简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：摘要：目的：探究产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期的临床效果以及分析其临床价值。方法：选择2020年1月至2022年5月自愿到我院进行产检的孕妇230例，作为本次研究的对象。对本次选中孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。结果：第一次筛查需采集孕妇的血清进行化验，第二次采集孕妇静脉血。经两次化验，实测的230例孕妇中，第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例；第二次产前无创筛查检测结果显示其6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊穿染色体核型分析结果正常。结论：产前无创筛查（NIPT）在唐氏筛查中准确性高、假阳性低，临床应用效果较好。

简介：【摘要】目的：分析孕前检查地中海贫血筛查中施行平均红细胞体积测定的效果。200例地中海贫血患者选自我县孕前检查者在2018年1月一2021年1月期间。方法：。按照地中海贫血类型，分为79例α地中海贫血患者，117例β地中海贫血患者，以及4例αβ复合型地中海贫血患者。对上述患者均行平均红细胞体积测定。观察分析平均红细胞体积诊断地中海贫血的灵敏度以及各种类型地中海贫血的检出率。结果：根据平均红细胞体积小于82%表示阳性予以判定，阳性185例，阴性15例，平均红细胞体积于地中海贫血诊断中的灵敏度为92.50%。 α地中海贫血检出率为94.94%，β地中海贫血检出率为90.60%，αβ复合型地中海贫血检出率为100.00%。 结论：在地中海贫血筛查中采取平均红细胞体积测定具有较高的价值，能够有效筛查地中海贫血，此种方法值得在临床上推广应用。

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简介：摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。经过染色体核型分析，确诊10例。有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

简介：【摘要】目的 探讨输血前不规则血型抗体筛查临床输血的安全价值。方法 选取2019年9月-2020年6月我院收治的90例预输血患者进行不规则血型抗体筛查，对阳性率和特异性予以分析，选择配型合适的血液进行治疗，分析安全性。结果 不规则抗体筛查的结果是阳性患者6例，所占比例是5.7%（P＜0.05）；鉴定结果显示，MNS血型的比例是16.7%，RH血型的比例是83.35%（P＜0.05）。结论 输血前开展不规则抗体筛查是十分必要的，特别是对已有输血史、妊娠患者和反复输血者，能够帮助选择和患者彼此配合的血液，能够有效降低或防止溶血反应的出现，保证输血安全，值得推广。

简介：【摘要】目的 分析孕中期产前筛查产前诊断效果，并分析对降低出生缺陷的作用。方法 本次研究对象总计500例，均为本院建档分娩孕妇，纳入对象收集起止时间为2020年7月-2021年7月。孕妇孕中期均接受产前筛查和产前诊断，并将体检异常孕妇情况和终止妊娠或是分娩后情况进行对比，判断对降低出生缺陷的作用。结果 本次500例孕妇均接受产前筛查，结果证实，高风险孕妇总计15例，占比3.00%。15例中，21-三体高风险9例（占比60.00%），18-三体高风险总计2例（占比13.33%）。高危产妇及高龄产妇接受遗传咨询后，其中，13例同意接受羊水穿刺细胞学染色体检查。剩余2例不同意接受深度检查。最终结果证实，3例为21-三体高风险，3例神经管畸形高风险，1例为18-三体高风险。对于明确为畸形的畸形儿，询问产妇及家属意见后，及时终止妊娠。2例不同意深度检查产妇，1例后期确认为死胎，1例则孕晚期流产。结论 孕中期接受产前筛查以及产前诊断，能够准确了解胎儿发育情况，发现异常后可根据情况给予及时处理和干预，有助于提升出生人口质量，社会意义显著，值得推广及重视。

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简介：摘要：目的 探讨宫颈癌前病变和宫颈癌筛查新进展，为临床诊治提供指导，降低宫颈癌死亡率。方法 随机选取2018年2月-2021年3月在本院进行宫颈癌筛查的160例女性，平均分为两组，对照组和研究组，每组80人，对照组用人乳头病毒检测（HPV）进行检查，观察组在对照组的基础上联合采用液基薄层细胞学检查（TCT），分析两组检查结果中出现的阳性情况。结果 观察组的阳性检出率97.5%明显高于对照组的87.5%，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：分析输血前患者不规则抗体筛查及鉴定的临床意义。方法：回顾性分析在我院输血的12000例住院患者的一般资料，其中含6543例男，5457例女，所有患者均具有纳入标准和排除标准。分析妊娠史、输血史与不规则抗体阳性率相关性。结果：本次纳入的12000例拟输血者中含40例不规则抗体阳性者，占比0.33%（40/12000）,40例阳性患者中，33例妊娠史或输血史者（82.50%）较输血史者11例（27.50%）、妊娠史者27例（67.50%）高（P=0.000,0.001）。经特异性鉴定显示，Rh血型系统35.00%（14/40），Lewis血型系统22.5%（9/40），MNS血型系统27.50%（11/40）。结论：输血前筛查不规则抗体意义重大，可确保输血安全性，作用较为积极。

