简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：摘要目的讨论先天性生殖道发育异常的超声诊断。方法根据超声表现对患者的病情作出诊断。结论超声诊断子宫发育异常，依据其外形及其内部结构回声给以判断。先天性无子宫超声图像在充盈膀胱的后方，不论纵切还是横切均找不到子宫轮廓。可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。因常合并先天性无阴道故阴谱看不到气线。

简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：摘要目的分析手术治疗前后先天性子宫发育异常患者生殖状况改善情况。方法收集我院2010年1月~2012年6月先天性子宫发育异常病例98例，调查记录患者既往生殖情况后进行手术治疗，治疗后跟踪调查患者生殖预后情况，分析比较手术治疗前后生殖状况变化并得出结果。结果患者手术治疗后与治疗前生殖情况比较有明显差异，差异有统计学意义（p＜0.05）。结论手术治疗子宫发育异常可明显改善患者生殖状况。

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简介：无

简介：先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

简介：摘要对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低，原始反射未引出，振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动，BS(+)，下边界2 μV，上边界50 μV，无睡眠觉醒周期，未见惊厥发作，原始脑电图暴发段见较多机械样刷，印象：重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变，均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型，有利于对该基因的认识与研究。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：患肯45岁，女性因头痛待查就诊。头部MRI检查T2WI及GRE序列显示右侧小腑半球点状和条形低信号影；增强T1WI可见周围较细的髓静脉蟹轻至中度强化改变，表现为明显的“海蛇头”征象（细箭头所示），并可见增粗的、呈明显强化改变的引流静脉（粗箭头所示，图1～4）。

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简介：摘要目的讨论青春发育异常妇科治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论特发性性早熟症可用合成孕激素抑制Gn及F2的分泌、性征发育及月经来潮。

简介：生长发育问题（常见为身材矮小）是儿科医师经常遇到的，这些来看病的孩子大多数是正常的。儿童发育可以被各种内分泌紊乱和遗传因素以及慢性疾病和营养不良等所影响。

简介：摘要牙齿发育异常指先天性或遗传性牙齿发育障碍，引起牙齿在萌出、数目、形态、组织结构等方面与正常牙齿比较，出现显著差异。目的讨论牙齿发育异常的分类治疗。方法根据患者的具体情况进行诊断，从而分类进行治疗。

简介：摘要目的讨论常见子宫发育异常及其处理。方法根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并处理。结论双子宫或鞍状子宫一般无须治疗，仅对双子宫单阴道，且阴道内有一纵隔妨碍性生活者须手术治疗。对反复流产或早产者，可做子宫整形术。宫腔镜下纵隔切除治疗已经取代了传统的开腹手术矫正。后者的术后并发症较多，如粘连、子宫瘢痕、妊娠后继发子宫破裂等。宫腔镜联合B超或腹腔镜监护，提高了手术的安全性，避免子宫穿孔等严重并发症的发生。手术应在月经干净后3～7天进行为宜，经内膜准备者则不受此限制。为防止术后宫腔粘连，促进创面尽快修复，主张术后宫腔放置IUD和应用雌激素。残角子宫者应切除残角子宫。残角子宫妊娠出现腹痛、内出血症状等，应考虑残角子宫破裂的可能，应及时抢救治疗。

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简介：摘要目的讨论胆管的先天性异常诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论胆管系统先天性有异常是由于在胚胎发生过程中发育障碍和变异所致，其种类繁多，有些先天性异常易引发胆汁淤积、炎症和胆石形成。临床有先天性胆管闭锁、先天性胆总管囊肿、胆管的先天性变异。

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简介：摘要目的探索少儿乳房异常发育的治疗方法与疗效。方法将符合少儿乳房异常发育证诊断标准的150例患儿随机分为两组，治疗组75例经中医辨证分型分别采用口服中成药小金丸及逍遥丸配合外贴曼吉乳腺磁贴4周为1疗程。对照组75例经中医辨证分型分别采用口服中成药小金丸及逍遥丸4周为1疗程。观察两组治疗后临床症状\体征改变及彩超验证。结果治疗组75例患儿平均1个疗程均痊愈。对照组75例患儿平均1.5-2个疗程获愈。结论辨证应用中成药配合曼吉乳腺磁贴内外兼治的治疗方法对少儿乳房异常发育,症疗效确切。

简介：摘要目的讨论胎儿发育异常的诊断与治疗。方法对产妇的临床表现进行诊断并进行治疗。结论脐膨出的治疗方法有保守治疗和手术治疗两种。包括出生后立即用无菌温盐水敷料及无菌塑料袋覆盖，尽早转送小儿外科治疗。仅少数脐膨出可用保守治疗。头先露时，当宫口开大大于3cm时可以用针经阴道穿刺入脑室快速地放出大量的脑脊液。如果需要剖宫产时也倾向于在切开子宫前抽出脑脊液，以防低位横切口和纵切口过度扩张，而造成切口过长。