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  • 简介:目的:确认1个人类白细胞抗原(HLA)等位基因。方法:应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA等位基因。结果:发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸(M)变为苏氨酸(T)。结论:该等位基因为HLA-B位点的1个等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B*15:202。

  • 标签: 人类白细胞抗原:新等位基因 分型 测序
  • 简介:目的:确保血液检测试剂盒在运输、储存及使用过程中的质量,使检验结果更加准确、可靠。方法:2011年所购进的部分试剂批号变更时对外观、精密性、板底模式等项目进行质量抽检。结果:夏季室外温度较高,经物流运输时间过长,包装箱内冰块融化冷链失控导致2011年6月16日所购进的A厂抗-HCV试剂盒(批号2)和2011年6月7日所购进的B厂抗-TP试剂盒(批号3)精密性CV值均超出国家规定(CV≤15%)。同时抗~HCV试剂盒(批号2)板底不均一。均作退货处理。结论:我们在选择ELISA检验试剂时,不可以忽视使用前的质量抽检,要对每一批购进的试剂进行抽样检查,建立科学的接收标准,并及时和厂家进行沟通,以促进试剂质量的改进和提高。

  • 标签: 检验试剂 质量抽检 冷链 精密度
  • 简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。

  • 标签: Ax等位基因 ABO基因 血型 亚型