简介：摘要1例68岁男性溃疡性结肠炎重度活动期患者使用激素冲击治疗后出现睡眠障碍，给予右佐匹克隆3 mg口服、1次/每晚以改善睡眠。用药次日，患者出现头晕、行走时头部下垂、身体歪斜等共济失调症状。患者既往有帕金森综合征病史，服用多巴丝肼疗效明显。怀疑为多巴丝肼引起的运动障碍，停用该药并予对症治疗3 d，患者症状未改善。请神经内科医师会诊，诊断为共济失调，怀疑与右佐匹克隆有关。停用右佐匹克隆4 d后，患者症状明显好转。出院前患者恢复应用多巴丝肼，上述共济失调症状未再出现。

简介：摘要针灸治疗共济失调操作简便、疗效确切，目前针对共济失调的针刺选穴，以头枕部腧穴为多，因枕区为小脑在头皮的解剖投影区，故认为针刺该区可激发小脑功能，促进小脑神经细胞的恢复，从而改善临床症状。针刺多以丛刺或排刺为主，旨在集中和增强局部能量的转化，增加单位面积刺激量，激发经气，发挥更好的疗效。针刺亦常联合艾灸、中药及康复训练等进行综合治疗。以近5年的文献为据，总结归纳共济失调的针灸治疗方法及联系，为进一步探究其作用机制提供思路。

简介：摘要针灸治疗共济失调操作简便、疗效确切，目前针对共济失调的针刺选穴，以头枕部腧穴为多，因枕区为小脑在头皮的解剖投影区，故认为针刺该区可激发小脑功能，促进小脑神经细胞的恢复，从而改善临床症状。针刺多以丛刺或排刺为主，旨在集中和增强局部能量的转化，增加单位面积刺激量，激发经气，发挥更好的疗效。针刺亦常联合艾灸、中药及康复训练等进行综合治疗。以近5年的文献为据，总结归纳共济失调的针灸治疗方法及联系，为进一步探究其作用机制提供思路。

简介：摘要报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性，临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低，脑脊液呈蛋白-细胞分离，肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点，经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗，患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余，患者持物不稳症状缓慢改善，多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。

简介：无

简介：【摘要】目的：通过进行游泳+常规康复训练的实验组，与只进行常规康复训练的对照组,在实验期间康复效果的比较，探索不同环境和活动任务对脑瘫学生健康促进的康复作用。方法：选取深圳元平特殊教育学校9-14岁12名脑瘫学生为研究对象，随机分为对照组和实验组，每组各6名。对照组进行常规康复训练，实验组在常规康复训练的基础上进行游泳训练。实验期3个月，每周3次，每次1小时的常规康复训练（对照组和实验组），以及每周3次，每次1小时的游泳训练（实验组）。实验前后分别使用粗大运动功能量表（GMFM-88）为研究工具进行评估和衡量。结果:在粗大运动中站立功能区的改善明显优于对照组(P＜0.05)，而在走跑跳功能区与实验组相比有改善的趋势(0.05﹤P=0.063﹤0.1)。结论：本文研究结果表明游泳对共济失调型脑瘫学生具有一定的康复疗效，可提高共济失调型脑瘫学生的平衡能力和站立功能。

简介：无

简介：无

简介：摘要自身免疫机制介导的小脑性共济失调是散发性小脑共济失调的常见原因。根据是否合并相关肿瘤，自身免疫性小脑性共济失调（ACA）可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。各类ACA的典型表现包括步态障碍、四肢与躯干共济失调、脑脊液轻度炎性反应及特异性寡克隆区带阳性，免疫抑制治疗有一定效果。抗神经抗体对ACA的诊断有重要意义，新型抗神经抗体谱的发现推动了对ACA认识的深入。文中对ACA的临床特征和诊疗进展进行综述。

简介：摘要：目的 探讨早期针刺与康复治疗小脑出血后共济失调的影响。方法 共选取110例小脑出血后共济失调患者，分为研究组和对照组，各组55例。对照组在神经内科接受常规治疗，研究组在常规治疗的基础上接受早期针灸和康复治疗。我们比较了这两组患者的疗效。结果治疗3个月、6个月后，研究组小脑血肿体积和ICARS评分明显小于对照组，具有统计学意义（P

简介：摘要目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8，SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行性共济失调。近年来SCA8在中国SCA患者中占比有所增高。本研究关注ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布，详细报道所发现的SCA8患者的临床特征，并比较其与SCA中最常见的SCA3患者临床特征的差异。方法应用荧光PCR和毛细管凝胶电泳等方法对700例未知分型的SCA患者(已排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩症)进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析，并收集患者临床资料。另收集57例已通过基因及临床确诊为SCA3患者的临床资料。结果700例SCA患者中，有3例患者发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变，其中有1例后期完成家系追踪，另外2例为散在病例，其中1例有表现多系统萎缩症(multiple system atrophy，MSA)临床特征。余697例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为4 ～ 69次，平均重复次数(21.17±7.49)次，18次重复最常见，纯合子144例，纯合率为20.7%。SCA8和SCA3在临床上没有明显的差异，均有锥体、锥体外系体征和小脑萎缩等。结论中国人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n拷贝数分布可能存在一个整体偏低的特点，SCA8在中国并不罕见，其致病基因ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变不稳定，可能在遗传过程中发生拷贝数改变。SCA8的发病年龄较SCA3晚，但患者临床表现相似；MSA可能是SCA8的不典型症状之一。因此，对临床疑似SCA或MSA患者进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析对临床诊疗具有重要意义。