简介：【摘要】目的：讨论阴道镜用于体检筛查宫颈癌前病变的价值。方法：现随机选取我院接诊的1000例阴体检筛查宫颈癌前病变患者作为研究样本，时间区间为2021年6月到2022年6月，以上患者均实行阴道镜检查，针对选取的患者样本进行分析与总结。结果：1000例阴道镜检查患者中，确诊为异常，同时取活检的患者有200例，经病理组织学诊断发现：宫颈湿疣80例，占比40.00%；慢性宫颈炎20例，占比10.00%；CINⅢ级20例，占比10.00%；CINⅡ级20例，占比10.00%；CINI级54例，占比27.00%；早期浸润癌2例，占比1.00%；原位癌2例，占比1.00%；浸润癌2例，占比1.00%；结论：在体检筛查宫颈癌前病变中，使用阴道镜检查，能明显提升早期宫颈爱钱病变及宫颈癌的检出指数，降低漏诊率，提升检查质量，建议临床大力推广。

简介：【摘要】　目的：探讨孕中期血清学筛查假阳性在胎膜早破中的预测价值。方法：选取我院200例妊娠中期血清学筛查假阳性（高危孕妇）为研究组，取同期200例同年龄段妊娠中期血清学筛查低风险孕妇作为对照组，比较2组孕妇胎膜早破的发生率、新生儿窒息发生率，并观察假阳性组不同年龄段孕妇胎膜早破发生率。结果：研究组孕妇孕28周前、孕28～33周以及孕34～37周胎膜早破发生率均明显高于对照组，两组比较有显著性（P

简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要：原发性肝细胞癌是全世界常见的恶性肿瘤之一，每年一半的新发肝癌发生在中国。大量临床研究和实践证明早筛和早诊可有效降低肝癌的５年总病死率。利用现在的检测手段对肝癌进行早期的筛查，让肝癌高危人群更早知道到自己是否患有肝癌的风险，通过早期筛查手段，提高患者的生存率。

简介：

简介：摘要目的探讨既往有移植未孕史患者宫腔镜检查及子宫内膜活检筛查慢性子宫内膜炎的时机。方法回顾性队列研究分析2015年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心既往有胚胎移植未孕史患者，在下次冻融胚胎移植助孕前行或未行门诊宫腔镜检查同时子宫内膜活检检查患者的临床资料，共10 218例。根据是否行宫腔镜检查及子宫内膜活检分为宫腔镜组（1848例）与对照组（8370例），并根据既往胚胎移植未孕次数进行组间比较。以活产率为主要终点指标，并对相关因素进行回归分析。结果既往有2次或3次胚胎移植未孕史患者慢性子宫内膜炎发生率较既往仅有1次胚胎移植未孕的患者高［47.3%（490/1035）、44.5%（182/409）比34.7%（140/404），P=0.002］；既往不同移植未孕次数宫腔镜异常表现比例组间差异无统计学意义（P>0.05）；既往胚胎移植未孕1次或2次患者，在下次冻融胚胎移植前是否行宫腔镜检查及子宫内膜活检对活产无明显影响（OR=1.158，95% CI=0.870~1.542，P>0.05；OR=0.950，95% CI=0.729~1.238，P>0.05），但既往胚胎移植未孕3次患者，在下次冻融胚胎移植前行宫腔镜检查及子宫内膜活检是活产的保护因素（OR=1.703，95% CI=1.008~2.876，P=0.047）。结论在B超未提示子宫内膜或宫腔形态异常情况下，有2次或以上移植未孕史患者可考虑通过宫腔镜检查及子宫内膜活检筛查慢性子宫内膜炎以改善妊娠结局。

简介：【摘要】对无创DNA产前检测技术诊断在高龄孕妇孕中期进行产前筛查在临床应用的价值进行分析。