简介：仔猪先天性震颤病，又称“小猪哆嗦病”、“小猪抖抖病”。根据笔者的观察和记录，仔猪不仅出生时有得此病的，且出生后分别在5d、7d、10d左右也可发生此病，死亡率很高。

简介：

简介：摘要先天性眼球震颤，是一种病因不明，危害较重难以治疗的眼病。年来，我科眼肌组多采用手术治疗先天眼震，疗效较好。由于手术涉及多条眼肌，手术后患者有不同程度的恶心呕吐现象。这是由于术中牵拉肌肉引起胃肠反应的结果。呕吐给病人造成很大痛苦，因此，在护理上我们采用药物治疗和心理治疗相结合，辅助饮食治疗，取得较好的疗效，减轻病人的痛苦。

简介：摘要先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

简介：我科视光门诊2001年3月至2006年12月治疗98例先天性眼球震颤的患儿，现分析其临床特征及治疗情况。

简介：目的为探讨先天性特发性眼球震颤手术治疗设计方法与效果。方法28例患者采用改良parks5-6-7-8法加减的原则，对头位扭转角、合并水平斜视和垂直斜视一次矫正，而转角的手术量设计在注视眼上，而转角矫正后带来的斜视度变化与原斜视度叠加或抵消后，把矫正斜视的手术量设计在斜视眼上。结果28例患者术后观察324个月，原在位双眼视力均较术前提高2-4行，原在位眼颤明显减轻或消失，代偿头位基本消失者26例（92．8％），所有伴斜视的患者外观矫正效果满意，结论我们的体会足手术前明确注视眼，中间带位置，而转方向及角度，斜视性质及斜视度，以及它们之间的相互关系是正确设计手术前提。parks法适合矫正代偿头位15°的先天性特发性眼球震颤。

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简介：摘要目的探讨先天性冲动性眼球震颤临床意义。方法应用Parks法行四条水平直肌手术。结果118例患者总有效率92.6%。结论眼震手术采用Parks5-6-7-8修正法疗效确切。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄，以发热为主要临床表现，结核病变均在肺部，胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等，胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌，培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感，采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗，疗程3~10个月，均临床痊愈，随访3年，3例患儿均生长发育良好。

简介：例1，女，14天，因发热伴哭吵不安1天余入院。患儿系孕3产2孕40周顺产出生，出生时无窒息史，体重2．SKg，生后4小时喂糖水，第二天喂母乳，吸吮一直较好。其父母均33岁，体健，有一同胞姐，8岁，体健。其他家族史无类似患者。入院时体查：T38℃．R72次／分，HR164次／分，BP76/51mmHg，Wt3．0Kg。发育、营养稍差，哭吵不安，难安慰，哭声较宏亮，面色红，前囟饱满2．0×2．0cm，轻度三凹

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简介：摘要目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤（CN）眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例（90只眼）CN患者资料，其中男性67例，女性23例，年龄（12±9）岁。所有患者采用高速视频眼动仪记录眼动波形。对标准化后的眼动波形进行无监督机器学习层次聚类分析，获得可视化分类结果并予以波形命名，统计每种波形的发生比例，分析波形成分与CN患者视功能的相关性。统计学方法为独立样本t检验和Pearson相关性分析。结果在90例（90只眼）CN患者的46 620个有效眼动波形中，通过机器学习层次聚类算法自动分出7种波形，分别命名为波形Ⅰ（14 259个，30.59%）、波形Ⅱ（11 498个，24.66%）、波形Ⅲ（4 083个，8.76%）、波形Ⅳ1（5 430个，11.65%）、波形Ⅳ2（3 451个，7.40%）、波形Ⅳ3（3 015个，6.47%）及波形Ⅳ4（2 663个，5.71%）；有2 221个（4.76%）波形未分类。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别与3种CN基本眼动波形即速度递增型冲动型、速度递减型冲动型及钟摆型波形相符，波形Ⅳ1~4为复杂波形。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ1~4在90例患者中的发生比例依次为78.89%（71例）、41.11%（37例）、17.78%（16例）、20.00%（18例）、7.78%（7例）、15.56%（14例）和11.11%（10例）。38例（42.22%）患者仅表现为1种眼动波形，其余52例（57.78%）同时存在2种或2种以上眼动波形，其中23例（25.56%）存在3种或3种以上眼动波形，5例（5.56%）存在4种眼动波形。患者眼动波形中波形Ⅰ所占比例与最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）有显著相关性（r=-0.39；P<0.01），波形Ⅱ所占比例与最佳矫正视力无相关性（P>0.05）。以波形Ⅰ为主导的CN患者的最佳矫正视力（0.19±0.14）优于以波形Ⅱ为主导的CN患者（0.45±0.37），差异有统计学意义（t=2.77；P<0.05）。结论机器学习层次聚类算法可实现CN眼动波形的自动分类和波形诊断，为CN的精准诊断与评估提供辅助依据。

简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：摘要目的探讨合并垂直头位的先天性眼球震颤手术短期效果。方法选取我院自2011年6月-2014年6月间收治的先天性眼球震颤合并垂直头位患者24例作为研究对象，分别进行眼球震颤手术进行治疗，观察该组患者的治疗效果。结果随访6个月患者的垂直头位小于15°患者17例，垂直头位角度在15-30°之间7例，术后双眼最佳矫正视力为（0.27±0.12），与术前的数据对比差异具有统计学意义，P<0.05。结论在采用手术治疗先天性眼球震颤合并垂直头位患者时，选择科学合理的手术方式能够有效的改善患者的视力情况。

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