简介：无

简介：摘要再生障碍性贫血主要表现为极重度全血细胞减少，其以骨髓衰竭综合征为主的临床表现与病毒感染、环境毒素、遗传及获得性基因突变有着密切关系，同时也与白血病的发生和正常衰老所致的血液疾病相关。目前有许多方法可将其治愈，临床病理和生理学研究对该病的治疗有着重要的指导意义。本文综述了目前再生障碍性贫血的诊疗现状及进展。

简介：摘要再生障碍性贫血主要表现为极重度全血细胞减少，其以骨髓衰竭综合征为主的临床表现与病毒感染、环境毒素、遗传及获得性基因突变有着密切关系，同时也与白血病的发生和正常衰老所致的血液疾病相关。目前有许多方法可将其治愈，临床病理和生理学研究对该病的治疗有着重要的指导意义。本文综述了目前再生障碍性贫血的诊疗现状及进展。

简介：无

简介：无

简介：摘要再生障碍性贫血（AA）是一种多因素导致的骨髓衰竭综合征，以免疫介导的造血干细胞破坏为特征，常表现为贫血、出血、感染等，妊娠合并AA在我国孕妇中发病率为（0.3~0.8）/10万，妊娠合并极重型AA（VSAA）极为罕见，对产科医师来说是重大的挑战。本文报道了一例妊娠合并VSAA患者，于妊娠21周+首次发病，进行以支持治疗为主的孕期管理，于妊娠29周+3行剖宫产术分娩，随访至今，母儿预后良好。通过对本例诊治经过的介绍及文献复习，以期提高产科医师对妊娠合并VSAA的认识。

简介：摘要目的探讨分级健康指导对再生障碍性贫血（AA）患者感染的预防作用及生活质量的影响。方法采取便利抽样法选取郑州大学第一附属医院2017年6月—2020年6月收治的90例AA患者为研究对象，按随机数字表法分为干预组与对照组，每组各45例。对照组进行常规护理，干预组在此基础上进行分级健康指导，比较两组患者的感染发生率和生活质量得分。结果干预组的感染发生率低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。护理前，两组患者的生活质量评分比较，差异无统计学意义（P>0.05）；护理后，干预组患者的生活质量评分高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论分级健康指导对AA患者感染有一定预防作用，并能提高患者生活质量。

简介：摘要再生障碍性贫血(AA)是一种危及生命的骨髓衰竭疾病，其病理生理学目前尚不明确。微小RNA(miRNA)是一类长度约为22个核苷酸的非编码单链小RNA，参与基因转录后的表达调控。最近国内外研究表明，miRNA在AA患者中表达异常，可能参与AA的发生、发展。现就miRNA在AA中的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月，就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（95.5%）患者完成髂骨骨髓穿刺（骨穿），仅22例（17.1%）完善了多部位骨穿（胸骨分类）；骨髓活检完成率85.1%（143/168）；只有59.5%（100/168）和58.9%（99/168）完成了骨髓流式免疫分型及染色体核型分析；86例（48.5%）完成阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆筛查；造血祖细胞培养检查完成率最低，仅45例（26.8%）。环孢素A（CsA）联合雄激素及左旋咪唑为最常见治疗方案，总计77例（43.8%），其次为CsA联合雄激素45例（25.6%），单用CsA者24例（13.6%），单用雄激素者16例（9.1%），14例（7.9%）患者确诊后选择中药或未治疗。根据门诊复诊频率将176例患者分为复诊规律组（每年≥4次）130例（73.9%）和复诊欠规律组（每年<4次）46例（26.1%）。复诊规律组6个月有效率较高（52.5%对28.0%，P＝0.005），12个月高质量缓解率更好（40.7%对16.7%，P＝0.027），24个月复发率更低（4.4%对36.4%，P＝0.001）。结论真实世界治疗的AA患者诊断流程需重视多部位骨穿检查并完成PNH克隆筛查、流式免疫分型、染色体核型分析及造血祖细胞培养检查；门诊规律复诊患者可获得高质量缓解，复发率低，推荐每年至少复诊4次。

简介：摘要再生障碍性贫血是一种以骨髓中造血前体细胞减少或缺如为特征的骨髓造血衰竭综合征，雄激素可以刺激骨髓造血，是治疗再生障碍性贫血的基础药物。肝细胞腺瘤是少见的肝脏良性上皮性肿瘤，与应用雄激素有关。本文报告2例再生障碍性贫血伴肝细胞腺瘤，探讨与肝内髓外造血的关系。再生障碍性贫血患者应用雄激素治疗期间应定期复查腹部超声及肝功能。

简介：摘要目的探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月，就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（95.5%）患者完成髂骨骨髓穿刺（骨穿），仅22例（17.1%）完善了多部位骨穿（胸骨分类）；骨髓活检完成率85.1%（143/168）；只有59.5%（100/168）和58.9%（99/168）完成了骨髓流式免疫分型及染色体核型分析；86例（48.5%）完成阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆筛查；造血祖细胞培养检查完成率最低，仅45例（26.8%）。环孢素A（CsA）联合雄激素及左旋咪唑为最常见治疗方案，总计77例（43.8%），其次为CsA联合雄激素45例（25.6%），单用CsA者24例（13.6%），单用雄激素者16例（9.1%），14例（7.9%）患者确诊后选择中药或未治疗。根据门诊复诊频率将176例患者分为复诊规律组（每年≥4次）130例（73.9%）和复诊欠规律组（每年<4次）46例（26.1%）。复诊规律组6个月有效率较高（52.5%对28.0%，P＝0.005），12个月高质量缓解率更好（40.7%对16.7%，P＝0.027），24个月复发率更低（4.4%对36.4%，P＝0.001）。结论真实世界治疗的AA患者诊断流程需重视多部位骨穿检查并完成PNH克隆筛查、流式免疫分型、染色体核型分析及造血祖细胞培养检查；门诊规律复诊患者可获得高质量缓解，复发率低，推荐每年至少复诊4次。

