简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。

简介：蔗糖磷酸合成酶（sucrosephosphatesynthase，SPS）是高等植物体内控制蔗糖合成的关键酶之一，它主要通过异构调节和磷酸化修饰在酶水平调节蔗糖合成。本文简要介绍SPS家族的成员、SPS蛋白上的3个磷酸化位点，以及SPS的生物学功能、SPS与磷酸蔗糖磷酸酶的关系等。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：目的探讨肝硬化患者血清谷氨酰胺合成酶（GS）的活性变化及其临床意义。方法采用终点法测定48例肝硬化患者血清GS的活性;计算GS诊断肝硬化的阳性率、阴性率、灵敏度和特异性;并分析血清GS与清蛋白（ALB）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆红素（TB）的相关性。结果肝硬化组血清GS活性为（13.28±3.62）U/mgprot,正常组血清GS活性为（6.62±3.23）U/mgprot,二者差异有统计学意义（P〈0.001）,但GS活性与ALB、ALT、TB均无相关性。结论肝硬化患者GS活性增高,可作为肝硬化诊断和鉴别诊断的参考指标。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

简介：摘要目的抗合成酶综合征（ASS）是一种罕见的自身免疫病，本研究目的增加对该疾病的认识，减少漏诊率。方法回顾分析8例原诊断为pSS后筛查抗合成酶抗体阳性患者的临床资料并进行描述性统计分析。结果8例患者中全部病例诊断pSS符合2002年美欧共识小组提出的SS欧洲标准修订版或2016年ACR/EULAR SS分类标准，诊断ASS符合2010年Conners或2011年Solomon分类标准。临床事件中8例（100%）患者有间质性肺病病史，7例（88%）患者病程中曾出现不明原因高热（口腔温度>38.5℃）。所有患者的抗Ro-52抗体阳性，4例患者抗PL-7抗体阳性，2例患者抗EJ抗体阳性，1例患者抗PL-7抗体和抗EJ抗体同时阳性，1例患者抗PL-12抗体阳性。结论pSS患者存在严重间质性肺病或病程中出现不明原因高热时需筛查抗合成酶抗体，排查ASS可能。

简介：本研究把碳酸盐(NaHCO3、Na2CO3)对植物造成的逆境称为“碳酸盐逆境”(Carbonatestress)。从水稻根cDNA文库中筛选出一些与碳酸盐逆境相关的基因,水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因(简称:RMtATP6基因)为其中之一。该基因编码的氨基酸序列与Jansch等人(1996)从马铃薯(Solanumtuberosum)线粒体中纯化的线粒体ATP合成酶6kDa亚基氨基酸序列(F1F0ATP合成酶的F0部分)具有同源性,但是这个小蛋白的功能尚不清楚,其基因也没有被鉴定。本研究克隆了这个基因(Accessionnumber:AB055076),并解析了在碳酸盐逆境胁迫下它的表达特性。RMtATP6基因编码的蛋白预测分子量为6578kDa,预测的细胞内存在位置为线粒体膜间间隙,结果预示了RMtATP6基因编码的蛋白为水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因。Southern杂交结果表明RMtATP6基因是水稻核基因组中的一个单拷贝基因。通过对RMtATP6基因在植物中的表达特性及在碳酸盐逆境下在酵母中的功能解析,表明了该基因与碳酸盐逆境有关。

简介：目的探讨几丁质合成酶1与蚊抗药性之间的相关性。方法采用实时定量PCR的方法验证实验室和现场不同抗性品系几丁质合成酶1的表达差异。另外，溴氰菊酯短期诱导前后几丁质合成酶1的表达水平也得到验证。结果几丁质合成酶1在不同抗性水平蚊之间存在差异表达。接触杀虫剂前后，几丁质合成酶1的表达水平也存在差异。结论几丁质合成酶l与蚊抗药性水平之间存在相关性。

简介：目前，在铁皮石斛多糖的研究主要集中在多糖的结构、生物活性等方面，对多糖合成相关基因研究较少，本研究通过对‘红鑫1号’铁皮石斛幼苗期和二年生植株以及‘红鑫6号’铁皮石斛二年生植株叶、茎、根三部位蔗糖合成酶基因进行RT-PCR扩增与测序，发现‘红鑫1号’与‘红鑫6号’铁皮石斛的蔗糖合成酶前体mRNA存在拼接差异的现象，主要形成三种不同的mRNA转录本，其翻译得到的蔗糖合成酶，结构功能没有改变；分析序列的可变剪切的差异；同时对铁皮石斛叶、茎、根嬲的表达量进行半定量RT-PCR检测，蔗糖合成酶基因在植株中不同部位表达量不同，其表达模式表现为茎〉叶〉根。本研究为铁皮石斛蔗糖合成酶基因功能研究提供了科学依据。

