续状态是一种病死率高且目前临床认识不足的神经系统急症，避免诱因触发，尽早识别，早期处理，对于改善症状降低病死率有重要意义。现对儿童肌张力障碍持续状态的病因、诊断、鉴别诊断、治疗和预后等进行综述。