简介：无

简介：摘要检索并分析空军军医大学附属西京消化病医院IBD数据库2006年至2019年1月的数据，共检索到CD合并再生障碍性贫血死亡病例4例，其中1例因小肠穿孔死亡，1例因病情进展自杀死亡，2例因疾病消耗和进展死亡。CD合并再生障碍性贫血是一种罕见但十分严重的临床综合征，发病机制尚未明确，经典治疗方案效果欠佳，患者预后差、死亡率高，异体造血干细胞移植可能有效。

简介：无

简介：摘要先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失，编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因，其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因，如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探析再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)患者血清端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase，TERT)与端粒酶RNA组分(telomerase RNA component，TERC)的表达及临床意义。方法选取武汉科技大学孝感医院血液内科2018年1月至2018年12月60例再障血患者为观察组，60例来院体检的正常人员为对照组，RT-PCR法检测TERT、TERC基因的表达水平，Logistic回归模型拟合联合诊断，通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)曲线分析该指标在临床的诊断价值。结果AA患者的端粒酶活性[(39.52±8.68)比(23.40±9.12)]和TERT表达量[(7.23±0.69)比(1.18±0.47)]明显高于正常组(P值均<0.05)。TERC基因的表达水平与正常人相比[(1.09±0.50)比(1.22±0.60)]，差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析得出TERT单独诊断时特异度70.00，约登系数0.33，TERC单独诊断特异度55.20，约登系数0.18，联合检测的特异度76.70，约登系数0.66。联合检测的曲线下面积(area under curve，AUC)为0.82，95%CI：0.75～0.90高于单独检测AUC(TERT：0.72，TERC：0.77)，95%CI(TERT：0.63～0.81，TERC：0.68～0.85)。结论血清TERT、TERC表达可用AA的临床诊断，且联合检测的可提高特异度和约登系数，在临床应用上有重要意义。

简介：摘要目的分析兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CsA)的免疫抑制治疗(IST)儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及疗效预测指标。方法回顾性分析2012年1月1日至2016年11月30日郑州大学第一附属医院确诊的89例获得性AA并应用IST患儿的临床资料，随访2年，对患儿初诊时的临床特征、疗效及疗效预测指标进行回顾性分析。结果89例获得性AA患儿中极重型AA(vSAA) 27例、重型AA(SAA)48例、输血依赖性非重型AA(NSAA) 14例。中位年龄7岁。vSAA、SAA和输血依赖性NSAA患儿在不同随访时间节点的疗效差异无统计学意义(P>0.05)。获得性AA患儿的复发率为4.49%(4/89例)，复发中位时间为18个月。获得性AA患儿的克隆演变率为2.24%(2/89例)。在多因素分析中，使用IST 6个月时，初诊患儿CD4＋/CD8＋比值越高、对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)早期治疗有反应，均提示患儿对IST治疗反应好。结论rATG联合CsA的IST对儿童获得性AA是一种安全有效的治疗方法。CD4＋/CD8＋比值高和G-CSF早期治疗有反应均是IST 6个月治疗反应良好的预测因子。

简介：摘要目的研究再生障碍性贫血患者血清白细胞介素-10(IL-10)、可溶性Fas(sFas)的表达水平及临床意义。方法抽取2017年10月至2021年10月临汾市第二人民医院收治的56例再生障碍性贫血患者为观察组(23例为急性再生障碍性贫血，33例为慢性再生障碍性贫血)，另抽取同期于医院行健康体检的50例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附试验测定两组血清IL-10、sFas水平。比较两组血清IL-10与sFas水平，比较观察组急性、慢性再生障碍性贫血患者血清IL-10与sFas水平。分析血清IL-10与sFas表达水平的相关性。绘制受试者工作特征曲线，分析血清IL-10、sFas水平对再生障碍性贫血的预测价值。结果观察组血清IL-10水平高于对照组，血清sFas水平低于对照组(P<0.05)；观察组急性再生障碍性贫血患者血清IL-10水平高于慢性再生障碍性贫血患者，血清sFas水平低于慢性再生障碍性贫血患者(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示，再生障碍性贫血患者血清IL-10水平与血清sFas水平呈负相关(r＝－0.27，P＝0.048)。血清IL-10预测再生障碍性贫血的曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性分别为0.929、96.40%、64.00%，血清sFas预测再生障碍性贫血的AUC、敏感性、特异性分别为0.910、96.40%、44.00%，血清IL-10与sFas联合预测再生障碍性贫血的AUC、敏感性、特异性分别为0.938、98.20%、64.00%，联合检测的预测值最高。结论再生障碍性贫血患者的血清IL-10呈高表达，血清sFas呈低表达，血清IL-10、sFas水平能对再生障碍性贫血患者的病情严重程度进行客观反映，为临床医师预测再生障碍性贫血发生、病情监测等提供参考。

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。