简介：

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简介：摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量，提取患者基因组DNA，通过PCR扩增含rs4671393位点的BCL11A基因片段,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与ＨｂＦ水平的相关关系。结果重型β地贫患者rs4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。

简介：摘要目的探讨侧俯卧位矫正枕后位与枕横位转至枕前位的矫正效果。方法选取我院自2013年3月-2014年3月间妇产科收治的枕后位和枕横位患者124例作为研究对象，随机将其分成两组，即对照组患者62例采用自由体位，观察组患者62例通过侧俯卧位指导改变孕妇的体位来纠正胎儿的胎位，对比两组患者的胎位纠正情况和分娩方式。结果观察组患者胎位矫正率为72.58%，对照组产妇的胎位异常的矫正率为54.84%，观察组患者的剖宫产率为12.90%，对照组剖宫产率为40.32%，观察组产妇的矫正效果明显优于对照组，两组数据对比差异具有统计学意义，P<0.05。结论对于枕后位和枕横位的产妇来说采用侧俯卧位合理的指导方式能有效的纠正其胎方位，减少难产和剖宫产的发生率，因此非常值得临床分娩中推荐使用。

简介：摘要目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症（简称支扩）的发病及临床表型的关系。方法用直接测序法测定176名受试者的基因型（正常对照组86例，支扩组90例），并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%），观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率，分析β2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果两组研究对象的β2-AR编码区16位点（Arg→Gly）的突变频率分别为46.5%和49.4%，差异无显著性（χ2=0.303,P＞0.05）；支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者，其FEV1%分别为（75.9±6.8）、（72.3±7.2）和（71.0±6.3），差异有显著性（F=4.048,P＜0.05）；吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%，差异有显著性（χ2=7.425,P＜0.05）。结论β2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因，但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。

简介：摘要目的研究不同卧位分娩对盆底功能发生的相关变化及恢复情况。方法选取本院门诊进行产前检查的107例妊娠孕妇作为研究对象，对照组采用平卧位分娩组（55例），实验组采用俯卧位分娩组（52例）；分别于产前38周及产后1周行各项检查。结果两组妊娠晚期盆底各项目检测比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；实验组膀胱颈移动度、膀胱尿道后角、U-PCL明显小于对照组（P＜0.05）；实验组产后1周SUI发生率及提肛肌、内外扩约肌损伤率低于对照组（P＜0.05）；两组产后1周LHS比较，差异具有统计学意义（P＞0.05）。结论与平卧位分娩相比，俯卧位分娩会阴的损伤率下降，对盆底的影响更小。

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简介：摘要目的探讨儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)基因NIaⅢ酶切多态性在抽动秽语综合征(Tourettesyndrome,TS)发病机制中的作用。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对106例TS患者和80例正常对照者进行COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率检测。结果TS患者与正常对照者COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。结论COMT基因NIaⅢ酶切多态性可能与抽动秽语综合征无相关性。

简介：摘要目的探讨黄斑转位手术的治疗效果进行分析。方法对45例高度近视和黄斑部患者的临床资料进行分析，研究血管造影部分的实际面积和最小距离和角度患者。结果黄斑部的实际面积经手术治疗，效果得到良好发展。结论视网膜的转位方向是影响手术的重要因素，手术治疗同时可以减少并发症的发生，减轻术后的恶性发生。

简介：摘要目的研究分析侧腹卧位联合徒手复位在处理头位难产中的临床效果。方法分析我院2014年05月01日至2015年04月30日产科收治的头位难产患者122例，随机选取62例为分析组，剩余60例为对照组。对照组实施侧腹卧位的方法纠正头位难产，分析组在实施侧腹卧位的同时联合徒手复位的方法纠正头位难产，观察两组的分娩情况，比较分娩的成功率。结果对照组和分析组分娩成功率差异较大，具有统计学意义（P<0.05）。结论侧腹卧位联合徒手复位在处理头位难产中的临床效果较好，有效纠正持续性枕后位、持续性枕横位，提高分娩质量和分娩成功率，值得推广。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要目的探讨臀位分娩方式对产妇及围生儿的影响,以利提高产科质量,减少围生儿病死率。方法分析231例臀位孕产妇选择不同分娩方式,对孕产妇及围生儿的影响。结果选择剖宫产分娩的孕产妇产后并发症的发生率低于阴道分娩(P<0.01),且围生儿病死率也较低(P<0.01),结论臀位分娩选择剖宫产方式可降低孕产妇产后并发症的发生率,同时也可明显降低围生儿的病死率,因此,臀位分娩选择剖宫产时,指证应适当放宽。

简介：摘要目的探讨头位难产的鉴别要点及临床意义。方法选择本院2009年6月～2011年6月64例初产妇头位难产，观察其临床表现及分娩结局。结果本组64例头位难产中，剖宫产63例，其中巨大儿、骨盆异常所致的头盆不称28例，占43.8%。活跃期延长或停滞，伴持续性枕横位或枕后位，胎头下降受阻35例，占54.7%。胎吸助产1例，占1.6%。结论发现产程异常时及时处理，可降低母儿不良预后。

简介：摘要目的探讨头位难产患者临床特点和处理方法分析。方法选取我院2012年4月-2013年4月收治的131例头位难产孕妇，对其资料展开回顾性分析。结果131例头位难产孕妇有部分实施剖宫产，部分实施阴道助产；导致出现头位难产的主要原因在于持续性枕后位、枕横位；头位难产的出现会导致孕妇子宫收缩乏力、产后出血等问题。结论头位难产发病率一般较高，导致出现该现象的原因有很多，并且很复杂，需要早期识别，并采取有效的措施进行防止。

简介：摘要目的探讨头位难产的处理方法，降低头位难产率，提高产科工作质量。方法回顾分析2012年3月—2013年2月一年间245例头位难产的原因，临床表现，总结难产的处理方法。结果头位难产是产科常见而又十分重要的问题，尽早发现难产的原因，及时处理，能降低头位难产率及剖宫产率。结论产力、产道、胎儿及精神因素是决定分娩的四大因素，正确处理胎头与骨盆的关系是处理头位难产的关键，可以减少剖宫产率及新生儿窒息的发生。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。