简介：摘要目的了解福建省莆田市2015年G基因型腮腺炎病毒(mumps virus，MuV)全基因组序列特征。方法选择福建省莆田市2015年分离得到的2株腮腺炎流行株进行研究，命名为MuV15-01和MuV15-23。采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction，Rt-PCR)对分离株全基因组进行扩增，并对产物进行测序拼接，结合GenBank下载的不同基因型腮腺炎参考株及现有疫苗株序列比对分析分离株基因序列遗传差异及抗原位点变异情况。结果福建省莆田市MuV分离株基因全长15 384个核苷酸，与其它基因型毒株相比，全基因组核苷酸差异在3.7%～6.0%之间，其中与A基因型(疫苗株)的遗传差异最大，与N和B基因型的遗传差异最小；在基因组编码7种病毒蛋白核苷酸序列上，SH基因变异最大，M和L基因最为保守；在N基因和HN基因已知抗原相关位点上分别存在7和11个氨基酸位点变异；相比于疫苗株福建分离株在HN基因的464位点上多增加了一个N-糖基化位点。结论现流行于福建省莆田市的G基因型MuV与腮腺炎其他基因型及疫苗株之间在全基因上存在较大的差异，提示需要进一步加强腮腺炎流行株与疫苗株之间的遗传差异性监测，为更好的腮腺炎防控提供科学依据。

简介：摘要目的分析福建省2014—2019年不同基因型麻疹野病毒流行情况，为制定后续麻疹防控策略，完成消除麻疹目标提供参考。方法收集福建省2014—2019年麻疹发病监测数据及各地市上送的麻疹疑似病例咽拭子样本，采用逆转录-聚合酶链反应扩增麻疹病毒N蛋白羧基端450个核苷酸序列，对扩增产物进行序列鉴定和分析。结果2014—2019年福建省共报告疑似麻疹病例1 102例，年发病率为0.47/10万；实验室共接收咽拭子标本884份，获得除疫苗株外麻疹病毒N蛋白羧基端450个核苷酸序列179条，其中110条为H1基因型麻疹毒株序列，43条为B3基因型麻疹毒株序列，26条为D8基因型麻疹毒株序列。福建省H1基因型麻疹病毒属于H1a基因亚型，存在两个分支，有19种不同的变异序列毒株，部分毒株与其他国家和地区的麻疹毒株高度同源(99.8%~100.0%)；福建省B3基因型麻疹病毒存在6个变异序列毒株，与国内外流行的B3型麻疹毒株之间核苷酸同源性为98.4%~100.0%，其中部分毒株与2018年的香港HongKong.C HN/35.18/B3毒株同源性为100.0%，与美国、日本、菲律宾等国的B3基因型毒株高度同源(99.8%)；而福建省D8基因型麻疹毒株存在5个变异序列毒株，部分毒株与2014年越南的HoChiMinh.VNM/11.14/MV95毒株、2019年日本的MVs/KobeC.JPN/28.19/19MR69毒株、2018年的泰国MVs/Samut_Sakhon.THA/8.18毒株高度同源。结论2014—2019年福建省共发现三种不同基因型别的麻疹野病毒(H1、B3、D8型)流行传播，其中H1a基因型依然是福建省的本土流行基因型，B3和D8基因型麻疹病毒为福建省输入性基因型毒株，并引起有限的传播流行。结果提示福建省近年来麻疹本土病例虽有所减少，但境外输入病例的风险在增大，后续应加强境外输入病例的监测。

简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：摘要目的了解福建省2018年健康人群腮腺炎病毒(mumps virus, MuV)抗体水平和基因分型情况。方法运用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)测定人群静脉血IgG抗体水平；采用逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction, RT-PCR)检测腮腺炎现症患者咽拭子标本及细胞培养物中MuV的小疏水蛋白(small hydrophobin, SH)基因序列，通过SH基因序列构建系统进化树鉴定MuV基因型别。结果完成血清学检测4 925人，MuV IgG抗体阳性3 780人，阳性率78.58%，抗体几何平均浓度(geometric mean concentration, GMC)为245.83 IU/ml。不同性别人群的抗体阳性率差异无统计学意义，而GMC具有统计学差异(χ2＝4.295, P＝0.117; Z＝-2.220, P＝0.026)。抗体阳性率和GMC在不同地区人群之间以及不同年龄组人群之间均具有统计学差异(P<0.001)，其中抗体阳性率和GMC最低的为<1岁组的婴幼儿，其次为12~15岁组人群。有含MuV成分的疫苗(mumps-containing vaccine, MuCV)免疫史人群的抗体阳性率和GMC均高于无MuCV免疫史人群及MuCV免疫史不详人群，三者差异有统计学意义(χ2＝259.315, P<0.001; Z＝-16.319, P<0.001)。病毒基因型表明2018年福建省2起腮腺炎疫情中分离出的2株活病毒及6例咽拭子核酸阳性标本均为F基因型。结论2018年福建省流行性腮腺炎婴幼儿及12~15岁人群组的抗体水平较低，其中12~15岁人群组为重点关注对象；MuV主要是以F基因型毒株流行为主。