简介：作为常见的一种临床综合征,癫痫发病机理复杂,谷氨酸在其发生发展中起着非常重要的作用,而谷氨酰胺合成酶是谷氨酸代谢中的关键酶类,因此其在癫痫中可能也有一定的作用,但各家观点不一,多数研究倾向于支持谷氨酰胺合成酶的活性降低或者数量减少都会对癫痫的发生和发展有直接的关系。但对于谷氨酰胺合成酶的研究,许多都是来自于星形胶质细胞的培养物和脑片,体外的结果在体内的环境中都会出现不同的结果。因此对于癫痫和谷氨酰胺合成酶的关系,还有待于进一步研究探索。

简介：脂肪酸合成酶（FASN）是动物体内脂肪酸合成的关键酶。本研究利用逆转录PCR和RACE技术获得鲤CyprinuscarpioFASN全长cDNA序列为8927bp,开放阅读框7533bp,编码2511个氨基酸。FASN蛋白质相对分子量274145.67D,理论等电点（PI）为6.10。氨基酸同源性分析结果显示：鲤FASN基因与其他鱼类同源性为75.13%~95.34%,与人同源性为61.81%。系统进化树结果显示：鲤FASN氨基酸序列与金线鲃Sinocyclocheilusgrahamia聚为一支,同源性最高。实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测结果表明：FASN基因鲤脑组织中表达量最高,肝脏次之,血液中最低。鲤FASN基因的获得为进一步深入研究鲤脂肪酸的合成途径及脂肪发育分子调控机制奠定了基础。

简介：目的探讨糖原合成酶激酶-3β（Glycogensynthasekinase-3β，GSK-3β）与胃癌细胞凋亡以及P13K蛋白表达之间的关系。方法应用免疫组织化学PV系列二步法检测63例人胃癌组织和8例正常胃黏膜组织中GSK-3β和P13K的蛋白表达。结果GSK-3β蛋白在63例胃癌中的阳性率为49．21％。GSK-3β的蛋白表达与胃癌的分化程度无关，而与TNM分期以及淋巴结转移均密切相关（P〈0．05）。在63例人胃癌组织中，GSK-3β、P13K蛋白表达之间呈显著负相关（P=0．017，r=-0．300）。结论GSK-3β低表达抑制了胃癌细胞凋亡，并有一定的预后意义。在胃癌的发生发展GSK-3β与P13K可能有拮抗作用。

简介：摘要目的提高对抗合成酶抗体综合征（ASS）的诊断认识。方法回顾性分析2016年1月至2020年2月在无锡市人民医院住院的以其他CTD起病，病程中发现合并ASS的6例患者的临床及实验室特征、及转归情况。结果6例中4例为女性，发病年龄34~72岁，首诊至诊断ASS间隔4~59个月。首诊为SS 2例，RA 1例，MCTD 1例，SSc 1例、未分化CTD（UCTD）1例。首诊时5例有干咳和（或）气喘表现，发热4例，关节炎和雷诺现象3例。ANA、抗SSA 52 000抗体阳性5例，ANA以胞质型多见。6例患者首诊时高分辨率CT（HRCT）均已发现肺间质病变（ILD），均为非特异性间质性肺炎（NSIP）型。病程中，患者因出现反复肝酶或肌酶异常3例、新发技工手3例、肺间质病变进展4例反复就诊。进一步完善肌炎抗体检测，发现肌炎特异性抗体阳性。结论ASS可在其他CTD病程中或与其他CTD同时起病，首诊时ILD呈NSIP型、胞质型ANA阳性，抗SSA52 000抗体阳性者需警惕，治疗中如果出现反复肝酶和（或）肌酶升高、技工手、肺间质病变进展，需考虑合并ASS可能，肌炎特异性抗体有助于临床ASS诊断。