简介：【摘要】：目的 进行对比实验研究在治疗小儿共济失调型脑瘫时加入头针针刺联合康复训练的临床效果。方法 实验对象选自我院接收的32例共济失调型脑瘫患儿，一组是参考组有16人，使用临床上常规的康复训练方法进行治疗即可；另一组是实验组有16人，在使用常规的康复训练的基础上加入针刺的治疗内容。观察并记录两组脑瘫患儿的治疗效果并根据评分表对两组患儿的情况进行比较。结果 通过实验分析，实验组脑瘫患儿在进行治疗后，治疗效果达到了87.50%，而参考组患儿只有68.75%，两组之间差异比较大（P＜0.05）；在对脑瘫患儿进行肌张力评分和GMFM评分时，实验组患儿的结果明显好于参考组脑瘫小儿的数据且P＜0.05；在对两组脑瘫患儿大脑动脉血流速度（VP）和血管搏动指数（PI）进行对比时发现，实验组脑瘫患儿的VP和PI的数值均优于参考组的数据且相差较大，具有统计学意义（P＜0.05）。结论 康复训练结合头针针刺疗法，不仅能促进患儿的治疗效果，还有利于各项身体数据的恢复，应该进行推广。

简介：摘要SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病，可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病，该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白（TGM6）（OMIM 613900）c.7+1G>T位点发生突变，明确诊断为SCA35。目前，报道SLE合并SCA35的文献罕见，疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白（IVIG）疗法治疗了该患者，初步取得比较理想的临床疗效。

简介：摘要目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患者临床特征，构建标准系谱图，应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果2个家系患者均诊断为SCA 3型，SCA3患者首发临床症状为行走不稳，肌肉震颤广泛存在，眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次，患者CAG重复数在69~79次。结论SCA3患者临床症状存在异质性，且CAG重复次数也存在异质性。

简介：摘要脑白质病伴共济失调是一种由CLCN2基因变异引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现包括小脑性共济失调、头痛、认知障碍等，其头颅磁共振改变具有明显特征，目前报道的病例较少。现报道1例我院近期收治的48岁女性脑白质病伴共济失调患者的临床资料，供临床诊治参考。

简介：摘要脊髓小脑共济失调2型常见临床表现有共济失调、构音障碍、扫视变慢、腱反射减弱或消失等，表现为帕金森样症状、认知障碍等的患者较为少见。帕金森样症状少见的原因可能是患者黑质纹状体系统的退变仅表现在纹状体突触前膜而突触后膜受体相对保留，同时丘脑底核和小脑的退化掩盖了帕金森样症状的出现。认知下降的原因可能与脊髓小脑共济失调2型患者小脑与大脑皮质之间的网络连接减少有关。

简介：摘要：脊髓小脑共济失调2型（ SCA2 ）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病，多呈常染色体显性遗传，主要表现为成年期发病、慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍、眼扫视减慢及脑干“十字征”影像学症状。病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓等，该病因 ATXN2 基因编码区CAG重复序列异常增多，导致细胞内包涵体中突变蛋白（ataxin-2）的异常积累。目前尚无有效的治疗手段，早期干预和对症治疗为主。

简介：摘要目的分析总结合并小脑共济失调的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患者的临床特点。方法回顾分析北京协和医院2011—2019年诊治的抗NMDAR脑炎患者中合并小脑共济失调患者的临床表现、实验室检查结果、治疗与预后。结果347例抗NMDAR脑炎患者中共有15例（4.3%）合并小脑共济失调，其中1例患者合并卵巢畸胎瘤，男性7例，女性8例，中位年龄28岁，从脑炎发病到出现小脑症状平均病程30.8 d，极期改良Rankin量表（mRS）评分平均3.73分，脑脊液白细胞中位数28×106/L。15例患者均接受了一线免疫治疗，1例患者接受了利妥昔单抗二线免疫治疗，9例患者接受了吗替麦考酚酯长程免疫治疗。随访时间7~66个月，末次mRS评分平均2.73分，预后良好者（mRS评分≤2分）6例（6/15）。结论抗NMDAR脑炎合并小脑共济失调者相对少见，此类患者在神经功能方面预后较差，应及时识别抗NMDAR脑炎患者的小脑共济失调症状，采用规范的免疫治疗方案和长程免疫治疗，以期改善预后。

简介：摘要2例患儿均于1岁左右出现进行性神经发育倒退及共济失调，并于学龄期罹患T淋巴细胞恶性肿瘤，同时经基因检测确诊毛细血管扩张共济失调综合征。本病自婴幼儿期发病，以神经系统症状为主要表现，伴毛细血管扩张及免疫缺陷，极易误诊。合并恶性肿瘤后对常规剂量化疗尤其是甲氨蝶呤及环磷酰胺敏感，极易出现严重化疗相关不良反应，需行个体化治疗。