简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，
泌尿生殖系统单基因病研究进展