简介：摘要目的分析抗合成酶综合征（ASS）患者肌肉病理特征及其与抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体和临床特征的关系。方法收集中日友好医院2008—2018年收治的ASS患者的临床资料，所有患者肌肉病理切片均行主要组织相容性复合物（MHC）-Ⅰ、CD3、CD4、CD8和CD20免疫组织化学染色。根据肌肉病理特征将ASS分为如下6种病理类型：病理DM（pDM），病理PM（pPM），非特异性肌炎（USM），坏死性肌病（NAM），仅肌细胞膜MHC-Ⅰ表达（MHC-Ⅰ）和正常组。同时采用免疫印迹法检测患者血清中抗ARS抗体。应用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料组间比较使用t检验、Mann-Whitney U检验或方差分析。计数资料使用χ2检验或Fisher检验。结果ASS患者共77例，平均年龄（50±12）岁，病程9（3~24）个月。抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体、抗苏氨酰tRNA合成酶（PL-7）抗体、抗丙氨酰tRNA合成酶（PL-12）抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶（EJ）抗体和抗异亮氨酰tRNA合成酶（OJ）抗体的阳性率分别为47%（36例）、29%（22例）、12%（9例）、13%（10例）和0。所有ASS患者中，病理类型最常见的为USM型（37例，48%），其次为pDM型（14例，18%），正常型（13例，17%），NAM型（10例，13%）和MHC-Ⅰ型（3例，4%），没有病理特征表现为pPM的患者。病理类型为pDM的患者在各抗ARS抗体组间差异有统计学意义（χ2=9.075，P=0.028），其中抗EJ组的比例最高（40%），抗PL-7组最低（5%），2组之间差异有统计学意义（χ2=6.555，P=0.024）。此外，肌组织中表达CD20+B细胞阳性的患者的比例在抗EJ组中最高（30%），抗Jo-1组最低（4%），各组间差异有统计学意义（χ2=12.837，P<0.01）。结论ASS的肌肉病理特征呈现多形性，与不同的抗ARS抗体相关，在临床上开展肌活检病理检测和区分病理类型对ASS的诊断和分型有重要意义。

简介：摘要硫化氢(hydrogen sulfide，H2S)是一种有毒气体分子，在调节机体稳态和细胞信号转导中起着重要的生理作用，研究表明，生成H2S主要有三种酶：硫胱醚β合酶(cystathionine β-synthase，CBS)、硫胱醚γ裂解酶(cystathionine γ-lyase，CSE)、3巯基丙酮酸硫基转移酶(3-mercaptopyruvate sulfurtransferase，3MST)，这些酶调节体内H2S的生成。机体调节中枢神经系统中CBS、3MST、CSE水平，这些酶的高低可引起神经的改变。这篇综述主要讨论了H2S及其激酶对神经系统的影响。另外也可能对神经系统疾病有良性影响，比如：阿尔兹海默症(Alzheimer's disease, AD)、帕金森(Parkinson's disease，PD)、亨廷顿病(Huntington's disease, HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。

简介：摘要由于其与外部环境直接接触，肺是许多空气传播病原体、毒物和过敏原的主要靶器官，可引起各种急性和慢性肺损伤。在肺损伤的病理过程中，病原体感染所释放的外源性DNA，组织损伤导致细胞应激及细胞死亡所释放的自身DNA，均会被相应的DNA感受器所识别。环鸟苷酸腺苷酸合成酶(cGAS)作为细胞内最主要的DNA感受器，近期研究结果提示其参与炎症相关的肺损伤病理过程。本文通过回顾总结cGAS在肺损伤中作用机制的相关研究，提出cGAS可作为潜在的治疗肺损伤的新靶点，旨在为肺损伤的预防和治疗提供新思路。

简介：大麻THCA合成酶基因CsTHCA在调控大麻THC含量方面起着重要的作用。通过RT-PCR方法从大麻中克隆了CsTHCA,该基因开放阅读框全长1638bp,共编码545个氨基酸。通过pSKint中间载体,构建CsTHCARNA干扰植物转化载体并转化大麻茎尖,获得转基因植株,通过分析大麻中THCA合成酶基因的表达并结合薄层色谱法和SPE-HPLC法发现,转基因植株中基因表达量降低且THC含量降低,这表明CsTHCA通过某种机理正调控THC的含量。

简介：目的探讨胃癌组织中胸苷酸合成酶（TS）mRNA表达水平与预后的关系。方法以G6PDH作内参照，采用实时定量RT-PCR技术检测41例胃癌组织TSmRNA表达水平。结果胃癌组织TSmRNA表达水平的中位数为0．93。TS高表达组（〉0．93）和低表达组（≤0．93）之间无瘤生存期和总生存期差异有显著性（P〈0．05）；而TSmRNA表达与年龄、性别、淋巴结转移、组织学分级及临床分期均无相关性（P〉0．05）。结论检测TSmRNA表达水平对判断胃癌病人预后有很好的预测价值。