简介:【摘要】努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形、淋巴发育异常、凝血障碍和先天性心脏病。80%以上NS病人有心血管系统的畸形,肺动脉缩窄最为普遍约为50%-60%。20%的NS病人存在肥厚性心肌病(HCM)。房间隔缺损约占10%。努南综合征是由基因突变引起的疾病,儿童从父母那里遗传了受影响的基因拷贝后会患病(显性遗传)。不同努南综合症患者的体征和症状差异非常大,严重程度也从轻至重各不相同。特征可能与特定的突变基因有关。合并HCM患者病情轻重和预后差异很大,部分患者病情进展较快而早期死亡,而约17%伴有HCM的NS婴幼儿,心肌肥厚可自行缓解。除定期随访外,可采用β受体阻滞剂等药物治疗,或通过外科手术切除肥厚心肌缓解流出道梗阻。2023年2月我科收治1例梗阻性肥厚型心肌病、感染性心内膜炎并赘生物形成合并努南综合症的患儿,通过及时手术治疗和护理,患儿恢复过程顺利。现将护理体会报告如下。